Veelgestelde vraag
Wat is 11- bèta -hydroxylase (11ß-OH)-deficiëntie?

Je hebt een tekort aan het enzym 11ß-OH, waardoor de aanmaak van cortisol verminderd is. Wel kun je een te lage of juist hoge bloeddruk krijgen en op latere leeftijd een tekort aan kalium in combinatie met een te hoge bloeddruk, door een relatief hoge productie van voorloperstoffen en aldosteron. De aldosteronproductie is niet verstoord. Er kan sprake zijn van ernstige vermannelijking doordat de voorloperstoffen omgezet worden in mannelijke hormonen, waardoor je een vergrote clitoris, aan elkaar gegroeide schaamlippen of ambigue genitaalkunt hebben. Het eerste deel van de geslachtelijke ontwikkeling is niet anders verlopen, daardoor heb je de chromosomen 46,XX en heb je twee eierstokken, een baarmoeder en eileiders ontwikkeld.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën