Veelgestelde vraag: Hoe erf je als jongen hemofilie?

Als je een jongen bent én je hebt een X-chromosoom met een mutatie op het gen voor Factor VIII (8), dan maak je te weinig of geen Factor VIII (8) aan en heb je hemofilie A. Heb je als jongen een X-chromosoom met een mutatie op het gen voor Factor IX (9), dan maak je te weinig of geen Factor IX (9) aan en heb je hemofilie B. Omdat je als jongen je X-chromosoom van je moeder krijgt en de mutaties voor hemofilie op het X-chromosoom liggen, is je moeder vaak al draagster van de mutatie voor hemofilie. Soms is dat niet zo en is er sprake van een nieuwe mutatie, dan ben je de eerste in de familie met een Factor VIII (8)- of IX (9)-mutatie.

Relevante medische informatie