Veelgestelde vraag
Welke genetische factoren en signaalroute spelen bij een laaggradig glioom een rol?

Veel patiënten met een laaggradig glioom hebben een verandering in het eiwit BRAF door een mutatie in het BRAF-gen, er zijn verschillende mutaties bekend. Het eiwit BRAF speelt ook een rol in de MAPK-signaalroutes, door de verandering worden deze signaalroutes actief, waardoor de cellen zich meer gaan delen.

Een tumor met deze eigenschappen is gevoelig voor behandeling met medicijnen (MEK-remmers, bv. trametinib) die ingrijpen op de MAPK-signaalroute, die het sein geeft aan de tumorcellen om te groeien. MEK-remmers kunnen het pad beïnvloeden en de tumorgroei afremmen. Een MEK-remmer zorgt er bij veel kinderen met een laaggradig glioom voor dat de tumor kleiner wordt. Er is ook een medicijn (dabrafenib) dat de vorming en werking van het veranderde BRAF-eiwit aanpakt, zo wordt voorkomen dat het eiwit nog signalen afgeeft in de MAPK-signaalroute en wordt de groei van de tumorcel geremd.

Ook interessant