mariska

Interview: Altijd een tasje met medicatie mee

Mariska (48) is de moeder van Esther (15) met congenitale hypofyse-insufficiëntie (CHP).

Wanneer werd duidelijk dat Esther CHP had?

Esther werd geboren via een tangverlossing. De dag erna mocht ze naar huis. Ze zag er gezond uit en alles leek in orde totdat de kraamverzorgende de dag erop vond dat het niet goed ging. Ze was kouwelijk, de temperatuur was wat te laag en ze begon te fladderen. We gingen met spoed naar het ziekenhuis. Esther bleek een heel laag bloedglucosegehalte te hebben Zij kreeg glucose per infuus en zuurstof en werd in een open couveuse aan de monitor geplaatst. Voor ons brak een onzekere tijd aan.

Wat gebeurde er toen?

Na vier weken onderzoek bleek dat het cortisolgehalte in haar bloed te laag was. Uit aanvullend onderzoek naar de oorzaak bleek dat het om een hypofyseprobleem ging; de hypofyse stuurde de bijnier niet aan. Tevens bleek dat Esther door het heel lage bloedglucosegehalte hersenoedeem had ontwikkeld. Al met al hebben de onderzoeken zo lang geduurd omdat er in het begin helemaal niet aan een hormonaal probleem werd gedacht. De hielpriktest van Esther was namelijk goed.

Hoe stond het met de andere waarden?

Er is ook gekeken naar de schildklierfunctiewaarden, het groeihormoongehalte en de geslachtshormoonfunctie. De schildklierwaarden waren goed, maar uit de groeihormoontest bleek dat zij te weinig groeihormoon aanmaakte. De geslachtshormoonfunctietest bleek op dat moment in orde te zijn.

Werd Esther direct behandeld?

Ze kreeg cortisol (hydrocortison) toegediend. Omdat haar groeihormoongehalte wat te laag bleek werd haar groei goed bijgehouden. Toen die vervolgens achterbleef werd na een jaar groeihormoon toegevoegd. Voor de zekerheid kreeg ze de eerste drie jaar ook schildklierhormoon, voor de groei van de hersenen en voor haar ontwikkeling. Door het hersenoedeem vanwege het lage glucosegehalte moesten we sowieso haar ontwikkeling in de gaten houden.

Wist je op dat moment iets af van dit hypofyseprobleem?

Nee, ik wist wel wat een hypofyse was, maar wist niet wat dit probleem precies in hield. Ik heb me er toen in verdiept. Mijn man en ik gingen zoeken op internet en zochten contact met de Nederlandse Hypofyse Stichting. Maar die zijn niet zozeer gericht op aangeboren stoornissen als CHP. Via via kwamen we in contact met andere ouders met een pasgeboren kind met een niet goed aangelegde hypofyse. En via hen kwamen we op een contactdag van Stichting Schild die zij organiseerden. Samen met dit andere ouderpaar heb ik toen de oudercontactgroep CHP opgericht en ik vertegenwoordig deze nog in het bestuur. Hierdoor ben ik een ervaringsdeskundige geworden voor CHP.

Hoe ging het verder met Esther?

Toen ze zes maanden oud was kreeg ze RS virusinfectie en een andere keer was ze misselijk en moest ze overgeven omdat ze te weinig cortisol (hydrocortison) had gekregen. Maar na een dag in het ziekenhuis was ze gelukkig weer in orde. Sindsdien is het goed met haar gegaan. Ze is gewoon naar school en naar de naschoolse opvang gegaan. Dus kort gezegd het gaat prima met Esther. Het is een normaal kind, wel wat bijdehand (puberteit).

Wat vertelde je op school?

Ik heb op het kinderdagverblijf, op school en op de naschoolse opvang altijd goed uitgelegd wat de aandoening CHP inhield. Bijvoorbeeld dat als Esther valt ze goed in de gaten gehouden moet worden en zo nodig cortisol (hydrocortison) moet krijgen, liefst per injectie. Dat mag een groepsleidster van een kinderdagverblijf of een leraar van school natuurlijk niet zelf doen, maar ze kunnen wel een zetpil met een hoge dosis cortisol (hydrocortison) geven en de ouders zo snel mogelijk bellen.
Het is twee keer voorgekomen op het kinderdagverblijf dat de leidsters angstig waren en ze hebben ons toen gebeld. Mijn man is er toen zo snel mogelijk heen gegaan en heeft Esther een zetpil gegeven. Daarna knapte ze snel op

Waarom moet ze cortisol (hydrocortison) krijgen als ze valt?

