Veelgestelde vraag: Waaruit bestaat de behandeling van cystinose?

Allereerst moeten alle tekorten aan mineralen worden aangevuld. De kinderen krijgen extra fosfaat en vitamine D voor de botvorming, bicarbonaat en citraat tegen het zuur worden, en extra zout en kalium, omdat ze die stofjes verliezen. Ook krijgen ze oogdruppels voor hun ogen, omdat de cysteamine niet vanzelf in de ogen komt (zie hieronder). Daarnaast moeten ze vier keer per dag cysteamine slikken. Dit medicijn, Cystagon?, gaat de stapeling zo veel mogelijk tegen, maar dat lukt nooit voor 100%. Je kunt de problemen vertragen, maar helaas niet voorkomen. Nierfalen en andere orgaanproblemen worden dus niet genezen maar uitgesteld. Goede therapietrouw is heel belangrijk; het op tijd innemen van de medicijnen en ’s nachts opstaan om de nachtpauze zo kort mogelijk te maken. Toch blijven er verschillen in de ernst van de ziekte; sommige patiënten hebben nog wat restfunctie van de cystinetransporter en sommige niet. Ook al nemen ze de medicijnen netjes in, ze zullen nooit echt mooie waardes bereiken. Het streven is de cystine net zo laag te krijgen als bij mensen die alleen maar drager zijn van de ziekte, zonder ziekteverschijnselen.

Relevante medische informatie