Veelgestelde vraag
Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie (46,XY)?

Je hebt een tekort aan het enzym 3ß-HSD type 2. Bij een ernstig tekort aan dit enzym ontwikkel je een ambigue genitaal, niet volledig mannelijk of vrouwelijk. Bij een kleiner tekort kun je een normaal mannelijk geslachtsdeel hebben of een hypospadie.
Toch wordt er een kleine hoeveelheid mannelijke hormonen (androgenen) aangemaakt in je weefsels. Omdat er meer ACTH wordt aangemaakt, neemt de aanmaak van dehydroepiandrosteron (DHEA) namelijk toe, de enige stap van de omzetting die wél werkt. En DHEA kan door een ander enzym, dat in de lever en huid voorkomt (HSD3B1), toch worden omgezet in androgenen. Maar dat is niet genoeg om het tekort aan testosteron op te vangen. Er worden ook geen bijnierhormonen (aldosteron en cortisol) aangemaakt, waardoor ernstig bijnierfalen en ernstig zoutverlies ontstaat.
Door de chromosomen 46,XY heb je twee testes ontwikkeld.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën