Veelgestelde vraag
Wat is het syndroom van Ohtahara?

Professor Oebo Brouwer:

Wat houdt het syndroom van Ohtahara in?
Het syndroom van Ohtahara is een epileptische encefalopathie die al op zeer jonge leeftijd manifest wordt. De kinderen worden geboren na een normale bevalling met een normale start zonder tekenen van zuurstofnood. Binnen een mum van tijd, in de eerste twee weken, beginnen de epileptische aanvalletjes en is het eeg ernstig afwijkend. Dat is heel kenmerkend voor dit syndroom. Bij dit syndroom van Ohtahara, dat ook wel 'early infantile epileptic encephalopathy' wordt genoemd, hebben de kinderen vooral tonische aanvallen, met kortdurende verstijving van alle ledematen, en ze zijn in neurologisch opzicht tussendoor ook niet goed. Op het eeg wordt een 'burst suppression'-patroon gevonden. Deze combinatie van symptomen en eeg-bevindingen doet onmiddellijk aan het syndroom van Ohtahara denken. Naar de onderliggende oorzaak moet worden gezocht. Dat kan een genetisch defect zijn. Bij een deel van de kinderen is de oorzaak een stofwisselingsstoornis, bijvoorbeeld non-ketotische hyperglycinemie. Er is nog een variant, de 'early myoclonic encephalopathy'. De aanvallen worden daarbij meer gekenmerkt door spierschokken, maar verder lijkt het erg op het syndroom van Ohtahara.

Wat is de behandeling van het syndroom van Ohtahara?
Deze kinderen zullen vrijwel altijd terechtkomen op een neonatologie-ic. Daar zal Ohtahara snel worden herkend. We geven bij dit syndroom over het algemeen geen corticosteroïden, in tegenstelling tot bij het syndroom van West waarbij dat wel vaak gebeurt. De epilepsie bij Ohtahara is heel moeilijk goed onder controle te krijgen. Hoe eerder de epilepsie zich openbaart, des te slechter is de prognose. Dat geldt zeker voor kinderen met al in de eerste levensweken optredende Ohtahara.

Wat zijn dan de mogelijkheden van een behandeling?
Dat is een lastig punt. Als het syndroom van Ohtahara is vastgesteld zoeken we naar de oorzaak, wat dus vaak een genetisch defect zal zijn. Op basis van de dan beschikbare informatie en de ingeschatte toekomstverwachting moet je de discussie voeren hoe ver je doorgaat met behandelen. Als een kind beademd moet worden en de epilepsie met allerlei middelen niet onder controle te krijgen is, dan kun je je afvragen of je dat wilt. Hoe preciezer je iets kunt zeggen over de prognose, des te beter die discussie met de ouders gevoerd kan worden. Een deel van de kinderen met Ohtahara zal helaas vroegtijdig overlijden. Bij een ander deel kan Ohtahara geleidelijk overgaan in het syndroom van West.

Ook interessant

• Wat is het syndroom van West?
• Wat is het syndroom van Dravet?
• Wat is epileptische encefalopathie?
• Wat is het syndroom van Lennox-Gastaut?
• Wat is Glut1-deficiëntie?
• Wat is benigne nachtelijke occipitale epilepsie, ook wel het Panayiotopoulos syndroom?
• Wat is het syndroom van Panayiotopoulos?
• Hoe wordt de diagnose epilepsie gesteld?
• Wat kan er gebeuren bij een epileptische aanval?
• Wat zijn oorzaken van een epileptische aanval?