Veelgestelde vraag: Hoe verloopt bèta-thalassemie major?

Bèta-thalassemie major is de ernstigste vorm van thalassemie. Een kind met bèta-thalassemie major heeft in de eerste twee tot vier maanden na de geboorte in principe nog geen tekenen van ernstige bloedarmoede. Het kind beschikt namelijk nog over voldoende foetaal hemoglobine (HbF). Na vier maanden is het HbF grotendeels vervangen door het volwassen hemoglobine (HbA1). Vanaf die leeftijd hebben kinderen met bèta-thalassemie major een progressieve, zeer ernstige bloedarmoede. De ziekte uit zich door een bleekgele huid, kortademigheid, achterblijvende groei en je niet goed voelen. Na verloop van tijd krijgen de kinderen een typisch gezicht vanwege botvervormingen (“chipmunk face”) en een vergrote lever en milt, omdat het lichaam overal probeert bloed aan te maken (extramedullaire hematopoiese). Soms krijgen ze door de extreme bloedarmoede hartfalen met oedeemvorming.