Veelgestelde vraag: Wat is Glut1-deficiëntie?

intvwicoProfessor Oebo Brouwer:

Wat houdt Glut1-deficiëntie in?
Eigenlijk is dit een stofwisselingsziekte waarbij het glucosetransport vanuit het bloed naar de hersenen niet goed verloopt waardoor deze kinderen relatief te weinig glucose krijgen in de hersenen. En dat is een probleem, want de hersenen gebruiken vooral glucose als brandstof. Bij jonge kinderen kan dit verstoorde glucosetransport zorgen voor een vertraagde ontwikkeling en epileptische aanvallen. Een ander typisch kenmerk is dat de epilepsie vooral opspeelt tijdens perioden van vasten of in de ochtend, als de glucoseconcentratie relatief laag is. Alhoewel dit wat algemene symptomen zijn, zijn ook de meeste kinderartsen tegenwoordig op de hoogte van het bestaan van deze deficiëntie.

Hoe stel je de diagnose?
Eraan denken is de diagnose stellen. Om dat met zekerheid te kunnen bevestigen dienen het bloed en het hersenvocht (liquor) tegelijkertijd op het glucosegehalte onderzocht te worden. Het meest opvallende kenmerk is dan dat de verhouding tussen de glucoseconcentratie in het hersenvocht en het bloed verstoord is, in het hersenvocht is een relatief te lage glucoseconcentratie aanwezig.

Wordt er ook genetisch onderzoek verricht?
Als uit het laboratoriumonderzoek bevestigd wordt dat de glucoseconcentratie in het hersenvocht relatief te laag is, kun je daarna nog genetisch onderzoek doen. Er is namelijk een gen dat codeert voor het glucosetransporteiwit dat verantwoordelijk is voor het glucosetransport naar de hersenen. Door een verandering (mutatie) in dat gen wordt onvoldoende van het genoemde transporteiwit gemaakt. Toch wordt de diagnose nog steeds wel eens gemist als er alleen genetische diagnostiek wordt gedaan. Een deel van de kinderen met Glut1-deficiëntie heeft namelijk een normaal DNA-onderzoek, maar toch een glucosetransportprobleem. Het onderzoek met hersenvocht en bloed is daarom betrouwbaarder dan het genetisch onderzoek.

Hoe is de behandeling van Glut1-deficiëntie?
Het is belangrijk om de diagnose vroeg te stellen, omdat het een stofwisselingsziekte is die goed te behandelen is. Het glucosetransport kun je niet beïnvloeden. Wat je wel kunt doen is de hersenen een alternatieve energiebron aanbieden, namelijk vetten. Dit kan met een ketogeen dieet, met vooral vet en heel weinig koolhydraten en eiwitten. Dan leer je de hersenen om op vetten te draaien. Dat heeft vaak een verrassend gunstig effect op de epilepsie en ook op de ontwikkeling, mits je niet te laat gestart bent met de behandeling. Als je een paar jaar wacht met deze behandeling is de prognose meteen al een stuk minder gunstig.