Veelgestelde vraag
Wat is lyonisatie?

Lyonisatie gebeurt bij ongeboren meisjes al vroeg in de zwangerschap. Bij lyonisatie wordt in elke lichaamscel één van de twee X-chromosomen uitgeschakeld, waarna er in elke lichaamscel één X-chromosoom aanstaat en dus ook één uit. In elke lichaamscel wordt dus óf het X-chromosoom van je moeder óf dat je van je vader uitgeschakeld. Het uitschakelen verloopt volledig willekeurig, in een deel van de cellen zal dus het X-chromosoom van je moeder actief zijn, en in een ander deel het X-chromosoom van je vader. Als je draagster van hemofilie bent is de verhouding tussen de actieve X-chromosomen in je lichaamscellen belangrijk. Als bij jou in de meeste lichaamscellen het X-chromosoom zonder de mutatie voor hemofilie actief is, dan zal je bloedstolling normaal verlopen. Zijn vooral de X-chromosomen met de mutatie voor hemofilie in je lichaamscellen actief, dan kun je toch te weinig Factor VIII (8) of IX (9) hebben en daardoor meer kans op bloedingen.

Ook interessant

• Hoe erf je als meisje het dragerschap voor hemofilie?
• Wat betekent het als je draagster bent van hemofilie en zwanger bent?
• Wordt er genetisch onderzoek verricht bij hemofilie?
• Hoe werkt de normale bloedstolling?
• Hoe erf je als jongen hemofilie?
• Zijn er bijzonderheden bij de bevalling als er sprake is van hemofilie?
• Welke prenatale diagnostiek voor hemofilie kan worden verricht?
• Wat gaat er mis in de bloedstolling bij hemofilie?
• Hoe wordt de diagnose hemofilie gesteld?
• Zijn er bijzonderheden bij het meten van de hoogte van Factor VIII (8)?