rosaliegijs

Interview: Boris doet alles wat hij hoort te doen

Carmen (32) en Bert (36) zijn de ouders van Boris (4) met congenitale hypofyse-insufficiëntie (CHP).

Wanneer kwamen jullie erachter dat er iets was met Boris?

Dat was al met de twintigwekenecho. Toen bleek dat de hersenbalk niet goed aangelegd was. Maar de vooruitzichten waren prima en het ging verder goed, dus we besloten om de zwangerschap niet af te breken. De geboorte ging eigenlijk ook goed, de Apgar-score was goed, hij dronk goed. Er waren geen problemen, net als bij een normaal gezond kindje dat geboren is. Tot bleek dat de hielprik afwijkend was.

Wat gebeurde er na de hielprik?

Ik werk zelf ook in de gezondheidzorg, dus ik weet dat de uitslag van een hielprik soms vals-positief kan zijn. Ik maakte me er eigenlijk niet zo druk over, ook niet na de derde prik. De echte zorgen kwamen toen de huisarts ons na de tweede hielprik belde en direct naar het ziekenhuis doorstuurde. Toen wisten wij dat er toch meer aan de hand was dan een te kort aangelegde hersenbalk.

Werd het snel duidelijk wat er met Boris aan de hand was?

De kinderarts dacht aan de hypofyse en er werden allerlei onderzoeken en testen gedaan, waaronder een schildklierstimulatietest. Er werd ook een foto van zijn been gemaakt om zijn botrijping te bekijken. Ze konden uit de hielprik al aflezen dat het niet alleen de schildklierfunctie was, ze dachten meteen dat het op een hoger niveau zat in de hersenen. Mogelijk dat er meerdere hormoonassen waren aangedaan. Tijdens de zwangerschap was al een MRI gemaakt en die wilden ze ook overdoen.
Maar ondanks alles deed Boris het in het ziekenhuis eigenlijk ook heel goed.

Werd de MRI direct overgedaan?

Ze probeerden het maar het mislukte omdat hij niet stil genoeg lag. Maar omdat hij het eigenlijk goed deed, kon het wachten tot hij drie maanden was. Dan konden ze hem iets geven waardoor hij rustig werd, zodat de MRI zou lukken. Uiteindelijk bleek dat er meer op neurologisch gebied te zien was dan de korte hersenbalk. Ze denken dat de hersenschors niet volledig is aangelegd en dat daarom de hypofyse niet goed aangestuurd wordt door de hypothalamus.

Welke hormonen deden het niet goed?

De prolactine en het schildklierhormoon waren in het begin niet goed. Cortisol is ook getest, maar omdat ze te weinig materiaal hadden moesten we het een paar maanden later overdoen. Toen hij een oorontsteking kreeg, met hoge koorts, gaven ze hem wel stresshormoon, omdat het nog niet zeker was of Boris het zelf aanmaakte. Na zijn vierenhalfde maand bleek dat de groei achterbleef en werd er uitgebreid groeionderzoek gedaan. Sinds zijn vijfenhalfde maand krijgt hij groeihormoon toegediend.

Gingen jullie ook naar de kinderneuroloog?

Ja, onder andere voor zijn epilepsie. Hij schrok rond vier maanden een beetje, maar onze oudste zoon had dat rond die periode ook, dus we dachten dat het erbij hoorde. De eerste keer dat de neuroloog het zei was wel heftig. Hij vond hem heel erg schrikkerig op momenten dat er geen aanleiding voor was. We gingen er ook op letten en er waren wel momenten dat zijn hele lijfje trilde, en hij had ook nystagmus (waarbij de ogen heen en weer schieten).

Wat kwam er uit het eeg?

Toen de neuroloog al die verschijnselen zag wilde hij graag een eeg laten maken en na vijf maanden is een tweede eeg gemaakt. Op het eerste eeg zagen ze duidelijke epileptische activiteiten maar op het tweede niet. Rond de vijf maanden is Boris gestart met een anti-epilepticum, Keppra®.

Werden de hormonen toen ook nog een keer gecontroleerd?

Ja, er is nog een keer naar de prolactine gekeken toen hij al groeihormoon en Thyrax® kreeg en voor zijn epilepsie werd behandeld. Toen bleek de prolactine goed te zijn. De endocrinoloog zei dat dat waarschijnlijk kwam doordat hij voor de andere twee hormonen behandeld werd en dat dan de prolactine ook normaal werd.

Was te zien of de hypofyse wel of niet goed aangelegd is?

Op de MRI is ernaar gekeken. Hij is wel aangelegd, maar hij functioneert niet goed. Hij zou misschien iets kleiner kunnen zijn maar viel wel binnen de bandbreedte. Maar het probleem zit op een hoger level, bij de aansturing vanuit o.a. de hypothalamus, en de zenuwbanen daarnaartoe.

Hoe was al dat nieuws voor jullie?

Ik vond het wel heftig. Eerst de hielprik, toen met vier maanden voor het eerst naar de kinderneuroloog, toen de epilepsie en vervolgens ook nog het groeihormoon … ik stond al bijna te huilen bij de kinderarts … dat was ook al niet goed. Iedere keer dat er iets nieuws werd verteld moesten we dat weer verwerken en een plek zien te geven. We hebben een periode gehad dat we het gevoel hadden niet met beide benen op de grond te staan. In de eerste drie maanden tot de eerste MRI ging het wel redelijk, maar was hij wel erg onrustig doordat hij te veel Thyrax® kreeg. En dan die eerste MRI na de bevalling die niet lukte, met alle ellende eromheen. De tweede lukte gelukkig wel. En toen hij ziek werd kregen we ook de hydrocortison erbij. Dat was net de periode dat ik ook weer ging werken. Ik klapte echt in elkaar toen dat erbij kwam. Dat was een slechte periode, we maakten ons veel zorgen. Maar naarmate we meer wisten kregen we meer vertrouwen.

Van wie kregen jullie de informatie?

Voornamelijk van de specialisten, en soms keken we op internet.

Zoeken jullie actief het contact met andere ouders op?

Er is een Facebook-pagina, maar daar leg ik niet veel vragen neer. Daar gaat het vaak over wat er niet goed gaat en wat de behandelaar doet. Daar kan een wat negatieve lading in zitten en die negativiteit wordt dan ook vaak bevestigd. Vragen stellen we liever aan onze eigen arts. Je hoort misschien wel iets nieuws van andere ouders, maar dat testen we dan wel bij onze arts.

Hoe gaat het nu met Boris?

Eigenlijk goed, hij ontwikkelt zich normaal voor zijn leeftijd. De enige zorg die we soms hebben is dat hij heel lief kan zijn, maar ook heel gefrustreerd. Snel boos. Dan vragen we ons als ouder af of het hoort bij de leeftijd van anderhalf jaar, of bij wat hij allemaal heeft. Hij kan bijten of een kopstoot geven of snel uithalen als het hem niet bevalt. En enorm krijsen als hij zijn zin niet krijgt. We zijn dat van onze oudste niet gewend, dus je vergelijkt wel. Maar hij is heel makkelijk uit die boosheid te halen.
Het is een beetje onduidelijk allemaal nog, hij kan vanuit een grimas ineens weer gaan lachen. Onvoorspelbaar is dat. Hij doet nu alles wat hij hoort te doen. De kinderneuroloog zegt steeds dat de appel niet ver van de boom valt, ik kan ook temperamentvol zijn.

Wat valt jullie nog meer op?

Hij laat wat minder pijn zien. Hij pakte een keer een hete verwarming vast en toen duurde het langer voordat daar een reactie op kwam. Of als hij zijn hoofd ergens hard tegenaan stoot gaat hij niet snel huilen. Hij is een wildebras en valt vaak, maar hij huilt niet vaak.

Hoe kijken jullie nu naar de toekomst?

Ik (Carmen) heb een cursus mindfullness gevolgd en ik heb bij de psycholoog van de kinderafdeling wat begeleiding gehad. Ik heb geleerd om de situatie te accepteren en ik zie dat het ons ook positieve dingen brengt. Maar je gunt het niemand dat het je overkomt. Vroeger kon ik me heel druk maken over kleine dingen, maar nu denk ik, ik heb voor veel grotere vuren gestaan! Ik zet dingen nu veel makkelijker van me af.

Welk gevoel overheerst nu bij jullie?

We merken dat je wel een kind kunt hebben waar iets mee is, maar dat het toch wel binnen het leven past. Er blijft wel altijd een klein poppetje in je hoofd zitten waar je rekening mee moet houden. Er kan altijd nog iets komen. We hebben twee zoontjes die gek zijn op elkaar en niet zonder elkaar kunnen, en dat is ook mooi om te zien.

Interviews