Cortisol is een stresshormoon dat wordt aangemaakt als wij lichamelijke of geestelijke stress hebben. Iedereen maakt gedurende de dag een bepaalde hoeveelheid cortisol aan. Dat begint met veel in de ochtend tot minder in de loop van de dag als we gaan slapen. Als je een stressmoment hebt of ziek bent maakt een gezond persoon cortisol aan. Esther doet dat door haar CHP niet. Als ze bijvoorbeeld koorts krijgt of een letsel, moet er cortisol (hydrocortison) worden toegediend. Bij ziekte of een letsel moet ze dus medicatie hebben. Dat moet je regelmatig vertellen op school. Ieder jaar weer en soms ook tussendoor. Het kinderdagverblijf, de leraren van de basisschool, de mensen van de tussenschoolse en naschoolse opvang. Iedereen moest apart worden ingelicht.

Geeft Esther het ook zelf aan?

Als ze ziek wordt of griep krijgt moet ze cortisol (hydrocortison) krijgen, want dat is lichamelijke stress. Dat geeft ze eigenlijk altijd goed aan. Als ze stil en teruggetrokken is, dan is er iets aan de hand.

Sport ze ook?

Esther zit op dansen. We behandelen haar als alle andere kinderen. Zo gewoon mogelijk. Daarnaast gaat ze naar de muziekvereniging. Bij optredens moet ze ook genoeg cortisol (hydrocortison) innemen. Bij een trip naar Duitsland gingen wij mee om alles in goede banen te leiden. Groeihormoon moet namelijk koel bewaard blijven. Je geeft het allemaal wel door, maar je moet het toch altijd zelf in de gaten houden. Toch willen we er niet bovenop zitten. Toen Esther drie dagen op kamp ging is mijn man wel een keer gaan kijken, maar we zijn niet mee geweest. Dat vindt Esther ook niet fijn.

Moet ze nog speciale voorzorgsmaatregelen nemen?

Esther moet altijd haar tasje met medicatie meenemen. Er zit een SOS-boekje in en een kaartje met haar gegevens. Ook een hydrocortison-suspensie, een doosje met spuitjes, hydrocortison (zet)pillen en glucosetabletjes (dextro). Daar zie ik ook op toe voor zover dat gaat.

Hoe vaak moet ze naar het ziekenhuis?

Esther heeft wel een hypofyse, maar die functioneert niet optimaal. Er kan altijd nog een ander hormoon uitvallen, en dat wordt in de gaten gehouden. Elke drie maanden gaat zij voor controle naar het ziekenhuis. De schildklierwaarden worden een keer per halfjaar gecontroleerd om te volgen of de schildklier nog wel vanuit de hypofyse wordt aangestuurd. Ook wordt het groeihormoon in de gaten gehouden, nu het toedienen ervan is gestopt.

Esther denkt zelf door haar afwijking minder slim te zijn geworden. Klopt dat?

Toen zij klein was heeft zij door het lage glucosegehalte in haar bloed vocht in haar hersenen (hersenoedeem) gekregen. Ik heb haar onlangs verteld dat het oedeem mogelijk schade heeft veroorzaakt. Ze heeft een vrij intelligente broer die straks gaat studeren. Esther zit zelf op het vmbo, maar zij heeft andere capaciteiten. We weten niet of dat verschil door die eerste periode is gekomen.

Hoe leg je anderen uit wat Esther heeft?

Het blijft altijd moeilijk om uit te leggen. Je kunt niet zien dat Esther CHP heeft. Maar ieder voordeel heeft z’n nadeel. Je ziet het niet tot op het moment dat het misgaat. Daardoor vergeten mensen dat ze iets heeft.

Hoe gaat het medicijnen nemen?

Ze moet iedere dag medicijnen nemen. Dat is vervelend, maar vanaf het begin is dat heel goed gegaan. Dat is helaas niet bij alle kinderen zo, weet ik vanuit mijn oudercontactgroepervaring. We hebben het Esther altijd zo veel mogelijk zelf laten doen, al vanaf een jaar of zes. Dat geldt ook voor het prikken van het groeihormoongehalte. Wel blijven we altijd controleren.

Is het leven voor Esther moeilijker dan voor andere kinderen?

Dat vind ik een lastige vraag. Op een bepaalde manier wel. Esther moet er altijd aan denken dat ze voldoende cortisol (hydrocortison) inneemt. Anders kunnen er problemen ontstaan.
En bijvoorbeeld als ze een vriendje krijgt, en ze willen geslachtsgemeenschap. Hoe gaat het dan met voorbehoedsmiddelen, kan ze aan de pil? Dat zijn dingen waar je over moet praten, ook met je arts. Of ik er nu al met haar over praat? Nee, het is nu nog niet van toepassing, maar ik denk er al wel over na. Wij doen dat stap voor stap.

Interviews