Met de nieuwe medicatie is niet ieder pijntje meer een bloeding

Bloedingen herkennen

Wat versta je onder bloedingen bij hemofilie en andere stollingsstoornissen?

Om bloedingen te begrijpen, moet je eerst weten wat hemofilie is. Bij hemofilie ontbreekt een stollingsfactor geheel of gedeeltelijk. Een bloeding ontstaat als een bloedvaatje beschadigd raakt en er bloed uit stroomt. Dat bloed kan naar buiten komen, bijvoorbeeld bij een wond, of zich ophopen in het lichaam, bijvoorbeeld in een gewricht of spier.

Een gewricht is te vergelijken met een glas met een deksel erop. Als een bloedvaatje in het gewricht gaat bloeden, blijft het bloed in die kleine ruimte. Daardoor merk je een gewrichtsbloeding vaak snel: het gewricht doet pijn, wordt dik en warm, en je kunt het minder goed bewegen. Maar een spier ligt losser in het weefsel, waardoor het vaak langer duurt voordat je daar de bloeding merkt. Het verschil tussen ernstige en milde hemofilie leg ik vaak uit met een kraan. Bij ernstige hemofilie zonder profylaxe (voorzorgsmedicatie) staat de kraan wijd open: een gewricht loopt snel vol en gaat pijn doen, een spierbloeding merk je vaak iets later. Bij milde hemofilie staat de kraan maar een beetje open: het bloed sijpelt, waardoor het langer duurt voordat verschijnselen worden herkend.

Wat gebeurt er bij een uitwendige bloeding, bijvoorbeeld door een snijwond?

Voor de eerste stap van de bloedstolling zijn bloedplaatjes nodig, en die werken bij iemand met hemofilie gewoon. Als je je snijdt, kun je de wond dichtdrukken en ontstaat er een korstje. Bij iemand zonder hemofilie zorgen de stollingsfactoren daarna voor een stevig stolsel onder dat korstje. Tegen de tijd dat het korstje loslaat, is de wond goed genezen.

Ook bij iemand met hemofilie ontstaat een korstje, dus kleine snijwonden geven vaak geen directe problemen. Het verschil zit in de stolling eronder: die is minder goed. Iemand met hemofilie is daarom vooral een nabloeder. Dat is bijvoorbeeld belangrijk na het knippen van de amandelen. Als het korstje daar loslaat, kan de wond later alsnog flink gaan bloeden. Ook als de wond wordt dichtgebrand, kan het probleem zich herhalen zodra het nieuwe korstje loslaat. Een KNO-arts moet hier alert op zijn en eerder aan een stollingsstoornis denken.

En wat gebeurt er als iemand zich stoot?

Een stoot tegen arm of been geeft vaak een blauwe plek in of onder de huid. Die ziet er misschien niet mooi uit, maar kan meestal geen kwaad. Je hoofd hard stoten is iets anders. Een bult die je ziet, zit onder de huid aan de buitenkant van de schedel, maar je wilt voorkomen dat er aan de binnenkant van de schedel een bloeding ontstaat. Hoe ernstig een val of stoot is, hangt af van de hoogte en de snelheid. Een kind dat leert lopen en zijn hoofd tegen een tafelpunt stoot, is iets anders dan een kind dat van de trap valt of met de kinderstoel omkiept. Ook maakt het uit hoe het kind terechtkomt en of het zichzelf met zijn handen opvangt. Je ziet niet altijd alles gebeuren; bij twijfel is het verstandig om het behandelteam te bellen.

Zijn er bloedingen die vaker voorkomen bij de ziekte van von Willebrand of juist bij hemofilie?

Bij de ziekte van von Willebrand zie je vooral slijmvliesbloedingen, zoals bloedneuzen, en blauwe plekken (hematomen). Gewrichts- en spierbloedingen kunnen ook voorkomen, maar zijn veel minder waarschijnlijk. Bij hemofilie zie je vooral gewrichts- en spierbloedingen. Kinderen kunnen daarnaast ook veel last hebben van bloedneuzen en meisjes kunnen last hebben van hevig menstrueel bloedverlies.

Kunnen bloedingen ook spontaan optreden?

Dat kan bij ernstige hemofilie zonder profylaxe. Toch ben ik voorzichtig met het woord ‘spontaan’. Soms is er geen duidelijke aanleiding voor een bloeding; soms is er wel iets gebeurd, maar heeft niemand dat opgemerkt. Een kind kan bijvoorbeeld de volgende ochtend met een pijnlijke elleboog wakker worden zonder te weten wat eraan voorafging.

Zijn mensen bang dat ze verrast worden door een bloeding waarvan ze de oorzaak niet kennen?

Tegenwoordig hebben we zulke goede medicijnen dat we gewrichts- en spierbloedingen bijna niet meer zien. Spierbloedingen ontstaan vrijwel nooit spontaan; bij gewrichtsbloedingen kan dat wel gebeuren.

Hoe maak je onderscheid tussen lichte, matige en ernstige bloedingen?

Dat leg ik het liefst uit met voorbeelden. Zwikt een jongen met profylaxe door zijn enkel en is die meteen erg dik, dan kan dat wijzen op een ernstige bloeding. Zwikt dezelfde jongen door zijn enkel, heeft hij wel pijn, maar is er bij onderzoek nog niets te zien, dan kan het een beginnende bloeding zijn – maar het hoeft geen bloeding te zijn. Voor patiënten die vroeger vaak bloedingen hadden en nu nieuwe medicatie krijgen, is dat wennen. Zij moeten leren dat niet elke pijn een bloeding betekent.

Kinderen die vanaf het begin na de diagnose nieuwe medicatie krijgen, hebben soms nog nooit een bloeding meegemaakt. Daardoor herkennen ze die mogelijk niet of minder snel. Net als bij milde hemofilie kan een bloeding dan langzaam ontstaan. Denk aan de kraan die een beetje sijpelt: pas na twee of drie dagen krijgt iemand bijvoorbeeld pijn bij het traplopen of blijkt een been dikker te zijn. Een bloeding in een orgaan kan levensbedreigend zijn. Het lastige is dat de eerste klachten soms mild zijn en pas later duidelijk wordt hoe ernstig de bloeding is.

Een vastgestelde spierbloeding is eveneens altijd ernstig, vooral als die lang onbehandeld blijft. Door de druk van het bloed in de spier kan een compartimentssyndroom ontstaan, waarbij zenuwen bekneld kunnen raken. Ook een bloeding in de hersenen is heel ernstig.

Wanneer is een bloedneus niet meer een gewone bloedneus?

Wat iemand een ernstige bloedneus vindt, verschilt per persoon. Een bloedneus die na een minuut stopt, is iets anders dan een bloedneus die na tien minuten stevig dichtknijpen blijft bloeden. Bij een forse bloedneus is de eerste stap: snuit de neus en knijp hem daarna dicht op de neusvleugels. Daarvoor kun je ook een neusklem gebruiken, zoals schoonzwemmers doen. Zet een wekker op tien minuten en laat de klem al die tijd zitten. Zo hoef je niet steeds te controleren of het bloeden al gestopt is, en als ouder heb je je handen vrij om je kind te troosten of af te leiden. Blijft de neus na tien minuten afknijpen bloeden? Dan is de tweede stap xylometazolineneusspray (Otrivin), starten met tranexaminezuur en opnieuw tien minuten dichtknijpen. De derde stap is contact opnemen met het behandelcentrum. Tranexaminezuur kan ook plaatselijk worden toegediend, bijvoorbeeld door het in een verstuiver te doen. Adem daarna gewoon door en haal de neus niet op. Een KNO-arts kan de bloeding ook stoppen met een kussentje met lijmstof, Spongostan genaamd. Dat is meestal alleen via een KNO-arts te verkrijgen. Een KNO-arts kan ook een bloedvaatje dichtbranden.

Wat zijn andere vervelende bloedingen?

Mondbloedingen. Kleine kinderen kunnen bijvoorbeeld bij een val met hun tanden door hun lip gaan, of op hun tong of wang bijten. Het ziet er vaak heftig uit doordat het bloed zich met speeksel vermengt. Soms blijft de wond echter ook bloeden. Zeker vlak voor het weekend laat ik het kind dan komen, zodat we medicatie kunnen geven en het bloeden stopt. Die kan ook plaatselijk worden toegediend.

Wat kun je het beste doen bij een mondbloeding?

Zo snel mogelijk plaatselijk tranexaminezuur gebruiken. Heeft een kind flink op zijn tong gebeten, dan moet het naar het behandelcentrum komen voor medicatie.

Is het verschil tussen lichte, matige en ernstige bloedingen makkelijk te herkennen?

Nee, niet altijd. Buikpijn bij een meisje van twaalf kan bijvoorbeeld te maken hebben met een menstruatie die begint, maar het kan ook een andere oorzaak hebben.

Kan er ondanks profylaxe toch een ernstige bloeding ontstaan?

Ja. Bij profylaxe met een factor VIII- of factor IX-product stijgt de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed na toediening, maar daalt daarna weer. Het maakt dus uit op welk moment van de dag of week er iets gebeurt. Ook iemand zonder stollingsstoornis kan bij een harde val een bloeding krijgen, al gebeurt dat niet snel.

Welke andere bloedingen kunnen voorkomen?

Ook maag-darmbloedingen, blaasbloedingen, bloed in de urine en liesbloedingen kunnen voorkomen. Het is belangrijk om dan zo snel mogelijk contact met het hemofiliebehandelcentrum op te nemen. Liesbloedingen zijn vaak moeilijk te herkennen. Een bloeding in de iliopsoasspier, diep in de lies, kan zich uiten als pijn in de lies, buik of heup. Soms houdt een kind het been gebogen omdat strekken pijn doet. Door de ligging van deze spier kan een bloeding lange tijd onopgemerkt blijven.

Waardoor kan een maag-darmbloeding ontstaan?

Daar zijn verschillende oorzaken voor. Denk aan een ingeslikte knoopcelbatterij of een andere chemische stof. Ook een maagzweer, bepaalde medicijnen, coeliakie of een inflammatoire darmziekte (IBD) kunnen een rol spelen. Soms ontstaat er bloedverlies na veelvuldig braken. Een kind dat bloed proeft in de mond, kan de keel blijven schrapen, waardoor een bloeding opnieuw kan beginnen. Bloed bij de ontlasting kan helderrood zijn of de ontlasting donker tot zwart kleuren. Helderrood bloed kan ook komen door een klein scheurtje in de anus of een aambei. Donkere ontlasting is vaak een teken van bloedingen in het maag-darmstelsel.

Is er verschil tussen ernstige en levensbedreigende bloedingen?

Ja. Een milt- of leverbloeding of een intracraniële bloeding kan levensbedreigend zijn. Ook een bewezen spier- of gewrichtsbloeding is ernstig en kan grote gevolgen hebben voor het dagelijks leven. Hoe lang het herstel duurt, hangt af van de plaats en de ernst van de bloeding.

Wat is het verschil tussen spierpijn en een spierbloeding?

Spierpijn na inspanning komt vaak in meerdere spieren voor, terwijl een spierbloeding meestal op één plek klachten geeft. Maar dat onderscheid is niet betrouwbaar genoeg om een bloeding uit te sluiten. Vooral patiënten die vroeger vaak bloedingen hadden, moeten wennen aan het idee dat pijn niet altijd een bloeding betekent. Bij verdenking op een bloeding blijft overleg met het behandelcentrum belangrijk.

Kunnen kinderen zelf inschatten hoe ernstig een bloeding is?

Dat verschilt. Kinderen die eerder bloedingen hebben gehad, herkennen de verschijnselen soms beter. Maar ook voor hen is het lastig: ze kunnen bij pijn al snel denken dat het een bloeding is.

De nieuwe werkelijkheid

Wat verandert er voor kinderen die nu de diagnose hemofilie krijgen?

