Veelgestelde vraag: Wanneer heb je een ernstige vorm van alpha-thalassemie en hoe verloopt het?

Er is sprake van ernstige alpha-thalassemie wanneer er drie (of vier) van de vier alpha-globine genen uitgeschakeld zijn (HbBart’s ziekte oftewel HbH ziekte). HbBart’s ziekte is een ernstige vorm van alpha-thalassemie vlak na de geboorte, wanneer er door het tekort aan alpha-globine ketens, tetrameren van gamma-globine ketens ontstaan (?4). HbH ziekte heet het later in het leven wanneer door het tekort aan alpha-globine ketens, tetrameren van bèta-globine ketens ontstaan (ß4). 
Bij uitschakeling van drie alpha-globine genen, variëren de klachten tussen een redelijk milde anemie tot transfusie-afhankelijkheid, afhankelijk van de nog aanwezige hoeveelheid alpha-globine. Ook kan dit beeld in de loop der tijd veranderen onder invloed van infecties met eventueel een toegenomen bloedafbraak (hyperhemolyse) of aplasie van het beenmerg (een of meerdere cellen (rode -, witte bloedcellen en bloedplaatjes) zijn vrijwel afwezig), groei of zwangerschap. Bij uitschakeling van vier alpha-globine genen ontstaat een ernstig ziektebeeld met hydrops foetalis (ernstige vochtophoping in de gehele foetus) en over het algemeen overlijden voor of rondom de geboorte. Vanwege de ernst van dit laatste ziektebeeld is het van belang dat (aanstaande) ouders op de hoogte zijn van hun dragerschap voor alpha-thalassemie.