In de houtgreep voor de prik

Wanneer kregen jullie de diagnose?

Toen ze bijna vier weken oud was. Direct na de geboorte werd ze weggehaald voor testen omdat ze sloom was en niet goed reageerde. De symptomen waren toen al zichtbaar. Ze had een hoog bilirubinegehalte en waarschijnlijk ook een hersenvliesontsteking in combinatie met een herpesinfectie.

Is er nog onderzoek gedaan naar die hersenvliesontsteking?

Dat hebben ze pas na ruim een week kunnen testen. Toen zat Bente inmiddels al vijf dagen aan de virusremmers en de antibiotica. Omdat ze dus al behandeld werd konden ze dat niet meer hardmaken. Omdat ze ook apathisch was dachten ze aan epilepsie, maar dat was het ook niet.

Wanneer werd ze ziek?

De derde dag kwamen we thuis en de vierde dag gingen we weer terug naar het ziekenhuis. In eerste instantie omdat ze zo geel was, door het hoge bilirubinegehalte. Die nacht werd ze steeds zieker en wisten de artsen dat dit niet alleen door de bilirubine kwam. Ze had geen koorts, eerder ondertemperatuur.

Is er verder onderzoek gedaan?

Er werden echo’s gemaakt van haar hersenen omdat ze aan epilepsie dachten, maar dat kwam niet echt naar voren. Toen kwam de uitslag van de hielprik en die was dubieus. De vraag was toen of de schildklier het niet goed deed door de hersenvliesontsteking of omdat er meer aan de hand was. Na een TRH-test mocht ze weer naar huis, omdat het wel wat beter ging. Maar na een paar dagen is ze in Nijmegen een hele dag getest en toen kwam er CHP uit.

Hebben ze nog een CT-scan gemaakt?

Nee, en pas na dertien maanden een MRI . De radioloog in Nijmegen wilde dat liever uitstellen omdat hij de combinatie narcose met contrastvloeistof bij heel jonge kinderen die al zo ziek waren geweest een groot risico vond. Daarom is het uitgesteld tot na een jaar.

Wat kwam er uit de MRI-scan?

Dat de hypofyse niet compleet is. Het steeltje, de communicatie met de hypothalamus, ontbreekt.

Is de diagnose gesteld op basis van de bloedwaarden?

Ze had een verlaagd schildklierhormoon, T4 was laag, nauwelijks groeihormoon en geen cortisol.

Hadden jullie enig idee waar dit naartoe ging?

Nee, totaal niet. Ik maakte me de eerste drie weken vooral zorgen om die hersenvliesontsteking en de gevolgen daarvan. Zelf heb ik de ziekte van Hashimoto, dus ik weet wat een schildklieraandoening is. Dat vond ik op dat moment minder belangrijk, want daar is wel redelijk goed mee om te gaan. Ik was alleen maar bezig met die hersenen en eventuele schade daaraan. Zelfs toen de diagnose kwam besefte ik nog niet wat het inhield. Je krijgt wel een kleine uitleg, maar het is vrij pittig als je het voor het eerst hoort, ook al proberen ze het zo simpel mogelijk uit te leggen. Ik ging met heel veel onzekerheid naar huis. Wat betekent het nou en wat is de invloed ervan op het dagelijks leven en de toekomst? Dat weet je eigenlijk niet.

Waar ben je met je vragen naartoe gegaan?

Mijn moeder heeft vooral informatie gezocht, wij waren er nog niet aan toe. Ze kwam bij de hypofysestichting terecht en die verwezen ons door naar stichting Schild. We zijn daarna naar een oudercontactdag gegaan en toen bleek wel wat de gevolgen zouden zijn.

Hoe zien jullie nu die gevolgen?

We waren eerst heel erg ongerust dat we een zorgenkind zouden krijgen dat niets kan en nergens aan mag deelnemen. Als ik nu kijk hoe het is, is me dat heel erg meegevallen. Ze kan een normaal leven leiden. Maar daar moet je eerst achter komen.

Hoe krijgt ze het groeihormoon?

Met een injectie, dat doen wij beiden, om de beurt. Een verpleegkundige in Nijmegen heeft het ons geleerd. We konden kiezen uit drie systemen met pennen die we allemaal konden uitproberen. De pen die we hebben gekozen is recent veranderd en een verpleegkundige is dat komen uitleggen thuis.

Hoe doet Bente het nu?

Eigenlijk heel goed. Alleen het praten gaat minder. Ze krijgt nu logopedie en op de peuterspeelzaal kreeg zij vroegtijdige en voorschoolse educatie om te proberen haar taalachterstand weg te nemen voordat ze naar de basisschool gaat. Zij krijgt ook buisjes in haar oren om haar gehoor zo optimaal mogelijk te laten functioneren.

Hoe is haar motoriek?

Ze beweegt heel goed.

Heeft ze nog wel eens een terugslag gehad?

Vorig jaar februari had ze een buikgriep, met spugen en diarree. Toen is ze gelijk opgenomen. Dat is eigenlijk het enige echt grote probleem dat we hebben gehad.

Moeten jullie goed opletten dat ze niet valt of een ongelukje krijgt?

