Veelgestelde vraag
Wordt er genetisch onderzoek verricht bij hemofilie?

Ja, er wordt genetisch onderzoek verricht. Met erfelijk onderzoek kun je namelijk het defecte gen (de mutatie) vinden dat bij jou hemofilie veroorzaakt. Er zijn verschillende mutaties en het is belangrijk te weten welke jij hebt, vanwege de remmers die je kunt ontwikkelen in de toekomst. Remmers zijn antistoffen die je lichaam zelf aanmaakt tegen Factor VIII (8) of IX (9). Ze zorgen ervoor dat de Factor VIII (8) of IX (9) die je ingespoten krijgt sneller wordt afgebroken. Meestal is het zo dat hoe meer van het gen verdwenen is, hoe minder stollingsfactoreiwit je hebt en hoe groter de kans is op remmers (vooral bij ernstige hemofiliepatiënten). Remmers vormen dus een probleem bij de behandeling van bloedingen met stollingsfactor. Je hebt dan een ander stollingsfactorconcentraat nodig. Ook milde hemofiliepatiënten kunnen remmers ontwikkelen tegen de Factor VIII (8) of IX (9) die ze krijgen. Soms breken de remmers ook het eigen Factor VIII (8) of IX (9) af, waardoor een milde patiënt een ernstige wordt.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën