Veelgestelde vraag: Waardoor stapelt de cystine zich op?

In iedere cel bevindt zich een afvalfabriek, het lysosoom genaamd. Als je cystinose hebt is een van de deuren van de afvalfabriek waar de afvalstoffen doorheen moeten kapot, en hopen de afvalstoffen zich op. De cystinetransporter is defect, waardoor de cystine zich opstapelt en de cel kapotgaat. Het medicijn cysteamine plakt aan de cystine waardoor ze samen door een andere deur naar buiten kunnen en dus de cystine zich niet zo ophoopt.

Relevante medische informatie