Veelgestelde vraag: Wat is cystinose?

Cystinose is een stofwisselingsziekte waarbij meerdere orgaansystemen beschadigd raken omdat er stapeling optreedt van een bepaald stofje, cystine. Dat leidt tot kristalvorming en daardoor gaan cellen dood. Dat speelt zich het meest duidelijk af in de nieren, maar op oudere leeftijd raken meerdere orgaansystemen aangetast. Het klassieke beeld van cystinose is het lekken van de nieren. Patiënten plassen heel veel, waardoor ze veel stoffen verliezen en als gevolg daarvan niet goed groeien. Het is een zeer zeldzame, erfelijke ziekte. Er worden in Nederland per jaar maar een of twee kinderen mee geboren die van jongs af aan behandeld moeten worden met veel medicijnen.

Relevante medische informatie