Deze kinderen kennen nauwelijks bloedingen meer. Met de huidige preventieve behandelingen zien we veel minder bloedingen dan vroeger. Dat is geweldig en tegenwoordig kunnen we al op zeer jonge leeftijd met preventieve behandeling beginnen. Maar het betekent ook dat sommige ouders nooit hebben leren prikken en dat kinderen en ouders een bloeding minder makkelijk herkennen en daardoor mogelijk (te) laat handelen. Daarom blijven uitleg, controles en alertheid belangrijk. Ook met behandeling kan er nog steeds een bloeding ontstaan.

Waarom blijft voorlichting belangrijk als kinderen bijna geen bloedingen meer hebben?

Een kind moet begrijpen wat hemofilie voor hem betekent, ook als hij nooit bloedingen heeft. Bij volwassenen kan er soms meer tijd tussen controles zitten. Kinderen zijn nog volop in ontwikkeling; daarom blijven we met hen en hun ouders bespreken wat ze weten en nodig hebben.

Hebben de nieuwe medicijnen ook nadelen?

Een injectie onder de huid kan pijn doen. Sommige kinderen worden daardoor bang of raken in paniek. Al op jonge leeftijd herkennen ze wanneer hun ouders de medicatie klaarmaken en proberen ze weg te lopen. Goede afleiding is erg belangrijk. Ik kies liever voor actieve afleiding, zoals samen iets zoeken in een zoekboek, dan voor een filmpje kijken. Ook leg ik van jongs af aan uit waarom de medicatie nodig is. Toch kan een kind bang blijven of zich afvragen: 'Ik heb al zo vaak een prik gehad, hoe vaak moet het nog?' Dan verwijs ik ouders en het kind naar onze carrouselpoli. Daar kan ook een psycholoog zowel het kind als de ouders helpen. Door de behandeling hebben veel kinderen nauwelijks nog bloedingen. Dat is goed nieuws, maar het maakt het soms moeilijker om uit te leggen waarom de injecties nodig blijven.

Hoe helpen jullie kinderen met prikangst?

We hebben hiervoor allemaal een PROSA-cursus gevolgd. Ik probeer stress te verminderen door het kind zoveel mogelijk te betrekken: ik vraag of het wil weten wat ik ga doen en ik bespreek hoe we elkaar kunnen helpen. Ik tel niet af en gebruik niet de woorden 'prikken' of 'naald'. Maar hoe zorgvuldig je het ook doet: een prik krijgen is voor niemand leuk.

Hoe motiveer je pubers om hun medicatie te blijven nemen als ze nauwelijks bloedingen meemaken?

Dat is soms lastig. Juist omdat pubers nauwelijks bloedingen hebben, begrijpen ze niet altijd waarom ze hun medicatie nodig hebben. Ik leg uit dat ze dankzij die behandeling zo weinig bloedingen hebben en dat stoppen juist risico’s geeft. Tegelijk luister ik naar wat zij lastig vinden en wat bij hun leven past. Door ze steeds meer te betrekken bij beslissingen over hun behandeling, leren ze zelf verantwoordelijkheid te nemen.

Wanneer trek je aan de bel?

Weten ouders wanneer ze het behandelcentrum moeten bellen?

Dat is soms moeilijk in te schatten. Ouders kijken het vaak eerst aan en bellen soms pas aan het einde van de dag, terwijl er 's ochtends al iets is gebeurd. In sommige gevallen zou eerder bellen fijn zijn. Bij twijfel mogen ze altijd contact opnemen, ook als het achteraf meevalt.

Bij welke bloedingen moeten kinderen en ouders direct contact opnemen met hun behandelcentrum?

Na een harde val op het hoofd moeten ze direct bellen. Dat geldt ook als ze een spier- of gewrichtsbloeding vermoeden. Ik heb liever dat ze een keer te vaak contact opnemen. Soms kunnen ze een foto of filmpje sturen, of kunnen we videobellen. Dan kijk ik mee en vraag ik het kind bijvoorbeeld om het gewricht te strekken en te bewegen; soms blijkt het mee te vallen. Bij ernstige hemofilie kunnen sommige ouders zelf de behandeling toedienen en hebben zij medicatie in huis. Ouders die dat niet kunnen, komen met hun kind naar het ziekenhuis.

Hoe schatten mensen op school of bij een sportclub de ernst van een mogelijke bloeding in?

Dat hangt af van het kind, de ouders en de ernst van de hemofilie. Wij spreken af dat school bij een mogelijke bloeding eerst de ouders belt. Bij twijfel mag school ook rechtstreeks contact met ons opnemen. Als niet duidelijk is wat er is gebeurd, bellen we soms zelf met school. Zo horen we het verhaal uit eerste hand en kunnen we ook even met het kind spreken. Sportactiviteiten zijn vaak na schooltijd, buiten onze kantooruren. Dan worden vragen opgepakt door de dienstdoende kinderhematologen.

Meisjes, vrouwen en jongeren

Wat zou je verder graag onder de aandacht brengen?

Dat we meisjes uit families met hemofilie ook onderzoeken. Vroeger werden zij vaak alleen 'draagster' genoemd, maar meisjes kunnen ook bloedingsklachten hebben. Een lage factor VIII- of factor IX-waarde kan bij hen net zoveel klachten geven als bij jongens. In ons centrum testen we meisjes rond de leeftijd van zes maanden.

Welke klachten kunnen meisjes met hemofilie hebben?

Ze kunnen dezelfde klachten hebben als iemand met milde hemofilie, maar vanaf de puberteit kan ook hevig menstrueel bloedverlies een probleem worden.

Wanneer spreek je bij meisjes en vrouwen van hevig menstrueel bloedverlies?

Daarvoor gebruiken we de 7-2-1-regel: langer dan zeven dagen menstrueren, vaker dan elke twee uur een menstruatieproduct verwisselen en bloedstolsels verliezen die groter zijn dan een euromunt. De grootte van de stolsels is vaak lastig te beoordelen. Als iemand tien dagen bloedt, is dat ook zonder grote stolsels afwijkend. Eigenlijk is het normaal dat een vrouw ongeveer vier tot vijf dagen menstrueert en daar weinig last van heeft. Goed doorvragen is belangrijk. Tijdens een videoconsult zag ik bijvoorbeeld dat een meisje erg bleek was. Ze vertelde dat ze vaak ongesteld was en haar menstruatieproducten maar twee keer per dag verwisselde, maar ze gebruikte wel twee extra grote maandverbanden tegelijk én menstruatieondergoed, en lekte dan nog door. Toen ik haar kort daarna zag, bleek haar ijzergehalte erg laag te zijn.

Praten meisjes makkelijk over hun menstruatie en bloedingen?

Vaak niet. Ze schamen zich bijvoorbeeld of zijn bang dat ze doorlekken of ruiken. Er rust nog steeds een taboe op. Daarom probeer ik er zo gewoon mogelijk over te praten en moedig ik pubermeisjes aan om er ook met vriendinnen over te praten. Dit onderwerp houdt me ook internationaal bezig: ik ben voorzitter van de commissie Women and Girls with Bleeding Disorders van de World Federation of Hemophilia (WFH). Ik bespreek ook seksualiteit: doet iets pijn, ben je bang voor bloedingen en wat betekent dat voor je? Ouders vinden het vaak fijn dat die vragen aan bod komen. Ook praten over de pil kan lastig zijn. Wij bespreken de pil als een manier om de menstruatie te regelen. Sommige meisjes denken dat anderen pilgebruik zien als een teken dat ze seksueel actief zijn, terwijl dat niet zo hoeft te zijn.

Bespreek je deze onderwerpen ook met jongens?

Ja. Ik begin vaak met de vraag: 'Hoe gaat het in de liefde?' Daarbij vind ik het belangrijk dat ook homoseksualiteit als normaal wordt gezien. Met jongeren praat ik tijdens elk spreekuur ook over roken en alcohol. Ik gebruik soms voorbeelden om de risico's duidelijk te maken; ouders waarderen dat. Daarnaast vraag ik naar sporten, gamen en slapen. Sommige jongeren sporten minder en gamen veel thuis. Dan wil ik ook weten hoe hun slaappatroon eruitziet. Kortom: alles mag ter sprake komen.

Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van von Willebrand?

