Veelgestelde vraag: Waarop wordt het bloed bij thalassemie onderzocht?

Bloedonderzoek is onmisbaar bij het vaststellen van alle vormen van thalassemie, de volgende onderzoeken kunnen worden verricht:

Volledig bloedbeeld:
Hemoglobine (Hb): de hoogte van het Hb geeft aan hoeveel hemoglobine eiwit je hebt om zuurstof te vervoeren.

Hematocriet (Ht): dit is de verhouding tussen het aantal rode bloedcellen ten opzichte van de totale hoeveelheid bloed. Hoe hoger het Ht hoe stroperiger (dikker) het bloed.

Leucocyten (L): het aantal witte bloedcellen kan bepaald worden. Een verhoging of verlaging kan bijvoorbeeld een infectie betekenen. Microscopisch kan nog verder gekeken worden naar het type witte bloedcel, dit heet differentiatie. Differentiatie van de witte bloedcellen geeft aan welk type witte bloedcellen verhoogd of verlaagd is, dit kan een beter beeld geven van het onderliggend probleem. Bijvoorbeeld: is er sprake van een infectie veroorzaakt door een bacterie of door een virus?

Trombocyten (T): het aantal bloedplaatjes kan bepaald worden. De hoogte van het aantal geeft aan of het bloed goed in staat is om een bloeding te stoppen. Bij een te laag aantal kun je te lang doorbloeden, bij een te hoog aantal kan het bloed te snel stollen.

Erytrocyten: het aantal rode bloedcellen kan bepaald worden. Ook kan de grootte en de vorm bekeken worden, dit zijn de erytrocyten indices. Daarbij wordt de vorm beschreven: bijvoorbeeld sikkelvormig of groot en ovaal.

Reticulocyten bepaling: het aantal jonge rode bloedcellen (pas gevormd) zegt iets over de mate waarop het beenmerg is aangezet om rode bloedcellen aan te maken. Bij bloedarmoede is er meer behoefte aan rode bloedcellen en worden er meer nieuwe rode bloedcellen aangemaakt, het aantal jonge, pas gevormde rode bloedcellen (reticulocyten) is dan verhoogd. Is het aantal verlaagd, ondanks bloedarmoede, dan zegt dit iets over de werking van het beenmerg. Het aantal wordt soms ook weergegeven in promille. Dan wordt gekeken naar de verhouding van het aantal reticulocyten ten opzichte van de totale hoeveelheid rode bloedcellen.

Afbraakproducten van rode bloedcellen:
Bilirubine komt vrij bij de afbraak van rode bloedcellen en zal verhoogd zijn bij thalassemie. Ook kan het bilirubine verhogen bij een verminderde werking van lever en galblaas.

Haptoglobine (een eiwit dat door de lever aangemaakt wordt) wordt gebonden door ijzer dat vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen. Daardoor is het haptoglobine verlaagd bij ernstige thalassemie met veel bloedafbraak.

LDH (lactaat dehydrogenase) is een enzym dat verhoogd is als er sprake is van bloedafbraak.

Hemoglobine (Hb)-electroforese:
Bij dit onderzoek worden de verschillende types Hb bekeken (HbA1, HbA2, HbF) en eventueel afwijkend Hb (zoals HbS, HbC, E, D, etc). HbA2 bevat 2 alpha ketens en 2 delta ketens en is verhoogd bij bèta-thalassemie.

DNA-onderzoek:
Bij dit genetisch onderzoek wordt gekeken naar de genen die betrokken zijn bij thalassemie. Dit wordt altijd gedaan bij het vaststellen van alpha-thalassemie.