Veelgestelde vraag: Hoe erft het syndroom van Alport over?

Het syndroom van Alport is een zeldzame erfelijke nierziekte waarbij de kleine bloedvaatjes in je nierfilter (glomeruli) beschadigd raken. Het syndroom van Alport is de tweede meest voorkomende erfelijke oorzaak voor chronische nierinsufficiëntie na ADPKD. Bij deze ziekte maak je het verkeerde collageen IV aan. Collageen IV is opgebouwd uit drie verschillende eiwitketens. Er zijn drie genen die de informatie hebben om de eiwitketens te maken. Twee genen liggen op chromosoom 2 en één op het X-chromosoom. Als je een foutje hebt in een van deze drie genen, kun je het syndroom van Alport krijgen.

De dominant X-chromosomale vorm komt het meest voor. Dat wil zeggen dat je de ziekte via het geslachtschromosoom X dat je van je moeder en/of vader krijgt kunt overerven. Zowel jongens als meisjes kunnen het krijgen, maar jongens hebben vaker een ernstige nierziekte.
Jongens hebben een X- en een Y-chromosoom. Ze erven een X-chromosoom met de genmutatie van de moeder en een Y-chromosoom van de vader. Als de moeder drager is van de mutatie, is de kans 50% dat ze het krijgen. Op het Y-chromosoom zit verder geen erfelijke informatie. Jongens hebben daardoor alleen de erfelijke informatie voor de aanmaak van het defecte eiwit. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Met één gezond en één aangedaan X-chromosoom kunnen ze wel het normale eiwit aanmaken. Ze hebben meestal weinig ziekteverschijnselen, maar ook een ernstige vorm is mogelijk.

Relevante medische informatie