Veelgestelde vraag
Wat is 3- bèta -hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2) -deficiëntie (46,XX)?

Je hebt een tekort aan het enzym 3ß-HSD type 2. Hierdoor is alleen de omzetting van cholesterol naar dehydro-epiandosteronsulfaat (DHEAS) mogelijk, de andere omzettingen kunnen niet. Je lichaam reageert hierop met een verhoogde aanmaak van ACTH. Als je meer ACTH aanmaakt krijg je ook meer DHEAS, want dat is de enige stap van de omzetting die wel werkt. De grote hoeveelheid DHEAS kan door een ander enzym dat in de lever en huid voorkomt (HSD3B1) worden omgezet in androgenen. Door deze androgenen kun je een vergrote clitoris hebben en al op jonge leeftijd schaamhaar krijgen, en kun je last hebben van acne en overmatige lichaamsbeharing.
De hoeveelheid androgenen is net genoeg voor een lichte vermannelijking bij kinderen met 46,XX, maar niet om bij kinderen met 46,XY de vermannelijking in gang te zetten.
Het eerste deel van de geslachtelijke ontwikkeling is niet anders verlopen, je hebt door de chromosomen 46,XX twee eierstokken, een baarmoeder en eileiders ontwikkeld.
Door een tekort aan cortisol en aldosteron krijgt een pasgeborene in de eerste levensdagen (meestal binnen veertien dagen) al ernstige klachten; de baby drinkt slecht, braakt, groeit niet en is suf. Behandeling is daarom nodig.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën