The long and winding road

En een enkele keer wordt de diagnose heel snel gesteld. Lastig is dat de klachten zo algemeen kunnen zijn en zelfs een tijdje kunnen verdwijnen. De meeste ouders laten het er gelukkig niet bij zitten en blijven verder zoeken. Wat kan helpen is een lijstje maken met alle klachten in de loop van de tijd en dit aan de dokter laten zien.

Marion van Rossum (52), kinderarts-reumatoloog

Wat het lastig maakt is dat reuma zich bij iedereen op een andere manier laat zien. Heel jonge kinderen lopen soms raar, een beetje mank. Ze kunnen een pijnlijk gewricht hebben, maar ook een gezwollen gewricht dat niet zo’n pijn doet. Soms zijn er een heleboel gewrichten gezwollen, en soms merken kinderen alleen dat ze wat onhandiger worden. Verder is het niet een diagnose die voor de hand ligt bij kinderen. Bij reuma denk je veel sneller aan ouderen (komt bij 1 op de 100 voor). We zien regelmatig kinderen die soms al twee jaar klachten hebben waarvan men achteraf zegt dit past bij reuma. Ook omdat bloedbeeld en foto’s normaal kunnen zijn. Soms kun je het bij een MRI wel zien, maar die maak je niet zomaar. [ ] Onder mijn patiënten zijn meer blanke kinderen dan kinderen met andere huidskleuren of afkomstig uit andere landen, maar jeugdreuma komt ook bij gekleurde mensen voor. Ik merk wel dat allochtone kinderen vaak langer klachten hebben voordat ze uiteindelijk bij mij op het spreekuur komen. In buitenlandse gezinnen wordt niet vaak aan reuma gedacht.

Sylvia Kamphuis (43), kinderarts-reumatoloog/immunoloog

SLE lijkt op heel veel andere ziektes, dus het is moeilijk om de diagnose te stellen. En het ontwikkelt zich heel geleidelijk. De ziekte heeft bij ieder kind z’n eigen beloop. De een heeft last van de nieren, de ander van de hersenen of huid. Bij de een kan de ziekte enorm ernstig zijn vanaf het begin, maar bij de ander kan het heel mild zijn met maar weinig klachten. Het is heel variabel. Het is een zeldzamere ziekte dan jeugdreuma, dat voorkomt bij 2000-3000 kinderen in Nederland, terwijl er zo’n 200 kinderen met lupus zijn. Die zijn nog heel erg verspreid over ’t land en misschien ook nog niet onder behandeling van een kinderreumatoloog. Misschien weten ze niet eens dat ze het hebben. Waarom dat zo is? Omdat het een ziekte is die veel geleidelijker ontstaat dan jeugdreuma. Soms kun je het in het bloed zien, maar dan hoef je de ziekte nog niet te hebben. Het kan zich langzaamaan ontwikkelen. Ik wil dat de komende jaren in beeld brengen

Annet van Royen (46), kinderarts en gespecialiseerd in reumatologie en immunologie

Of het lang duurt voordat de huisarts juveniele dermatomyositis onderkent? Dat duurt soms vrij lang. Het eerste waar mensen voor naar de dokter gaan is de huiduitslag. Vaak wordt dan gedacht aan eczeem. Of ze gaan voor de malaise en moeheid. Dan wordt gedacht aan virusinfecties of aan groeipijnen, als er ook pijn in de benen is. Er is soms een heel lange aanloop voordat er iets bekend is.

Margaret (45) over dochter Myrna (18) met SLE

Ze was constant ziek of had iets. Dan stuurden we haar naar de huisarts en kreeg ze weer een kuurtje, en de dag daarna was er weer wat anders. Op een gegeven moment was ik het zo zat. Ze was ook in de puberleeftijd, en ik vroeg me af of het allemaal wel echt was wat ze allemaal zei. De ene keer weer dit, de andere keer weer dat. Toen zei ik: weet je wat, schrijf het allemaal maar op een blaadje en ga ermee naar de huisarts want ik word er niet goed van. En de huisarts gaf maar kuurtjes. Toen ze met die hele lijst bij hem kwam, zat hij ook te kijken naar die hoeveelheid problemen. Daarna stuurde hij haar naar de kinderarts en die kwam toen met de reumatoloog. Toen ging de bal pas echt rollen.

Myrna (18) met SLE

Ik ben mijn hele leven al een kwakkelkindje. Altijd ziek of bezig om ziek te worden, maar vanaf mijn elfde namen de klachten wel toe, met dikke knieën en zo. Maar omdat het steeds afwisselende klachten waren, wist niemand wat er nou precies aan de hand was. Toen heb ik alles op een A4’tje geschreven en via de huisarts en de kinderarts kwam ik bij de reumatoloog terecht.
Ik had vaak longontsteking, blaasontsteking, snel blessures. Ik was heel vaak misselijk en had veel hoofdpijn, ook was ik heel vaak erg moe. Hoelang ik ermee gelopen heb? Ongeveer vijf jaar. Ik liep al langer bij de kinderarts, maar steeds voor losse dingen. Ik was net 16 toen ze ontdekten dat ik SLE had.

Melanie (31) en Roy (35) over dochter Esmée (3) met jeugdreuma

Eind juli 2011 werd de diagnose gesteld. We merkten al langer dat ze ziek was en we waren al een paar keer naar de huisarts geweest. Maar de echte klachten kwamen pas twee maanden voor ze werd opgenomen. Ze had vaak ’s ochtends en in de middag koorts en in de avond was deze dan weer weg. Dat was heel opvallend. We dachten in eerste instantie aan griep, ze had ook een keelontsteking. Onze zorgen werden echt een beetje afgedaan als overbezorgdheid. Toen ik voor de zoveelste keer met een keelontsteking langskwam, vlak voor de vakantie, besloten we naar een andere arts te gaan, en die heeft ons toen doorverwezen naar de kinderarts in Breda.

Riëtte (36) over zoon Arnout (8) met juveniele dermatomyositis

Ik ging met hem naar de dokter omdat hij pijn in zijn benen had. Hij kon niet meer uit zichzelf opstaan en de trap niet meer opkomen. Vooral ’s avonds had hij pijn. Ik dacht aan groeipijnen, maar de huisarts kon niets vinden. Ik ben drie keer met hem terug geweest. Toen ging ik naar de manueel therapeut en die zei meteen dat het niet goed was. Ik had al een afspraak staan bij de kinderarts, maar die hebben we naar voren gehaald, met spoed, en toen is hij ook meteen opgenomen. Hij had ook wel rode wangen en wat rood langs zijn vingernageltjes. De kinderarts zag hem lopen, deed bloedonderzoek en wist eigenlijk gelijk dat het een vorm van myositis was. Toen zijn we meteen gebleven.

Annemieke (36) over zoon Joost (8) met jeugdreuma.

Als baby strekte Joost zijn beentjes niet en als hij uit bed kwam en ik hem neerzette, zakte hij door zijn beentjes. Hij had geen koorts, wel dikke knieën. Toen hij zijn knieën niet meer kon strekken, zijn we naar de huisarts gegaan en toen heeft het nog een halfjaar geduurd voordat we wisten wat het was. De orthopeed zei steeds kom maar terug als hij kan lopen. We werden [toen] naar een kinderarts in Delft gestuurd. Daar zeiden ze gelijk dat het waarschijnlijk jeugdreuma was. Hij was toen 1,5 jaar. Hij was bijna een jaar toen we naar de orthopeed gingen en tien maanden denk ik toen het begon.

Edwin (38) en Patricia (35) over zoon Sem (5) met jeugdreuma

Wanneer wij te horen kregen dat Sem reuma heeft? Begin 2009. Hij kwakkelde veel en had griepachtige verschijnselen. Zich niet lekker voelen, hoge koorts en steeds maar naar de huisarts. Hij had ook vlekjes over zijn hele lichaam. Hij was moe, lamlendig, zag bleek en wilde niet eten. Hij wilde ook niet lopen, lag alleen maar op de bank. Echt een zieke indruk maakte hij. Hij kreeg ook iedere keer een zetpilletje paracetamol. We moesten het steeds maar afwachten. Maar na een tijdje kreeg ook de huisartsenpost twijfels. Toen werden we doorgestuurd naar het ziekenhuis in de buurt en daar dachten ze dat het wel eens jeugdreuma kon zijn. De ziekte van Still, een vorm van jeugdreuma. Hoe lang het uiteindelijke geduurd heeft tot de diagnose? Wel twee tot vier maanden.

Gerlinda (35) over zoon Fabian (3) met juveniele dermatomyositis

Vorig jaar zomer merkten wij dat Fabian qua ontwikkeling stil bleef staan. Op het consultatiebureau vertelde ik dat hij ook wat houterig bewoog en toen werden we naar de kinderfysio doorverwezen. Hij kreeg twee maanden fysio en er kwam wel wat verbetering, maar te langzaam vond de fysiotherapeut. Ze adviseerde er verder naar te laten kijken, en dan vooral zijn heupen te laten onderzoeken. Zo kwamen we via de huisarts terecht bij de kinderarts en uiteindelijk kregen we twee dagen voor kerst te horen dat de dokters aan een vrij progressieve spierziekte dachten waarbij hij niet oud zou worden. Dat was een enorme slag. Vervolgens werd DNA afgenomen en tegelijkertijd werd de doorverwijzing naar het Spieren voor Spieren Kindercentrum in gang gezet. Wat ik in het voortraject vervelend vond was dat de vragen een beetje gericht waren op die progressieve spierziekte. Het leek of ze daar opaan wilden sturen. Ik herkende niet alles wat ze vroegen. Dus hebben we heel clean een document opgesteld met onze waarnemingen. Dat zouden we eerst geven, en daarna mochten ze vragen gaan stellen. Achteraf was dat wel slim. Ik had ook al gezien dat hij gekke knokkels had, in de zomer. Dik en rozig, het zag er niet uit als eczeem. Dat had ik er ook in gezet. En juist dat was een punt dat ze getriggerd had om hem door te sturen naar immunologie. Ook de verkleuring boven zijn oog was me wel opgevallen, maar dat had ik niet in het verslag gezet. Zijn ogen waren wat roder, wat dikker en er zaten wat vlekken op. Ik dacht dat het van het slapen kwam. Daar vroegen ze in het Spieren voor Spieren Kindercentrum ook heel specifiek naar.
Uiteindelijk kwam alles bij elkaar op de diagnosedag van het Spieren voor Spieren Kindercentrum. Maar al met al waren we met de uiteindelijke diagnose juveniele dermatomyositis drie maanden verder; een periode van onzekerheid die wel een forse impact op ons heeft gehad. Iedere keer dat we in die tijd naar hem keken dachten we aan wat ons nog te wachten stond.

Lucas (41) en Helen (40) over zoon Simon (12) met jeugdreuma

Ongeveer drie jaar geleden kreeg hij de eerste klachten. Hij werd wat strammer, vooral na het gymmen. Dan had hij last van z’n knieën en enkels, maar na een nacht slapen was het wel weer over. En na inspanning kwamen er ook rode knobbels op zijn vingers. Na een tijdje werd dat weer minder maar dan kwam het weer terug en het was ook pijnlijk. Vooral als hij zich stootte, dan ging hij echt door de grond van de pijn. Toen zijn we naar de huisarts gegaan. Die kon er eigenlijk niks van maken. We moesten gewone foto’s maken om te kijken of er verandering optrad. Het kwam steeds terug. Dan werd een rode knokkel wel minder, maar dan sprong het weer over naar zijn andere hand. En daarna naar zijn tenen. Maar nooit erg lang. Dus we waren steeds te laat met foto’s nemen. De huisarts heeft ons toen doorgestuurd naar de kinderarts en die stuurde ons meteen door naar het Sophia. Dat was een periode van zoeken, want als we kwamen was het weer rustiger, dan zagen ze wel wat, of voelden wat, maar echt overduidelijk was het niet. Dat maakte de behandeling wel lastig.

Simon (12) met jeugdreuma

Het is ongeveer drie jaar geleden begonnen, toen was ik 9 jaar. Ik had heel veel rode knobbels op mijn tenen. Dat kwam zomaar. Ik wist niet wat het was en daarom zijn we naar de huisarts gegaan. Ik had er heel veel pijn aan, vooral als het koud was of als iemand op mijn tenen ging staan. Ik was verder niet ziek. De huisarts vond het heel uitzonderlijk en stuurde me door naar het ziekenhuis, hier in Breda. Ze dachten wel dat het met reuma te maken had, maar konden er eigenlijk ook niks mee. Toen hebben ze me doorgestuurd naar Rotterdam. Ik moest eerst naar de kinderreumatoloog, heel veel röntgenfoto’s laten maken en bloed prikken en zo. Uit die onderzoeken kwam dat ik jeugdreuma had.

Laudy (14) met jeugdreuma

Sinds wanneer ik weet dat ik jeugdreuma heb? Sinds 2007. Ik zat toen in groep zes. Ik ging vaak door mijn enkel en die was dan meteen gekneusd. Ik kreeg ook allemaal rode vlekjes op mijn huid. Dat deed geen pijn, maar mijn polsen of enkels deden soms wel pijn. Daarvoor was ik nooit ziek en altijd fit. Ik deed gewoon mee met gym.
We gingen naar de dokter en werden gelijk doorverwezen omdat het niet goed zat. Ik lag twee weken in het ziekenhuis, maar daar konden ze niet vinden wat ik had. Toen werd ik doorverwezen naar het Sophia. Ik heb toen vijf maanden in het Sophia gelegen. Alles werd onderzocht. Ik kreeg er ook nog een zeldzame bloedziekte bij, die meestal bij reuma voorkomt, HLH (hemofagocytaire lymfohistiocytose).

Judith (48) over dochter Laudy (14) met jeugdreuma

Het was van de ene op de andere dag. Aan niets was te merken dat ze ziek zou worden. Ze had een verband om haar pols, vanwege de pijn. Op school hadden ze haar verbonden. De volgende dag kwam ze met een pijnlijke knie terug die niet goed boog en de derde dag zijn we naar het ziekenhuis gegaan. Ze zagen wel dat het niet goed was. Na alle onderzoeken werd vastgesteld dat ze reuma had, maar er was nog een complicatie bij die ze niet vast konden stellen, de HLH (hemofagocytaire lymfohistiocytose), een zeldzame bloedziekte die meestal bij reuma voorkomt. Daarom hebben ze haar na een aantal weken doorverwezen naar het Sophia.

Helen (50) over zoon Maikel (15) met juveniele dermatomyositis

Halverwege 2008 kon Maikel niet meer op zijn fiets stappen, en een bepaalde manier van hurken ging niet. De huisarts dacht dat hij in de groei was en mogelijk een ijzertekort had. Totdat mijn man met hem terugkwam van zwemmen en zei: ‘Het gaat niet goed, hij is misselijk en ziet lijkbleek.’ Toen werden we doorgestuurd naar de kinderarts en die stuurde ons gelijk naar de neuroloog. Die zei dat het een spierziekte was. Onze wereld zakte in elkaar. Het was een verschrikking. De impact op het gezin was enorm. Er werd bloed afgenomen voor DNA-onderzoek en opgestuurd naar Leiden. Dat duurde drie, vier maanden. Het werd onderzocht op Duchenne, Becker en FSHD maar dat was het niet. Gelukkig! En daarna werden we doorverwezen naar het Spieren voor Spieren Kindercentrum.
We hadden bij Spieren voor Spieren eerst een diagnosedag. Na die eerste dag gaven ze twee opties wat het kon zijn; JDM of een spierziekte. Voor uitsluitsel moest een spierbiopt gedaan worden en een stukje huid van zijn hand afgenomen. Toen kwam eindelijk de diagnose JDM.

Maikel (15) met juveniele dermatomyositis (JDM)

Voor ik wist dat ik JDM had, zei een dokter die mijn bloed gezien had dat ik een spierziekte had, zomaar ronduit. Dat was voor mij de grootste schrik want dat wil je natuurlijk helemaal niet horen. Na een paar maanden werd ik doorverwezen naar het WKZ in Utrecht naar het Spieren voor Spieren Kindercentrum en daar kwamen ze erachter dat ik geen spierziekte had maar JDM.

Mirjam (14) heeft SLE

Toen ik negen jaar was kreeg ik op een nacht allemaal plekken en zweren in mijn mond waardoor ik niet kon slapen, ze deden heel erg pijn. En mijn lippen werden dik en gingen jeuken. Mijn ouders snapten er niets van en we gingen ‘s nachts naar de dokterspost, maar daar wisten ze ook niet wat het was. De volgende dag werd ik opgenomen in het ziekenhuis in Gorinchem. Ik kreeg een hoop onderzoeken maar ook daar wisten ze niet goed wat het was. Uiteindelijk ben ik overgebracht naar het Sofia Kinderziekenhuis in Rotterdam, en daar kwamen ze er achter dat ik SLE heb. Dat was niet logisch want meestal krijgen oudere kinderen de ziekte en niet zulke jonge kinderen. Ik voelde me toen erg beroerd en heb 3-4 weken in het ziekenhuis gelegen. Maar ik kreeg goede medicijnen en alles kwam onder controle.