Veelgestelde vraag
Hoe verloopt bèta-thalassemie intermedia?

Bij bèta-thalassemie intermedia verloopt de ziekte zeer wisselend, afhankelijk van de nog aanwezige hoeveelheid bèta-globine die gemaakt wordt door de betreffende genen. Als dit ernstig verlaagd is, lijken de klachten op een bèta-thalassemie major (zie boven). Is het bèta-globine nog ruim voldoende aanwezig, dan is er meer sprake van een bèta thalassemie minor (dragerschap). Meestal zijn bij een bèta-thalassemie intermedia twee verschillende veranderingen in de twee bèta-globine genen aanwezig en soms twee dezelfde veranderingen of slechts een enkele verandering in een gen.

Ook interessant