Veelgestelde vraag
Hoe wordt de diagnose hemofilie gesteld?

Als ze denken dat je een stollingsstoornis hebt, word je door de huisarts doorverwezen naar de kinderarts. De kinderarts stelt eerst een aantal vragen, over je bloedingen en over gezondheidsproblemen in je familie. Daarna word je lichamelijk onderzocht en kijken ze naar je blauwe plekken, je slijmvliezen en je spieren en gewrichten. Ook wordt je bloed onderzocht, er wordt gekeken naar de werking van je bloedstolling. Meestal wordt ook nog genetisch onderzoek verricht, om de diagnose te bevestigen.

Je hebt hemofilie A als je minder dan 40% Factor VIII (8) in je bloed hebt, met een normale hoeveelheid VWF, óf als genetisch onderzoek een afwijkende genmutatie voor Factor VIII (8) laat zien.

Je hebt hemofilie B als je minder dan 40% Factor IX (9) in je bloed hebt, óf als genetisch onderzoek een afwijkende genmutatie voor Factor IX (9) laat zien.

Je bent drager van hemofilie als genetisch onderzoek een afwijkende genmutatie voor Factor VIII (8) of Factor IX (9) laat zien.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën