Veelgestelde vraag
Wat is lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie?

Dit wordt ook wel ‘steroidogenic acute regulatory protein’ (StAR)-deficiëntie genoemd. Door een tekort aan het enzym StAR kan het cholesterol niet in een speciaal deel van je cel (mitochondriële membraan) komen. Hierdoor hoopt het cholesterol in je cellen zich op en kan het niet worden omgezet. Er worden daardoor in het geheel geen bijnierhormonen en testosteron aangemaakt. Dit is een levensbedreigende situatie na de geboorte, omdat er door het gebrek aan bijnierhormonen ernstig bijnierfalen en ernstig zoutverlies ontstaat. Door het tekort aan testosteron heb je vrouwelijke geslachtsdelen. Maar omdat het eerste deel van de geslachtelijke ontwikkeling niet anders is verlopen, heb je door de chromosomen 46,XY twee testes ontwikkeld. Daarnaast heb je dus, ondanks dat je er volledig vrouwelijk uitziet, geen baarmoeder omdat de AMH-productie normaal op gang is gekomen. Deze aandoening ontstaat door een mutatie in het StAR-gen.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën