Veelgestelde vraag: Wat is het syndroom van Alport?

Het syndroom van Alport is een zeldzame erfelijke nierziekte waarbij de kleine bloedvaatjes in je nierfilter (glomeruli) beschadigd raken. Het syndroom van Alport is de tweede meest voorkomende erfelijke oorzaak voor chronische nierinsufficiëntie na ADPKD. Bij deze ziekte maak je het verkeerde collageen IV aan.
Collageen IV is opgebouwd uit drie verschillende eiwitketens. Als er in één van deze ketens een fout zit, wordt je glomerulaire basale membraan niet goed gevormd: de cellaag waarop de podocyten aansluiten en een filter vormen. Normaal gesproken kunnen de afvalstoffen wel, maar de eiwitten niet door het filter. Door een mutatie in het gen (COL4A5-gen) verliest de basale membraan z’n elasticiteit, krijg je hoge bloeddruk en zijn er problemen met de filter. De eiwitten gaan door het filter heen en worden voor een deel uitgeplast, met als gevolg nefrotisch syndroom (link naar NS). Door het hoge eiwitgehalte krijg je littekenweefsel in je niertubuli en glomeruli. Bloed in de urine is vaak de eerste klacht.

Relevante medische informatie