Afwijkingen vroeg opsporen en vroeg behandelen

Wat zijn voor jou belangrijke onderwerpen?

Allereerst is het belangrijk om te weten hoe vaak Downsyndroom voorkomt in Nederland. In 2003 telden we ongeveer 300 pasgeboren kinderen met Downsyndroom in Nederland. Omgerekend zijn dat 16 op de 10.000 zwangerschappen. In de jaren ervoor waren het 10 op de 10.000 zwangerschappen. Op dit moment zijn het er ongeveer 14. Dus het heeft zin om daarnaar te kijken. Je vraagt je eerst af waarom deze kinderen geboren worden, want je kunt er tegenwoordig, met prenataal onderzoek, voor kiezen om kinderen niet te laten geboren worden. In Nederland blijkt het de gewoonte om niet aan prenataal onderzoek mee te doen. Aan de combinatie test, dat is een bloedtest en een (echo) nekplooimeting, doet maar 25% van de zwangere vrouwen in Nederland mee. Dus 75% doet niet mee, en wil het niet weten. Dat is in de afgelopen jaren niet veranderd. Sinds 2007 is er de 20 weken echo, om aangeboren afwijkingen op te sporen. Maar veel mensen doen de echo omdat ze het leuk vinden om te zien wat voor kindje ze hebben. Ze willen het geslacht weten en hopen te horen dat alles goed is. Ze doen de test niet met de gedachte dat ze Down kunnen vaststellen.

Wat is een nekplooimeting?

Rond de nek zit een plooitje en dat mag bij meten niet groter zijn dan 3 mm. Als het meer is, is er een verhoogde kans op Downsyndroom. Het is moeilijker te meten na 20 weken, rond de 11e week is de beste periode. Maar in Nederland doet drie kwart er niet aan mee. Ouders hebben dus kennelijk niet de behoefte om te weten dat ze een kind met Downsyndroom krijgen. Ongeveer een derde van de ouders met een kind met Downsyndroom is boven de 36 jaar. Ze kiezen er vaak bewust voor om niet te testen. Ze willen graag een kind en als het dan Downsyndroom heeft, is het prima. Die twee factoren hebben ertoe geleid dat in Nederland Downsyndroom nog vaak kan voorkomen. Dat is niet overal ter wereld hetzelfde. In Zwitserland en Frankrijk wordt heel veel aan prenataal onderzoek gedaan. 80% wil weten wat er aan de hand is en laat er ook wat aan doen. In Ierland waar abortus illegaal is, komt Downsyndroom ook veel voor.

Wat heb je nog meer onderzocht?

Een veel voorkomende afwijking bij Downsyndroom is de aangeboren hartafwijking. Van de kinderen met Down die geboren zijn tussen 2003 en 2006 had 42% een aangeboren hartafwijking. Bij nog eens 5% van de pasgeboren kinderen met Downsyndroom werd persisterende pulmonale hypertensie gevonden. Dat was nieuw. Bij deze aandoening blijft de bloedsomloop verkeerd lopen. Wat we ook zagen was dat het bij kinderen met Downsyndroom heel belangrijk is om vroeg vast te stellen of er een aangeboren hartafwijking is, liefst binnen de eerste maand. De operatieve mogelijkheden zijn tegenwoordig zo goed, dat als je op tijd opereert, de kinderen al heel snel na de operatie goed functioneren. Door vroeg in te grijpen wordt de kwaliteit van het leven van een kind met Downsyndroom positief beïnvloed. Daar komt bij dat het voor ouders heel belangrijk is om snel na de geboorte te weten waar ze aan toe zijn.

Je hebt ook onderzoek gedaan naar coeliakie?

We hebben eerst vastgesteld dat kinderen met Downsyndroom ongeveer tien keer meer kans hebben op coeliakie. Daarna hebben we naar de test gekeken, een DNA test. Door te testen op het voorkomen van Human Leucocyt Antigenen HLA DQ2 en DQ8 kunnen we vlak na de geboorte vast stellen of het kindje aanleg heeft voor coeliakie. Als die test negatief is, kun je de ouders geruststellen dat het kind geen coeliakie zal krijgen. We hebben ook onderzocht of de test met een wattenstokje kon, zodat je geen bloed hoeft te prikken. En dat kon.
Op basis van ons onderzoek en op wat er in de rest van de wereld gevonden wordt, kun je zeggen: kijk kinderen met Downsyndroom na de geboorte meteen na op coeliakie. De groep van 60% die het niet heeft, kun je meteen geruststellen. De andere groep van 40% met een verhoogd risico zou je kunnen helpen door vroeg in het leven al gluten te geven. Als je dan tegelijk ook borstvoeding geeft, zou dat de kans op coeliakie verminderen. Daar wordt nu in het Leids Universitair Medisch Centrum onderzoek naar gedaan. Dat onderzoek onder de naam Prevent CD wil aantonen dat je daarmee coeliakie kan voorkomen. Het lijkt het meest voor de hand liggende advies. Als de test positief is, probeer dan borstvoeding te geven en bij de 4e maand gluten. Later kan blijken dat je je kind hebt geholpen. Je doet er niks verkeerd mee, je moet alleen de borstvoeding voortzetten en gluten geven, veel nadelen heeft het niet.

