Veelgestelde vraag
Wat is lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie?
Dit wordt ook wel ‘steroidogenic acute regulatory protein’ (StAR)-deficiëntie genoemd. Door een tekort aan het enzym StAR kan het cholesterol niet in een speciaal deel van je cel (mitochondriële membraan) komen. Hierdoor hoopt het cholesterol in je cellen zich op en kan het niet worden omgezet. Er worden daardoor in het geheel geen bijnierhormonen en testosteron aangemaakt. Dit is een levensbedreigende situatie na de geboorte, omdat er door het gebrek aan bijnierhormonen ernstig bijnierfalen en ernstig zoutverlies ontstaat. Door het tekort aan testosteron heb je vrouwelijke geslachtsdelen. Maar omdat het eerste deel van de geslachtelijke ontwikkeling niet anders is verlopen, heb je door de chromosomen 46,XY twee testes ontwikkeld. Daarnaast heb je dus, ondanks dat je er volledig vrouwelijk uitziet, geen baarmoeder omdat de AMH-productie normaal op gang is gekomen. Deze aandoening ontstaat door een mutatie in het StAR-gen.
Ook interessant
- Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?
- Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS?
- Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie (46,XY)?
- Wat is LH/hCG-receptordefect, Leydigcelhypoplasie?
- Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2) -deficiëntie (46,XX)?
- Wat is gonadale dysgenesie?
- Wat is 5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie?
- Wat is 11- bèta -hydroxylase (11ß-OH)-deficiëntie?
- Welke verschillende vormen van DSD zijn er?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe kan de verdeling van geslachtschromosomen anders verlopen?
- Hoe kom je aan je chromosomen?
- Hoe komt het dat de geslachtsontwikkeling soms anders verloopt?
- Hoe ontstaat een enzymtekort bij AGS?
- Hoe ontstaat een overmatige aanmaak van mannelijk hormoon uit de bijnier?
- Hoe word je tijdens de zwangerschap blootgesteld aan een overmatige hoeveelheid androgenen?
- Hoe wordt testosteron door je lichaam aangemaakt?
- Hoeveel chromosomen heeft een mens?
- Is hypospadie altijd een uiting van DSD?
- Wat gebeurt er bij onvoldoende aanmaak van testosteron?
- Wat is 11- bèta -hydroxylase (11ß-OH)-deficiëntie?
- Wat is 17- bèta -HSD-3-(17ß-HSD-3)-deficiëntie?
- Wat is 17-alpha-hydroxylase (17a-OH)-deficiëntie?
- Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?
- Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2) -deficiëntie (46,XX)?
- Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie (46,XY)?
- Wat is 45,XO of het syndroom van Turner?
- Wat is 47,XXY of het syndroom van Klinefelter?
- Wat is 5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie?
- Wat is aangeboren bijnierhyperplasie of adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat is chromosomale ovotesticulaire DSD?
- Wat is complete gonadale dysgenesie?
- Wat is een afwijkend geslachtschromosomenpatroon in mozaïekvorm?
- Wat is een ambigue genitaal?
- Wat is gonadale dysgenesie?
- Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS?
- Wat is het MRKH-syndroom?
- Wat is het persisterende Müllerse buissyndroom, PMDS?
- Wat is het testiculaire regressiesyndroom, TRS?
- Wat is hypospadie?
- Wat is LH/hCG-receptordefect, Leydigcelhypoplasie?
- Wat is lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie?
- Wat is ovotesticulaire DSD?
- Wat is partiële gonadale dysgenesie?
- Wat kun je krijgen door een verstoorde aanmaak van aldosteron?
- Wat kun je krijgen door een verstoorde aanmaak van cortisol?
- Wat kun je krijgen door een verstoorde aanmaak van testosteron?
- Welke verschillende vormen van DSD zijn er?
- Welke vormen van DSD komen bij kinderen met 46,XX voor?
- Welke vormen van DSD komen bij kinderen met 46,XY voor?
- Welke vormen van DSD worden veroorzaakt door een variatie van de geslachtschromosomen?
- Welke vormen van het adrenogenitaal syndroom (AGS) kunnen zorgen voor een andere geslachtsontwikkeling?