Wij proberen net als iedere andere ouder te voorkomen dat ons kind zich bezeert. Ik houd niet overal meer rekening mee. Op het moment dat er wat gebeurt zijn we extra alert. Goed kijken hoe het gaat en of ze extra medicatie nodig heeft. We zeggen niet van tevoren dat ze iets niet mag. We zien het wel.

Leggen jullie aan anderen uit wat ze heeft?

Als ik Bente bij anderen achterlaat leg ik goed uit wat ze heeft. Ze was een keer ergens gevallen en daarna in een hoekje gaan liggen slapen. Dat zijn dingen waar zij me wel voor moeten bellen. Daar moeten we echt op kunnen vertrouwen, dus daarom moet je het goed uitleggen. Ze gaat naar de peuterspeelzaal en daar weten ze het ook.

Hebben jullie daar vertrouwen in?

Ja, we hebben een heel gesprek gehad met de twee leidsters en de leidinggevende. Met de laatste zodat er wel controle blijft voor als er vervanging is. Er is een speciaal protocol voor gemaakt dat bekend is op het hoofdkantoor en op de locatie, daarin staat hoe ze moeten handelen. Als ze het niet vertrouwen, bellen ze ons. Als Bente anders reageert, dan bellen ze ons. Is het ernstiger dan wordt er 112 gebeld. Zij hebben wel beschikking over hydrocortison-tabletten voor het geval een kleine bijsturing voldoende is.

Neem je snel contact op met het ziekenhuis als er iets is?

Als ik het niet vertrouw dan bel ik. Het is natuurlijk een beetje afhankelijk van de situatie, maar als ik hulp nodig vind dan krijg ik die ook. Soms kun je wachten tot kantooruren en soms niet. De afspraken zijn daar nu duidelijk over. Als ik bel krijg ik de hulp die ik vraag. Alles moet natuurlijk wel redelijk blijven, je gaat niet de weekenddienst bellen voor een herhalingsrecept …

Bente moet haar hele leven medicatie nemen. Hoe vinden jullie dat?

Het is niet anders. Je kunt er niks aan doen. Ze is het ook helemaal gewend en slikt de pillen zonder problemen. Ze eet ze gewoon op als je ze voorhoudt. De prik is vervelender. Daar ziet ze wel tegenop en dan stribbelt ze tegen. Dat moet elke dag, ’s avonds voor het slapen gaan.

Hebben jullie veel contact met andere ouders met kinderen met CHP?

Ja, omdat ik zelf de contactdagen organiseer (nu nog met hulp van mijn voorganger). Ik vind het heel waardevol, vooral de verhalen van oudere kinderen. De eerste contactdag was Bente drie maanden oud. Ik kwam in contact met een vader van een jongen van elf. Hij zei dat ik ervan uit moest gaan dat ze een keer opgenomen zou moeten worden. ‘Ga er niet van uit dat het jou niet overkomt, want dat gebeurt.’ Ik weet nog dat Bente moest spugen en steeds zieker werd. Nog voor ik het ziekenhuis belde voor hulp wist ik dat dát het moment was. Natuurlijk is het dan nog niet leuk maar ik was wel voorbereid.

Hoe zien jullie de toekomst voor Bente?

Wij weten het eigenlijk niet zo goed. We zien wel wat er komt. Straks krijgt ze ook nog geslachtshormoon erbij. We kunnen het nu wel allemaal bedenken, maar het loopt vaak toch anders. We zijn nu vooral bezig hoe we het voor Bente zo gemakkelijk mogelijk kunnen maken, zoals de prikken met het groeihormoon. Je wordt steeds handiger en vindingrijker, maar het is niet leuk om haar in de houdgreep te moeten houden met twee man om haar een prik te geven, dat is echt niet fijn.

Hoe doen andere ouders dat?

Die hebben ook wel dat soort problemen. Het moet, dus dan maar in de houdgreep. Ik heb het wel ter sprake gebracht bij de arts. Een pedagogisch medewerker van het ziekenhuis kijkt nu samen met ons hoe dit probleem te verkleinen.

Welke lessen hebben jullie geleerd die jullie willen delen?

Lid worden van Son, de patiëntenvereniging. Wij hebben veel gehad aan contacten met andere ouders, hun ervaringsverhalen en hun ideeën. Hoe kun je je kind duidelijk maken wat het heeft, hoe ga je daarmee om en wat moet je vertellen als ze naar school gaat. Wat voor schooltype kies je, welke opvang kies je. Door het er met anderen over te hebben kun je je mening beter vormen.

Nog andere nuttige adviezen?

Bente bleek op een gegeven moment een nogal wisselend T4 te hebben. Toen vroeg een van de artsen die verbonden is aan de stichting of we misschien johannesbroodpitmeel (Nutriton) aan Bente gaven om de voeding wat dikker te maken. Dat deden we inderdaad. Toen werd ons geadviseerd daarmee te stoppen omdat Nutriton zich bindt aan Thyrax® en de opname ervan in het lichaam dus zo heel erg kan wisselen. Dat bleek inderdaad het probleem.

Heeft Bente een kettinkje om?

Nee, ze zit daar zo mee te trekken dat ik het een beetje eng vind. Maar we hebben wel alarmkaartjes. Van Care Aware. Die zitten in haar tas en in en op de autostoel. Onze nummers staan erop, haar geboortedatum enz. Er staat op wat er met haar aan de hand kan zijn. En hoe je dan moet handelen. Maar of dat effect heeft, weet je niet.