En luchtweginfecties. Dat is voor kinderen met Down ook een serieus probleem?

De hartafwijking, vroeger de belangrijkste afwijking, is nu een beetje naar de achtergrond geschoven omdat deze goed te behandelen is. Nu blijkt dat meer dan 30% van de jonge kinderen last heeft van luchtwegproblemen, o.a. omdat ze meer vatbaar zijn voor luchtweginfecties. Ze zijn verhoogd gevoelig voor het RS virus en hebben vaak klachten als rochelen en piepen, maar ze piepen ook als ze geen RS virus hebben. We hebben ook uitgezocht dat het piepen hoogst waarschijnlijk geen relatie heeft met astma en allergie. Het lijkt erop dat ze mogelijk geen allergie hebben. Ze hebben een heleboel dingen wel, maar dit waarschijnlijk niet.
Dat is belangrijk omdat je die kinderen anders verkeerd gaat behandelen. Waar je wel op moet letten is dat het piepen ook andere oorzaken kan hebben. Dat zijn bij Downkinderen vooral anatomische afwijkingen. Ze hebben vaak slappe luchtpijpen, slappe spieren of afwijkingen van de longen die je anders moet behandelen dan het geven van astmamedicatie. Dat is een belangrijk onderwerp dat veel impact heeft op hun kwaliteit van leven.

Wat kunnen we doen aan die luchtweginfecties?

We zijn op allerlei fronten bezig om te kijken of het alleen veroorzaakt wordt door virussen, dan zou je ze kunnen vaccineren, bijvoorbeeld bij RS virus. Er wordt ook nagedacht over wat griep doet en wat andere virussen doen. Dan zou je kunnen helpen door nog meer te vaccineren, maar dat staat nog niet vast. Bacteriële infecties zou je iets sneller aan kunnen pakken met antibioticum.

Wat zijn in eerste instantie de grootste zorgen van ouders?

De eerste vraag van ouders is vaak, wat moet ik nu? Het overkomt ze, en ze vragen zich af: kan ik wel een normaal leven leiden? Eerst is er ook vaak een rem: moet ik daar wel allemaal naartoe, naar al die hulpverleners. Of juist andersom; welke hulpverleners mis ik. Het is dan goed om ze daarbij te helpen. Als je het kind onderzocht hebt en weet wat het wel en niet heeft, dan kun je voor de ouders een soort plan maken waarbij ze vooral moeten nadenken over hun eigen leven. Ze kunnen hun kind ook beter begeleiden, als ze zelf alles een beetje op een rijtje hebben. Het gaat erom dat ze ook beseffen dat zij gewoon een kind hebben en er mee aan de gang gaan in de eerste levensfase. Bijvoorbeeld bij de ontwikkeling van de motoriek en de taalontwikkeling, beide heel belangrijk.

En later als ze wat ouder zijn?

Ouders kijken graag ver vooruit; kunnen ze later wel alleen wonen, hoe wordt mijn kind volwassen? Rond de tienerleeftijd gaan ze vaak puberen en hun eigen dingen doen, en dat moeten ouders kunnen loslaten. Dat is vaak ook een moeilijk punt.

Doe je op dit moment nog veel onderzoek op medisch gebied?

Ja, we kijken vooral naar hele praktische onderwerpen. We gaan nu net kijken naar de zindelijkheid van kinderen met Downsyndroom. Kinderen boven de zeven jaar moeten al een tijdje zindelijk zijn (meestal rond het 3e of 4e jaar), maar bij Down kinderen is dat vaak niet zo. We gaan uitzoeken wat daar de oorzaken van zijn en hoe we dat het beste kunnen aanpakken. Het wordt een inventariserend onderzoek, samen met de VU en het Rijnlandziekenhuis. Er doet ook een kinderuroloog aan mee. Maar we zijn ook aan ’t uitzoeken of gegevens die we in 2003 verzameld hebben, in de loop van de tijd veranderd zijn. Toen viel op dat maar 48% van de moeders met baby’s met Downsyndroom borstvoeding geeft, tegenover 80% van de moeders met kinderen zonder Downsyndroom. Dat bleek in 2006 nog steeds zo te zijn.