Veelgestelde vraag: Hoe werkt een hielprikscreening?

Sinds januari 2007 kunnen door middel van een hielprikscreening de meeste ernstige vormen van thalassemie worden opgespoord. Bij de hielprikscreening wordt door middel van hemoglobine typering (Hb-typering) gekeken hoeveel er van welk type Hb aanwezig is. Na de geboorte is het normaal dat een pasgeborene 80% foetaal hemoglobine (HbF) heeft en 20% volwassen hemoglobine (HbA1). Als dit niet het geval is wordt er verder gekeken.

Wanneer er geen HbA1 wordt gezien en alleen maar HbF, dan is er meest waarschijnlijk sprake van een bèta-thalassemia major. Bij Hb-Barts, later in het leven HbH ziekte genoemd (ernstige alpha-thalassemie), is de aanmaak van alpha-globine ketens verminderd (slechts 1 van de 4 genen werkt), waardoor Hb-Barts ontstaat (tetrameren van gamma-globine ketens of Y4).