Veelgestelde vraag
Wat is 17- bèta -HSD-3-(17ß-HSD-3)-deficiëntie?
Je hebt een tekort aan het enzym 17ß-HSD-3, waardoor je een tekort aan testosteron hebt. Bij een ernstig tekort aan dit enzym maak je geen testosteron aan waardoor je vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen krijgt. De baarmoeder is door de aanmaak van AMH niet aanwezig. Bij een minder ernstig enzymtekort maak je wel een beetje testosteron aan, maar vaak niet voldoende, waardoor je een ambigue genitaal kunt krijgen. Een ambigue genitaal valt meestal direct na geboorte op, maar als je geslachtsdelen vrouwelijk zijn merk je het vaak pas als je niet ongesteld wordt of als je een mannelijk uiterlijk krijgt door de toegenomen aanmaak van testosteron. Het kan dus zijn dat je clitoris gaat uitgroeien en dat je meer haren en spieren krijgt. Ook je stem kan veranderen. Dat komt omdat je in de puberteit andere enzymen krijgt die zorgen voor de aanmaak van dihydrotestosteron.
Door de chromosomen 46,XY heb je twee testes ontwikkeld.
Ook interessant
- Wat is 5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie?
- Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?
- Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS?
- Wat is gonadale dysgenesie?
- Wat is 17-alpha-hydroxylase (17a-OH)-deficiëntie?
- Wat is partiële gonadale dysgenesie?
- Wat is LH/hCG-receptordefect, Leydigcelhypoplasie?
- Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie (46,XY)?
- Wat is complete gonadale dysgenesie?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe kan de verdeling van geslachtschromosomen anders verlopen?
- Hoe kom je aan je chromosomen?
- Hoe komt het dat de geslachtsontwikkeling soms anders verloopt?
- Hoe ontstaat een enzymtekort bij AGS?
- Hoe ontstaat een overmatige aanmaak van mannelijk hormoon uit de bijnier?
- Hoe word je tijdens de zwangerschap blootgesteld aan een overmatige hoeveelheid androgenen?
- Hoe wordt testosteron door je lichaam aangemaakt?
- Hoeveel chromosomen heeft een mens?
- Is hypospadie altijd een uiting van DSD?
- Wat gebeurt er bij onvoldoende aanmaak van testosteron?
- Wat is 11- bèta -hydroxylase (11ß-OH)-deficiëntie?
- Wat is 17- bèta -HSD-3-(17ß-HSD-3)-deficiëntie?
- Wat is 17-alpha-hydroxylase (17a-OH)-deficiëntie?
- Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?
- Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2) -deficiëntie (46,XX)?
- Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie (46,XY)?
- Wat is 45,XO of het syndroom van Turner?
- Wat is 47,XXY of het syndroom van Klinefelter?
- Wat is 5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie?
- Wat is aangeboren bijnierhyperplasie of adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat is chromosomale ovotesticulaire DSD?
- Wat is complete gonadale dysgenesie?
- Wat is een afwijkend geslachtschromosomenpatroon in mozaïekvorm?
- Wat is een ambigue genitaal?
- Wat is gonadale dysgenesie?
- Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS?
- Wat is het MRKH-syndroom?
- Wat is het persisterende Müllerse buissyndroom, PMDS?
- Wat is het testiculaire regressiesyndroom, TRS?
- Wat is hypospadie?
- Wat is LH/hCG-receptordefect, Leydigcelhypoplasie?
- Wat is lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie?
- Wat is ovotesticulaire DSD?
- Wat is partiële gonadale dysgenesie?
- Wat kun je krijgen door een verstoorde aanmaak van aldosteron?
- Wat kun je krijgen door een verstoorde aanmaak van cortisol?
- Wat kun je krijgen door een verstoorde aanmaak van testosteron?
- Welke verschillende vormen van DSD zijn er?
- Welke vormen van DSD komen bij kinderen met 46,XX voor?
- Welke vormen van DSD komen bij kinderen met 46,XY voor?
- Welke vormen van DSD worden veroorzaakt door een variatie van de geslachtschromosomen?
- Welke vormen van het adrenogenitaal syndroom (AGS) kunnen zorgen voor een andere geslachtsontwikkeling?