Medisch: Hoe vaak komt het voor?

Het Klinefelter syndroom is de meest voorkomende geslachts-chromosomale afwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens. Dat betekent dat er in Nederland rond de 15.000 jongens en mannen het Klinefelter syndroom hebben. De kans op herhaling (dat je meer dan één zoon met het Klinefelter syndroom krijgt) is kleiner dan 1%.
Het syndroom wordt vaak pas op latere leeftijd ontdekt. Wanneer je als jongen niet echt in de puberteit komt of als man problemen hebt met de vruchtbaarheid. Op jonge leeftijd zijn de kenmerken meestal niet duidelijk genoeg om de diagnose te kunnen stellen. Pas tijdens de puberteit gaan de klein blijvende testes, de grote lengte en het gebrek aan lichaamsbeharing opvallen. Soms zijn deze kenmerken niet heel duidelijk, waardoor ze gemakkelijk gemist worden. Daarom is het aantal mannen met Klinefelter waarschijnlijk groter dan we nu weten.

Medische informatie