Hoe ontstaan de kenmerken?

Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte. De kiemcellen die nodig zijn voor de ontwikkeling van de geslachtsorganen, werken dan al minder goed. Je merkt het pas in de puberteit omdat je testes dan actief zouden moeten zijn. Omdat je testes niet goed werken wordt er te weinig testosteron (geslachtshormoon) aangemaakt. Dat noemen we hypogonadisme.

Kiemcellen zijn jonge voorlopers van zaadcellen. Ze worden gevormd in de embryonale fase. In de geslachtsorganen delen ze zich en ontwikkelen ze zich verder tot zaadcellen. Bij Klinefelter syndroom gaan de kiemcellen al op jonge leeftijd achteruit (degeneratie) en in de puberteit sterven ze steeds sneller af. Daardoor verandert de opbouw van de testes; de hoeveelheid bindweefsel neemt sterk toe, de buisjes waarin de kiemcellen zich bevinden degenereren en de Leydig cellen worden groter, maar nemen in aantal af. Door deze veranderingen kunnen de kiemcellen zich niet ontwikkelen tot zaadcellen, waardoor veel mannen met Klinefelter syndroom geen (azoospermie) en soms een kleine hoeveelheid zaadcellen (oligospermie) hebben.

Sertoli cellen zitten in het oppervlak van de zaadbuis in de testes. Ze spelen een rol bij de uitrijping van de zaadcellen en hebben een remmend effect op de testosteronproductie.

Leydig cellen zitten in de testes in het bindweefsel. Ze maken testosteron aan, wat nodig is voor het stimuleren van de Sertoli cellen.

Hoe lang je wordt, wordt bepaald door het groeihormoon en bepaalde genen. Bij het Klinefelter syndroom zijn het vooral de genen die zorgen voor de grote lengte. Het SHOX-gen (Short stature HOmeboX containing gen), dat op het X- én op het Y-chromosoom ligt, stimuleert de groei. Doordat er drie chromosomen (XXY) dit SHOX-gen hebben, groei je extra hard. En door het gebrek aan testosteron sluiten de groeischijven bij jongens of mannen met Klinefelter syndroom laat. Dit zorgt alles bij elkaar voor een grote lengte.