Veelgestelde vraag
Wanneer wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?

Soms zie je het meteen, je kind ziet er anders uit. Soms ziet de vroedvrouw het of de gynaecoloog, en soms wordt het pas na een tijdje duidelijk dat er iets aan de hand is.
De diagnose Downsyndroom moet worden bevestigd door middel van chromosomaal onderzoek van het bloed. Dit bloedonderzoek wordt aangevraagd door de kinderarts.

Wat zijn de uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte zichtbaar zijn?

• vlak gezichtsprofiel
• omhooglopende ooglidspleet – de binnenste ooghoek ligt lager dan de buitenste
• epicanthusplooi – een verticale huidplooi die voor de binnenste ooghoek langs loopt
• platte neusrug
• grote tong
• afwijkende oorschelp, vaak kleiner
• aangeboren huidplooi aan weerszijden van de nek
• korter middelste pinkbotje
• viervingerlijn in handpalm: een horizontale lijn in de handpalm die ononderbroken van links naar rechts loopt en daardoor vier vingers breed is
• heel flexibele gewrichten – overstrekken is mogelijk
• verlaagde spierspanning
• verminderde Moro-reflex: een reflex van een pasgeborene, waarbij een omarmende beweging met de armen wordt gemaakt op het moment dat de baby schrikt
• verminderde zuigreflex

Ook interessant

• Welke orgaangebonden problemen kunnen zich bij sikkelcelziekte voordoen?
• Wanneer vindt de hielprikscreening plaats?
• Wanneer ontstaan de eerste klachten van sikkelcelziekte eigenlijk?
• Is het hemoglobine bij kinderen en volwassenen anders opgebouwd dan bij ongeboren baby’s en pasgeborenen?
• Hoe wordt de diagnose sikkelcelziekte gesteld?
• Hoe verloopt de zwangerschap bij sikkelcelziekte ?
• Kan je tijdens je zwangerschap laten onderzoeken of je baby sikkelcelziekte heeft?
• Kan je van te voren vertellen hoe de sikkelcelziekte bij jou gaat verlopen?
• Wat moet je doen aan denken als je op de plaats van bestemming bent aangekomen?
• Wat is er anders in het erfelijk materiaal zodat sikkelcelziekte onstaat?