Medisch: Wat is de oorzaak?

De meeste mensen hebben 46 (23 paar) chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen. Van je moeder krijg je 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom). Als een man en vrouw allebei het X-chromosoom doorgeven, dan ontstaat er meestal een meisje. Dit wordt weergegeven als 46, XX. Als de vader het Y-chromosoom doorgeeft en de moeder het X-chromosoom, dan ontstaat er meestal een jongen. Dit wordt weergegeven als 46, XY.

Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY in plaats van 46, XY. Dat kan van de moeder komen (50 á 60%) of van de vader.

Er bestaat ook een mozaïek Klinefelter syndroom. Dan hebben niet álle lichaamscellen een 47, XXY-opmaak. Er zijn ook lichaamscellen met 46, XY. Dit komt in ongeveer 10% van de gevallen voor. De kenmerken kunnen minder duidelijk zijn en er kan een beetje spermaproductie zijn. Meer dan twee X-chromosomen is ook mogelijk, maar dan heet het eigenlijk geen Klinefelter syndroom meer. Mogelijk zijn 47, XXY/ 48, XXXY mozaïek of 48, XXXY of 49, XXXXY.
oorzaken

Pop-up animatie. Wat is de oorzaak?

Medische informatie