Veelgestelde vraag
Welke chromosomale afwijking veroorzaakt Downsyndroom?

Downsyndroom, dat bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen wordt vastgesteld, kent drie verschillende genetische varianten:
De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.
Bij ongeveer 3 à 4% is er een translocatie van chromosoom 21.
Bij ongeveer 1% is er een mozaïek van chromosoom 21.