Veelgestelde vraag: Hoe ontstaat bèta-thalassemie ?

Thalassemie is een erfelijke ziekte. Het erfelijk materiaal (DNA) bevindt zich op de chromosomen die via beide ouders aan het kind worden over gedragen. Je erft in totaal 46 chromosomen van je beide ouders: 22 chromosomen en 1 geslachtschromosoom van je moeder en 22 chromosomen en 1 geslachtschromosoom van je vader. De chromosomen zijn de dragers van het DNA. Het DNA bevat heel veel verschillende genen. Op chromosoom 11 bevindt zich het gen voor bèta-globine en op chromosoom 16 de twee genen voor alpha-globine.

Door een verandering in een gen (mutatie) op de korte arm van chromosoom 11 in het gen voor bèta-globine, kan bèta-thalassemie ontstaan. Dit leidt pas tot ziekte wanneer dit gen op beide chromosomen afwijkend is. Door de veranderingen in de beide chromosomen worden er andere boodschappen uitgezonden bij de aanmaak en opbouw van het lichaam. In dit specifieke geval leidt dit tot een verminderde aanmaak van de bèta-globine keten, waardoor minder HbA1 wordt aangemaakt.