danielle

Interview: Wij zorgen voor een goed vangnet

Danielle (44) is de moeder van Michiel (14) met congenitale hypofyse-insufficiëntie (CHP).

Wisten jullie vanaf de geboorte dat Michiel CHP had?

Ja en nee. De nacht na de geboorte begon hij wat grimassen te trekken, en lag hij wat te fladderen. We wisten niet wat dat was, hij was ons eerste kind. Toen de kraamverzorgende hem de volgende ochtend in bad deed stopte hij met ademen. Toen zijn we heel snel naar het ziekenhuis gegaan, waar hij een week heeft gelegen. Daar kreeg hij ook de hielprik en die was dubieus. Een tweede hielprik was duidelijk afwijkend. Maar na verdere onderzoeken zeiden ze dat het wel aan de schildklier lag en we kregen meteen medicatie. Ook deden ze onderzoek naar zijn hypofyse. Na die scan was hij doodziek. Toen hij werd ontslagen uit het ziekenhuis zeiden ze dat het probleem bij de hypofyse zat en een week later kregen we een gesprek. In de tussentijd waren we op internet gaan kijken en we schrokken ons kapot. Het was een heel vervelende periode. Je wordt naar huis gestuurd met een verdenking op iets ergs en je moet een week wachten op het gesprek. Maar dat wil je meteen hebben eigenlijk om te weten wat er aan de hand was. Daarna zijn we doorverwezen naar het Radboudziekenhuis in Nijmegen, naar de kinderendocrinoloog.

Hoe lang heeft het geduurd voordat de diagnose kwam?

Bijna zes weken. Ze dachten wel aan een hypofyseprobleem, na de hielprik. Maar die was eerst onduidelijk, en daarna pas afwijkend. De scan was niet duidelijk, te dikke coupes, en zo werd de hypofyse gemist. Maar ze dachten er wel aan en is hij doorverwezen naar Nijmegen. Daar is de scan niet opnieuw gedaan omdat het niets aan de behandeling zou veranderen.

Waarom dachten ze aan schildklierproblemen?

Omdat zijn waarden te laag waren.

Waar werd de diagnose CHP nu precies gesteld?

In het Radboudziekenhuis.

Wat wisten jullie ervan?

Heel weinig tot niks. We wilden heel graag meer weten van hoe alles in elkaar zat. Mijn man had op een contactdag van de hypofysestichting een aantal ouders ontmoet met een kindje met hetzelfde verhaal als Michiel. Dat was een gelukje. Hij heeft toen telefoonnummers uitgewisseld. We hebben in de tussentijd aan het Radboud gevraagd of we in contact konden komen met ouders van een kind met CHP en daar zijn we op bezoek geweest. Dan valt er wel een last van je af. Je hebt de ervaringsverhalen van de ouders en je ziet ‘gewoon’ een gezond kind zitten. Je krijgt een hoop tips en zo. Dat was voor ons heel fijn en deed ons besluiten om samen met de ouders die we tijdens de contactdag hadden ontmoet een contactgroep op te starten voor ouders van kinderen met CHP onder de plu van stichting Schild.

Hoe ging het verder met Michiel?

Beter want hij kreeg cortisol (hydrocortison) en het ging wel goed. Gewoon een gezonde Hollandse jongen, met extra medicatie voor zijn ziekte. We moesten hem wel leren kennen. Als hij sliep ging ik regelmatig kijken. Hoe deed hij het, wat was normaal voor hem. Ik moest er vertrouwen in krijgen. Het was allemaal zo nieuw en zeldzaam. Ik werkte ook. Dat was ook lastig. We hebben bewust voor gastouders gekozen. Dat is kleinschaliger en je kunt uitleggen wat er gedaan moet worden. Daar hebben we het ook mee getroffen. Die hebben we goed geïnstrueerd.

Kreeg hij ook groeihormoon?

Hij werd wat meer een Rubens baby’tje. Met negen maanden begonnen we met groeihormoon omdat uit een test bleek dat hij dat te weinig aanmaakte. Daarna is het goed gegaan.

Is duidelijk geworden wat de problemen met de hypofyse waren?

Ja, zijn hypofysevoorkwab zit niet op zijn plek, er is geen verbinding tussen de voor- en de achterkwab. De achterkwabhormonen doen het wel, de vier voorkwabhormonen krijgt hij met suppletie.

Heeft Michiel nog wel eens een crisis gehad?

Zelfs een grote crisis toen hij een jaar of zes was. Naar bleek was zijn dosis cortisol (hydrocortison) al een aantal jaren niet omhoog bijgesteld. Op een nacht hadden we geen groeihormoon gegeven, vergeten of zo. Maar dat moet normaal gesproken kunnen. Maar de volgende ochtend vroeg kreeg hij een Addison-crisis. Wij dachten dat we wakker werden van een huilend hondje, maar toen zagen we Michiel en wisten we dat hij dat geluid maakte. Meteen een hydrocortison-spuit erin gezet, ambulance gebeld en naar het ziekenhuis. Achteraf ga je nadenken hoe dat kan. Door de lage dosis cortisol (hydrocortison) was het bloedsuikergehalte al laag, maar we wisten ook niet dat het groeihormoon ervoor zorgt dat je bloedsuikerspiegel hoger wordt. En dat groeihormoon had hij juist niet gekregen. Dat is ons nooit zo duidelijk verteld. Het ziekenhuis heeft excuses aangeboden en aangegeven dat dit niet had mogen gebeuren.

