Medisch: Het stellen van de diagnose

Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben. De diagnose kan bevestigd worden door middel van karyotypering (het onderzoeken van het chromosomenpatroon in de witte bloedcellen). Dit kan zowel voor (antenataal) als na de geboorte worden gedaan. Als het voor de geboorte wordt gedaan, zijn er op de echo van de foetus of in het bloed van de moeder vaak al aanwijzingen voor een afwijking. Met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest kun je foetale cellen afnemen waarop karyotypering kan worden uitgevoerd.

Als de diagnose Klinefelter syndroom wordt gesteld, soms bij toeval, is voorlichting door een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) en een kinderarts-endocrinoloog heel belangrijk. Zij kunnen uitleg geven over de mogelijk problemen, de begeleiding en behandeling en de herhalingskans bij toekomstige zwangerschappen.
De diagnose kan worden gemist als bij een mozaïek Klinefelter syndroom wel de foetale cellen met het 46, XY karyotype onderzocht worden en niet die met het 47, XXY karyotype.

Karyotypering kan ook later, in de kinderjaren of op volwassen leeftijd, als er verdenkingen zijn op Klinefelter. De kenmerken van Klinefelter kunnen sterk wisselen van persoon tot persoon. Voorbeelden zijn: kleine testes, micropenis, onvoldoende puberteitsontwikkeling, lang lichaam, borstvorming, vrouwelijk voorkomen, onvruchtbaarheid en gedragsproblemen.

Medische informatie