Diagnostiek coeliakie bij kinderen steeds beter

Joachim Schweizer is kinderarts maag- darm- leverziekten in het Willem Alexander kinderziekenhuis in Leiden. (www.coeliakiepoli.nl)

Wat is er veranderd in de diagnostiek?

De diagnostiek wordt steeds minder ingewikkeld. In de meest recente richtlijn uit 2020 staat dat ieder kind dat verdacht wordt van coeliakie, of het nou wel of geen klachten heeft, getest moet worden met één specifieke antistoftest, namelijk anti-tissue transglutaminase antistoffen en het totaal IgA. Als die test negatief is, d.w.z. er komt geen getal uit of een getal onder de waarde die als negatief wordt beschouwd dan weet je voor ruim 99% zeker dat iemand geen coeliakie heeft. Als de test wel positief is, dan komt er een soort keuzemenu waarmee bepaald kan worden of iemand wel coeliakie heeft.

Waaruit bestaat dat keuzemenu?

Dat bestaat uit een aantal stappen. De eerste stap is het herhalen van de anti-tissue transglutaminase antistoffen test, die wordt uitgebreid met een anti endomysium test (een andere manier om anti-tissue transglutaminase antistoffen te testen). Als de uitslag van de antistoftesten duidelijk genoeg is, kun je zeggen dat het kind zeker coeliakie heeft. Als er twijfel is, dan kunnen we een dunne darmbiopsie doen. De HLA-typering die we eerder gebruikten voor het diagnosticeren van coeliakie, wordt nu vooral gebruikt om de diagnose te ontkrachten.

Dat is dus veranderd?

Dat klopt. Een HLA-test of het coeliakie-gen, zoals velen het noemen, laat niet zien of iemand coeliakie heeft, maar wel heel goed of iemand het niet heeft.

Worden er dankzij de verfijnde diagnostiek meer patiënten ontdekt?

We zien al jaren dat het aantal diagnoses omhooggaat. Mijn collega Caroline Meijer, kinderarts maag-darm- leverziekten, heeft jarenlang onderzoek gedaan bij consultatiebureaus in de regio rond Haarlem, waarbij kinderen op het consultatiebureau een test voor coeliakie aangeboden kregen om antistoffen te vinden. 2% van de geteste kinderen had positieve coeliakie-antistoffen.

Is dat een ingewikkelde test?

Nee, je neemt een druppeltje bloed uit een vingerprik en doet het in een testcassette (zoals je dat bij een covidtest of een zwangerschapstest doet), je wacht een kwartier en dan kun je zien of het kind antistoffen heeft of niet. Je hebt dan nog geen diagnose, maar die kinderen die antistoffen hebben, worden wel doorverwezen naar de kinderarts voor verder diagnostisch onderzoek.

Gaat er ook gen-onderzoek bij coeliakie komen?

Gen-onderzoek gaat het antwoord niet geven omdat coeliakie niet erfelijk is zoals bijvoorbeeld het geval is bij hemofilie. Dan is de moeder drager van het hemofilie-gen, en kan de zoon hemofilie krijgen. Bij hemofilie gaat het om één genetisch foutje, bij coeliakie zijn er wel dertig stukjes erfelijk materiaal die verspreid over verschillende chromosomen liggen, en die je gevoelig maken voor coeliakie en dan moet je ook nog de pech hebben dat je bepaalde infecties oploopt om vervolgens echt coeliakie te krijgen. Dus uit gen-onderzoek gaat het antwoord niet komen. Wel uit de antistoftesten, die worden nog steeds beter. We weten heel goed wat de testen wel en niet kunnen aantonen. We biopteren nu veel minder dan vroeger.

Biopten zijn minder nodig?

Dat klopt, maar er blijven altijd moeilijke gevallen en twijfelgevallen. Dan proberen we met verder onderzoek eruit te komen wat er aan de hand is. Ik zie ook nog steeds af en toe patiënten, waarvan ik denk, dat ze helemaal geen coeliakie hebben. Maar al met al wordt de diagnostiek steeds een beetje beter.

De populatie kinderen met coeliakie groeit dus?

We kunnen coeliakie in Nederland beter aantonen. Belangrijker is dat alle kinderartsen het nu ook weten. In feite wordt de diagnostiek in elke polikliniek Kindergeneeskunde toegepast. Er zijn ook handige tools voor kinderartsen: er is bijvoorbeeld een website van ESPGHAN, de Europese vereniging voor kindergastroenterologie die ook deze richtlijnen maakt. Kinderartsen kunnen nu op deze website heel handig door een soort keuzemenu worden geloodst. Dat is ontzettend handig, het is Engelstalig, met allerlei keuzehulpjes, het is echt supersimpel. Toch laat ik, in ieder presentatie die ik over coeliakie geef, deze site en keuzemenu zien, omdat er nog steeds wat vergissingen in de toepassing en interpretatie mee worden gemaakt.

Coeliakie kan door bepaalde infecties worden geactiveerd, welke infecties zijn dat?

Dat kunnen er een heleboel zijn, ook veelvoorkomende als een gewoon griepje of een buikgriep. Dan kunnen bepaalde stukjes uit het erfelijk materiaal van zo’n virus door je afweersysteem worden aangezien voor een glutenpeptide. Er ontstaat dan een fatale vergissing in het afweersysteem. Maar om coeliakie te ontwikkelen moet je ook nog in het bezit zijn van heel specifieke afweercellen, de T-cellen die door zo’n virus getriggerd kunnen worden. Het is altijd een meertrapsraket.