Wist jij dat dat een Addison-crisis was of werd dat later verteld?

Het werd later verteld dat het zo heette. We kregen geen contact meer met hem, hij reageerde nergens meer op en was nauwelijks bij bewustzijn. We hebben zijn suiker gemeten, we hebben zelf een bloedsuikermeter. Die was te laag. Cortisol (hydrocortison) erin, stressdosering en met de ambulance naar het ziekenhuis.

Is dit nog eens voorgekomen?

Nee, maar deze crisis blijft me wel bij!

Hoe begeleid je een jongen met CHP als ouder?

Waar wij altijd van uitgaan is dat Michiel gewoon een gezonde jongen is met een constructiefoutje. We zorgen voor een goed vangnet en proberen hem zelfstandigheid te geven, maar dat botst af en toe wel eens. Het is een puber, die dingen ook zelf wil bepalen. Maar hij kan nog niet alles zelf in de hand houden. Toen hij een keer een treinreis wilde maken met een paar klasgenoten wilden we wel graag eerst even die jongens gezien hebben. Om uit te leggen wat ze zouden moeten doen als er iets zou gebeuren. Hij vond dat hij dat zelf ook wel kon uitleggen. Soms overschat hij zichzelf een beetje. Toen we vroegen wat hij dan zou vertellen bleek dat hij toch wat cruciale dingen vergat. Uiteindelijk hebben we de jongens thuis gevraagd en mocht hij zelf vertellen wat ze moeten doen als er iets gebeurt, wij konden het dan aanvullen. Dat zijn stappen die best lastig zijn, maar je gunt hem wel dat hij dingen kan doen, mits er een goed vangnet is.

Wie heb je verteld dat hij CHP heeft?

In principe hoef je er niet geheimzinnig over te doen. Je kunt het een geluk noemen dat je het niet ziet aan de buitenkant, maar dat is tegelijk een sluipend gevaar. De mensen waarmee hij in contact komt vertellen we het meestal wel, een beetje summier zodat ze niet heel erg schrikken. Maar sommigen moeten wel weten hoe ze moeten handelen.

Hoe bereid je hem voor op zijn toekomst?

Hij zit in de derde klas van het vmbo. Hij is nog jong, 14 jaar. Ik kijk naar zijn toekomst als bij ieder ander kind, maar hij zal bepaalde beroepen niet kunnen doen, zoals het leger of de landmacht. Beroepen met veel stress of onvoorziene situaties.

Bespreek je dat met hem?

Dat hebben we wel eens besproken.

Vind je dat jij goed omgaat met stress?

Jawel. Hij is zichzelf een beetje aan ’t leren kennen, zodat hij tijdig aan de bel kan trekken. Wij denken soms de signalen eerder te zien dan hijzelf. We hebben hem er ook wel eens op gewezen. Hij verzwikte op vakantie een keer zijn enkel. Hij werd wit, moe en toen zeiden we, Michiel, dit gevoel betekent dat je een tekort hebt aan cortisol (hydrocortison). Dus je moet wat extra hydrocortison nemen. Na een halfuur kreeg hij meer kleur en kwam hij er weer bovenop. We proberen hem steeds te wijzen op de signalen van een gebrek aan cortisol (hydrocortison).

Hij heeft als hobby duiken, heb je daar iets extra’s voor nodig?

Ja, bij het zwemmen en het oefenen met duiken vinden we dat hij dat extra cortisol (hydrocortison) moet gebruiken, maar dat vindt hij zelf niet nodig. Daarbij kan hij zelf zijn grenzen opzoeken. Maar op het moment dat hij echt gaat duiken, pakt hij wel extra cortisol (hydrocortison). Dan heeft hij een buffertje. En als er buiten gedoken wordt doet hij dat altijd met twee buddy’s. Een buddy is normaal, maar stel dat er iets met de buddy gebeurt, dan moet je daarvoor ook een opvang hebben.

Hoe is het met de geslachtshormonen?

Die maakte hij ook niet aan. Als baby had hij een klein penisje, en de balletjes waren niet ingedaald, maar de verloskundige had ze wel gevoeld na de geboorte. Hij heeft vorig jaar een operatie gehad om ze terug te plaatsen. Uiteindelijk is het allemaal goed gekomen. Hij is vorig jaar juni begonnen met pregnyl, geen testosteron, om te kijken of zijn lichaam zelf testosteron aanmaakt, en dat doet het. Dat is meer de natuurlijke weg. Hij krijgt pregnyl om de zaak aan te zetten.

Zie je verschil?

Ja, hij begint een wat zwaardere stem te krijgen. Zijn geslachtsdelen worden wat groter. Hij krijgt wat haargroei. Maar daar proberen we niet te veel op te letten. Als ouder is het wel fijn om af en toe eventjes de vinger aan de pols te houden of het werkt of niet, anders moet je de arts inlichten.
We zijn daar wel heel open in.

Komen schildklierproblemen in de familie voor?

Nee, dat was nieuw voor ons.

Komen er al vragen over vruchtbaarheid en zo?

Met de contactdagen hebben we het er wel eens over. Ook zaken als altijd met een condoom vrijen, ook al ben je onvruchtbaar. Tegen soa’s en dat soort dingen. Maar dat vindt hij vreselijk om te horen! Die gesprekken hebben we wel eens gehad, maar sommige dingen blijven nog niet zo hangen, daar heeft hij de leeftijd nog niet voor, maar dat komt allemaal wel.

Interviews