charles

Interview: Vooral aanvallen op maandag en zaterdag

Charles (45) is de vader van Marijn (11). Ze hebben allebei hereditair angio-oedeem. Bij Charles werd de diagnose pas laat gesteld.

Wanneer kwam je erachter dat je dit had?

Toen ik twintig was. Ik was vaak ziek als kind. Omdat mijn ouders gescheiden waren, zat mijn moeder vaak met een ziek kind thuis, dat heeft veel impact gehad. Ik had vooral buikpijnaanvallen, zeker eens in de twee weken. Dan was ik een dag echt heel erg ziek, met overgeven en heel veel pijn, en de volgende dag was er dan niks meer aan de hand. Een rare ziekte dus. Mijn zusje had het ook. Het was totaal onduidelijk wat het was. Er kwamen allerlei theorieën langs, waaronder ook heel ernstige. Ik heb veel dokters gezien, mijn blindedarm is eruit gehaald en ik ben verschillende keren voor onderzoek in het ziekenhuis geweest, maar er kwam niets uit.

Werd er wel eens gedacht dat het tussen de oren zat?

Jazeker. Ik ben ook naar een psycholoog geweest en van mijn zusje werd gedacht dat ze mij een beetje nadeed.

Had het effect op je schoolprestaties?

Ik kon goed leren en kon het vrij makkelijk compenseren, maar sociaal had ik het moeilijk, omdat leraren en medeleerlingen er niets van begrepen. Door een leraar werd ik uitgemaakt voor leugenaar als ik weer eens ziek was geweest tijdens een proefwerk. Door mijn medeleerlingen werd ik niet gepest.

Welke klachten had je?

Verreweg de meest dominante was de buikpijn. Heel af en toe had ik uitwendige zwellingen. De dokter dacht dan dat ik geprikt was door een wesp of zo. De eerste keer denk je nog dat dat zou kunnen, maar het werd steeds onwaarschijnlijker. Ook heb ik het een keer in mijn keel gehad, maar toen werd er gedacht aan pseudokroep.

Waren er factoren die aanvallen uitlokten?

Het wegvallen van stress. Dus na de stress kwam het los. Daardoor had ik heel veel aanvallen op zaterdag en maandag.

Had je ook zwellingen in je gezicht?

Op mijn twintigste had ik het voor het eerst echt heel duidelijk in mijn gezicht en in mijn keel. Ik ben toen bijna gestikt. Daarna werd ik serieus onderzocht en stelde een dermatoloog in het academisch ziekenhuis de diagnose hereditair angio-oedeem.

Wat deed dat met jou?

Het was een enorme opluchting. Een soort erkenning dat je weet wat het is, en ook weet je wat je kunt verwachten. Er waren allerlei nare theorieën voorbijgekomen over wat het zou kunnen zijn, je weet gewoon niet hoe het dan gaat.

Na je 20e werd het beter?

Ja, toen kreeg ik medicijnen, stanazolol, een synthetisch anabole-steroid. Dat heb ik een jaar of zes gebruikt, toen werd het van de markt gehaald. Sindsdien slik ik danazol, een middel met androgene effecten met als doel de aanvallen te voorkomen, en heb ik zo goed als geen aanvallen meer.

Merk je iets van bijwerkingen?

Dat vind ik heel erg moeilijk te zeggen. Er zijn wel dingen, maar ik weet niet of dat door de danazol komt. Er is wel een onderzoekje gedaan onder de leden van de patiëntenvereniging. We zagen wel een verband tussen de hoeveelheid danazol die werd gebruikt en bepaalde klachten. Vermoeidheid bijvoorbeeld. Maar het ging bij dit onderzoekje om kleine aantallen, dus kon het niet op significantie worden getoetst.

Wanneer heb je je aangesloten bij de patiëntenvereniging?

Direct na de diagnose werden we gewezen op een contactgroep, toen was het nog geen vereniging.
Mijn moeder heeft daar toen contact mee gezocht. Een paar jaar later ben ik lid geworden van de vereniging en vervolgens actief lid. Dat ben ik nog steeds. Ik heb een jaar of vier in het bestuur gezeten.

Hoe bekend is de ziekte in Nederland?

Dat vind ik heel moeilijk in te schatten. Als ik er nu huisartsen over vertel, zeker in Amsterdam, herkennen de meesten wel de naam. In het verleden wist niemand wat het was. Als ik het vertelde, moest ik het drie keer herhalen.

Gebruik je C1-esteraseremmerconcentraat?

Ik heb het zelf nog maar een keer gebruikt in mijn leven, omdat ik sinds de diagnose eigenlijk geen aanvallen meer gehad heb, maar voor Marijn gebruiken we het regelmatig. Het bewuste medicijn heet overigens Cinryze?. Dit product wordt door Sanquin, de Nederlandse bloedbank, gemaakt.

Wist je dat je kinderen kon krijgen die dit ook konden krijgen?

Ja, dat wist ik vanaf het begin. Er is heel goed uitgelegd dat het een dominant overerfbare aandoening is en dat mijn kinderen 50% kans zouden hebben om het ook te krijgen. Het is absoluut een vervelende aandoening, maar je kunt er goed mee leven en oud mee worden. Als je weet wat het is en je bent op tijd met het prikken, dan kun je aanvallen prima onderdrukken. Vaak had ik wel een paar dagen van tevoren een ongemakkelijk gevoel in mijn buik in de ochtend, en dan werd het later echt. Ik vergiste me soms ook wel. Dat het los zou gaan, maar dat ik 's middags toch naar school kon omdat het meeviel. De kans op ernstige complicaties is heel klein, bijna nul. Er is geen dringende reden om geen kinderen te nemen en bijna niemand kiest ervoor om dit niet te doen, maar dat is uiteraard een persoonlijke keuze.

Het is een erfelijke aandoening, is er nog iemand in jouw familie met deze symptomen?

Mijn zus en haar zoon hebben ook deze symptomen. Mijn vader had wel de aandoening, maar geen symptomen. Dat is vrij uitzonderlijk, maar het komt voor.

Heb je nog een advies voor andere ouders?

Ja, een advies is dat ouders leren prikken om C1-esteraseremmerconcentraat (Cinryze?) toe te dienen. Dat is wel handig. Ik heb mee mogen schrijven aan een onderzoek hier in het AMC. Het blijkt dat als je zelf prikt, je er sneller bij bent en dat de klachten eerder weg zijn.

Interviews