Afhankelijk van de vorm en de klachten zijn tranexaminezuur, desmopressine (DDAVP) en behandeling met von Willebrandfactor mogelijkheden. Voor verdere verbetering van de behandeling is meer onderzoek nodig.

Waarom is aandacht voor de behandeling van vrouwen met de ziekte van von Willebrand belangrijk?

Hun bloedingsklachten worden nog te vaak onderschat. Om de ziekte van von Willebrand uit te leggen, gebruik ik graag het voorbeeld van een treintje. De von Willebrandfactor is de trein en factor VIII de passagier. De trein vervoert factor VIII door het bloed en helpt daarnaast de bloedplaatjes zich te hechten aan een beschadigde vaatwand. Bij de ziekte van von Willebrand zijn er te weinig treinen of functioneren ze niet goed. Bij hemofilie A is de trein er wel, maar ontbreekt de passagier geheel of gedeeltelijk: factor VIII.

Praktische zorg en voorlichting

Zijn er pijnstillers die kinderen met een stollingsstoornis beter niet kunnen gebruiken?

Veel klassieke NSAID’s, zoals ibuprofen en naproxen, kunnen de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden en daardoor het bloedingsrisico verhogen. Daarom adviseren we deze middelen niet zonder overleg met het behandelcentrum te gebruiken. Bij veel pijn door bijvoorbeeld een flinke gewrichtsbloeding geven we paracetamol volgens een vast schema. Als dat onvoldoende helpt, voegen we soms celecoxib toe. Dat is een ontstekingsremmende pijnstiller die anders werkt dan de meeste NSAID's en bij gebruikelijke doseringen veel minder invloed heeft op de bloedplaatjesfunctie.

Wat gebeurt er als een kind met een stollingsstoornis tanden wisselt?

Een melktand die vanzelf losraakt doordat de nieuwe tand eronder doorkomt, geeft meestal geen problemen. Kinderen mogen eraan wiebelen, maar mogen geen touwtje om een losse tand binden.

En als een tand of kies getrokken moet worden?

Dan is voorbereiding belangrijk. De tandarts moet weten dat het kind een stollingsstoornis heeft, en ouders overleggen vooraf met het behandelcentrum. Vaak starten we de avond ervoor met tranexaminezuur. Afhankelijk van de stollingsstoornis, de leeftijd en het effect van de behandeling kan ook een stollingsfactor of desmopressine (DDAVP) nodig zijn; onder de zes jaar gebruiken we dat niet. Krijgt een kind desmopressine, dan hoort daar een drinkbeperking bij, omdat het middel ervoor zorgt dat het lichaam vocht vasthoudt. Voor een verstandskies gaat het kind bij voorkeur naar een kaakchirurg die ervaring heeft met stollingsstoornissen. Voor kinderen is er ook specialistische kindertandzorg. Krijgt een kind een roesje, dan stemmen we vooraf met de anesthesist af of deze de stollingsmedicatie vlak voor het trekken van de tand kan toedienen.

Zijn er nog andere situaties waarbij je op het gebit moet letten?

Ja. Een wortelkanaalbehandeling of een afgebroken tand vraagt extra aandacht. Breekt een tand af, ga dan het liefst nog dezelfde dag naar de tandarts; zo is de kans groter dat de tand gered kan worden. Een kind kan ook een klein hematoom op het tandvlees krijgen en eraan blijven zitten. Dat kan ouders ongerust maken, maar zo'n hematoom gaat meestal niet open.

Wat gebeurt er als de amandelen geknipt moeten worden?

Dat laten we in ons behandelcentrum doen, omdat wij de medicatie in huis hebben. Ook bij een milde vorm van de ziekte van von Willebrand kan deze ingreep flink bloeden. Als al duidelijk is dat de amandelen eruit moeten, is het verstandig het kind rechtstreeks naar de KNO-arts in een hemofiliebehandelcentrum te laten verwijzen. Zo staat een kind niet eerst onnodig op een wachtlijst in een lokaal ziekenhuis. Het plaatsen van trommelvliesbuisjes geeft doorgaans weinig bloedverlies.

