Veelgestelde vraag: Wat is het syndroom van Dravet?

intvwicoProfessor Oebo Brouwer:

Wat houdt het syndroom van Dravet in?
In de vroege beschrijving van dit syndroom is het meest opvallende kenmerk dat kinderen aan het eind van het eerste levensjaar langdurige koortsstuipen krijgen. Het zijn vaak geen gewone koortsstuipen, de trekkingen zitten nogal eens aan een kant en ze duren vaak ook langer dan je normaal zou verwachten. Dat zijn eerste signalen dat er iets aan de hand kan zijn. Vaak wordt dit gevolgd door aanwijzingen dat ook de ontwikkeling niet goed verloopt. De koortsstuipen blijven aanhouden en in de loop van het tweede jaar ontstaan er problemen met de motorische ontwikkeling. Geleidelijk komen de eerste tekenen van een gemenere vorm van epilepsie. De kinderen krijgen ook aanvallen zonder koorts, die heel vervelend kunnen zijn, lang duren en verschillende vormen aannemen; grote aanvallen, kleine aanvallen, met schokken of afwezigheden. In het verleden deden we allerlei onderzoeken naar een onderliggende oorzaak en kwamen we er niet uit. Tot op een gegeven moment duidelijk werd dat bij deze kinderen sprake is van een heel bijzonder genetisch defect. Bij de grote meerderheid van de kinderen met het syndroom van Dravet kun je in het genetisch materiaal een afwijking vinden in het gen dat codeert voor een deel van een natriumkanaal. Dat zijn structuren in de wand van zenuwcellen die belangrijk zijn voor hun elektrische stabiliteit. Dat genetisch defect veroorzaakt deze problemen.

Heeft dat gendefect nog meer gevolgen?
Het is niet in detail bekend hoe en waar deze defecte natriumkanalen leiden tot al deze specifieke verschijnselen. Maar de natriumkanalen komen niet alleen in de hersenen, maar ook in de hartspier voor. De vraag is of kinderen met Dravet ook meer risico hebben op hartritmestoornissen. Onverwacht overlijden komt bij het syndroom van Dravet vaker voor dan bij andere vormen van epilepsie. Dat heeft mogelijk met die hartritmestoornissen te maken. Een probleem in de functie van het natriumkanaal kan dus epilepsie geven en ontwikkelingsproblematiek, maar mogelijk ook problemen met de functie van het hart.

Is er iets aan te doen?
Een genetisch defect kun je niet genezen. Wat je wel kunt doen, zeker in de eerste levensjaren, is proberen de epilepsie zo goed mogelijk onder controle te houden. Als kinderen veel aanvallen hebben, heeft dat een negatief effect op het functioneren en de ontwikkeling van het kind. Dat wil niet zeggen dat dit altijd lukt. Er zijn geneesmiddelen die specifiek bij kinderen met Dravet gebruikt worden, zoals stiripentol, dat een gunstig effect heeft, en er worden op dit moment ook studies gedaan met andere middelen. Daarnaast weten we nu ook dat je bij Dravet juist bepaalde middelen tegen epilepsie moet vermijden, omdat ze de afwijkende functie van die natriumkanalen juist versterken. Met andere woorden er zijn wel ontwikkelingen gaande.

Is het ketogeen dieet nog een optie?
Dat wordt geprobeerd, net als nervus vagus stimulatie, maar ik denk eerlijk gezegd dat we het moeten zoeken in nieuwe medicijnen die nog effectiever kunnen zijn. Al moet je een ketogeen dieet zeker niet onderschatten, omdat het ook een niet-invasieve methode is. Je weet ook vrij snel of het effectief is, en dan is het zeker een optie.

Wat zijn de vooruitzichten bij het syndroom van Dravet?
De epilepsie is vooral de eerste levensjaren heel actief, rond het tiende levensjaar komt de epilepsie wat meer tot rust, ongeacht de medicijnen die je geeft. De ontwikkelingsproblematiek en de motorische problemen zullen altijd blijven bestaan. Veel kinderen krijgen problemen met lopen. Je moet naar alles kijken, het functioneren en de motorische beperkingen. Je moet ze goed begeleiden in de ontwikkeling en een kinderrevalidatiearts inschakelen. Alhoewel dit wat buiten mijn directe aandachtsgebied ligt, denk ik dat de meerderheid van deze kinderen niet zelfstandig zal kunnen leven.

Komt het syndroom vaak voor?
Het is niet een veelvoorkomende aandoening, maar iedere kinderneuroloog heeft wel een paar kinderen in de praktijk. Het allerbelangrijkste is dat je het beeld snel herkent. Je kunt op een vrij eenvoudige manier de diagnose bevestigen met DNA-onderzoek. In het verleden bleven we eindeloos zoeken naar de oorzaak. Nu zijn we er sneller achter. Dat betekent dat we het kind niet opzadelen met allerlei onderzoeken en ook voor ouders is die duidelijkheid fijn.