Gebruik je in de spreekkamer voorlichtingsmateriaal, zoals praatplaten?

Ja. De praatplaten zijn vrij nieuw en vertellen het verhaal anders dan ik het al dertig jaar uitleg. Daar moet ik nog aan wennen, want ik teken dingen graag zelf uit. Op mijn computer heb ik mijn voorlichting overzichtelijk bij elkaar staan. Na het spreekuur stuur ik ook de relevante links door. De gespreks- en praatkaarten 'Samen in Gesprek' zijn beschikbaar in de behandelcentra (zie de NVHP). [Links toevoegen.]

Krijgen kinderen en ouders ook informatie mee voor thuis en school?

Zeker. Ze krijgen informatie mee over wat ze in verschillende situaties kunnen doen. Ook stuur ik vaak de boekjes van Ziezon mee; die zijn voor school prettig om te hebben.

Wat is de Samen Beslissen-tool en hoe gebruik je die?

De World Federation of Hemophilia (WFH) heeft deze tool ontwikkeld. Hij is bedoeld voor mensen met hemofilie en legt de verschillende behandelingen uit: factor VIII, kortwerkende, langwerkende en ultralangwerkende factorproducten, niet-factortherapieën en gentherapie. Met vragen en stellingen helpt de tool je nadenken over wat op dit moment in jouw leven belangrijk is. Je kunt je vragen opschrijven en de uitkomst uitgeprint meenemen naar je behandelaar. Je antwoorden worden niet opgeslagen. De tool is vooral op volwassenen gericht, maar ouders kunnen hem ook gebruiken om zich voor te bereiden op een gesprek over de behandeling van hun kind. Ik zou graag zien dat meer behandelaren de tool gebruiken. Als patiënten vooraf hun vragen op een rij zetten, kunnen we tijdens het consult gerichter praten en levert dat tijd op.

Hoe pas je je uitleg aan jonge kinderen en pubers aan?

Ik vraag kinderen al vroeg of ze weten waarom ze bij mij komen, zodat we er samen over kunnen praten. Bij jonge kinderen gebruik ik dominosteentjes om de stolling uit te leggen. Normaal heb je een hele rij steentjes nodig om een bloeding te stoppen. Bij een kind met hemofilie ontbreekt een belangrijk steentje. Door medicatie werkt de stolling tijdelijk beter, maar daarna neemt het effect af en is opnieuw medicatie nodig. Met pubers bespreek ik ook de erfelijkheid. Bij jongeren die de overstap naar de volwassenenzorg maken, komen andere vragen aan bod: vertel je een werkgever dat je een stollingsstoornis hebt? Wie moet het verder weten? En wat betekent het voor je verzekering en eigen risico? Moeten kinderen anderen vertellen dat ze hemofilie hebben of een SOS-bandje dragen? Dat bespreken we aan de hand van voorbeelden. Aan de buitenkant kan niemand zien dat je een stollingsstoornis hebt. Als er iets gebeurt, is het handig om medische informatie bij je te hebben, bijvoorbeeld op een SOS-kaartje of op je telefoon.

Nieuwe therapieën en onderzoek

Hoe heeft de behandeling van hemofilie A zich ontwikkeld?

Vroeger kregen patiënten kortwerkende factor VIII. Omdat de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed snel daalde, moesten zij regelmatig prikken. Daarna kwamen langer werkende factorproducten, waarbij prikken minder vaak nodig was. Een volgende stap was medicatie die geen factor VIII toevoegt, maar de werking ervan nabootst. Het effect kun je echter niet aflezen als een gewone factor VIII-waarde in het bloed, maar je hebt de verschijnselen van een patiënt met milde hemofilie. Inmiddels zijn er ook ultralangwerkende factor VIII-producten die eenmaal per week worden toegediend; daarbij kun je de hoeveelheid factor VIII in het bloed wel meten. Daarnaast worden nieuwe niet-factortherapieën ontwikkeld: behandelingen die de stolling verbeteren zonder factor VIII toe te dienen.

Hoe wordt hemofilie B behandeld?

Bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor IX. Die kan worden toegediend met kortwerkende of langwerkende factor IX-producten. De kortwerkende medicijnen geef je meestal twee keer per week en de langwerkende een keer per week.

Zijn antistoffen en remmers hetzelfde?

Niet helemaal. Een remmer of inhibitor is een antistof die de werking van een stollingsfactor neutraliseert. Niet alle antistoffen hebben zo’n remmende werking. Emicizumab (Hemlibra) kan bloedingen helpen voorkomen bij mensen met hemofilie A, met of zonder FVIII-remmers. Artsen verschillen van mening over de vraag of je bij een kind met remmers alleen emicizumab geeft, of ook probeert de remmers te laten verdwijnen.

Kunnen jullie voorspellen welk kind remmers krijgt?

De kans op het ontstaan van remmers is vooral aanwezig tijdens de eerste vijftig behandelingen met factor VIII. Bij kinderen die emicizumab krijgen en daardoor minder vaak factor VIII nodig hebben, kan het lang duren voordat zij die vijftig factor VIII-behandelingen hebben gehad. Daarom controleren we na toediening van factor VIII of er remmers zijn ontstaan. We willen weten of factor VIII nog werkt voor als een kind het bij een ernstige bloeding nodig heeft.

Wat houdt gentherapie in?

Bij de huidige gentherapie voor hemofilie wordt via een infuus een onschadelijk gemaakte virusvector toegediend die genetische informatie naar de lever brengt. Levercellen kunnen daardoor factor VIII of IX aanmaken. Herbehandeling met dezelfde AAV-vector is doorgaans niet mogelijk. Na de behandeling zijn regelmatige controles nodig. De leverwaarden kunnen stijgen; soms zijn daarom corticosteroïden nodig.

Zijn die nieuwe behandelingen er al?

Sommige nieuwe behandelingen worden al gebruikt; naar andere wordt nog onderzoek gedaan. Ook bij kinderen lopen ontwikkelingen, maar beschikbaarheid en geschiktheid verschillen per leeftijd en behandeling. Bij operaties bepalen we per patiënt welke stollingsondersteuning nodig is. De gewenste factorwaarden hangen onder meer af van de ingreep en het gebruikte middel.

Is gentherapie ook beschikbaar voor de ziekte van von Willebrand?

Nee, nog niet. De ziekte van von Willebrand kent veel verschillende genetische veranderingen. Daardoor is de ontwikkeling van gentherapie ingewikkeld en is er op dit gebied nog veel onderzoek nodig.

Kunnen kinderen met hemofilie al gentherapie krijgen?

Nee. De gentherapieën waarover we het hadden, zijn bedoeld voor volwassenen. Bij jonge kinderen is gentherapie ingewikkelder, omdat hun lever nog groeit en het effect van de behandeling daardoor mogelijk minder lang aanhoudt. Er wordt onderzocht of gentherapie ook bij jongeren kan worden toegepast. Ik verwacht dat de behandelingen de komende decennia verder verbeteren. Tegelijk moeten we eraan werken dat mensen in landen waar goede behandeling nu moeilijk bereikbaar is, er ook toegang toe krijgen.

Afsluiting

De behandeling van hemofilie is de afgelopen jaren enorm veranderd. Kinderen hebben nauwelijks nog bloedingen, maar juist daardoor ontstaan nieuwe uitdagingen: hoe herken je een bloeding, hoe blijf je gemotiveerd om medicatie te gebruiken en hoe leer je zelfstandig met je stollingsstoornis omgaan? Goede voorlichting, persoonlijke begeleiding en aandacht voor wat kinderen en jongeren bezighoudt, blijven daarom minstens zo belangrijk als de medicatie zelf. Ik hoop dat de ontwikkelingen de komende jaren ook voor andere stollingsstoornissen, zoals de ziekte van von Willebrand, verdergaan en dat steeds meer patiënten kunnen profiteren van betere behandelingen. Uiteindelijk willen we dat ieder kind met een stollingsstoornis zo onbezorgd mogelijk kan opgroeien, met vertrouwen in het eigen lichaam en de vrijheid om gewoon kind te zijn.