noelletom

Interview: Zijn groeihormoon vergeet hij nooit

Noëlle (42) is moeder van Tom (15) die congenitale hypofyse-insufficiëntie (CHP) heeft.

Wanneer wisten jullie dat er iets mis was met Tom?

Vanaf het moment dat hij geboren was. Ik kon er niet de vinger op leggen want het was een heel lief, makkelijk en prima kind. Uiteindelijk kwamen we op zijn zesde erachter dat hij CHP had.

Wat kwam er uit de hielprik?

Dat er iets afwijkend was, het ging om de schildklier. Het ziekenhuis vertelde ons dat we ons niet druk moesten maken, dat dit veel vaker voorkwam en we gewoon nog een keer moesten komen om zijn bloed te laten prikken. Zij deden er heel luchtig over waardoor ik er ook niet zo aan trok. We zaten midden in een emigratie naar Amerika, en door alle stress daaromheen ben ik het weer vergeten. Verder was alles prima tijdens de consultatiebezoeken in Nederland.

Maar je merkte wel iets aan hem?

Vanaf zijn geboorte voelde ik intuïtief aan dat er iets met hem was. Hij is in een stuit geboren en kwam ook heel geel ter wereld.

Hoe deed hij het in Amerika?

Hij groeide weinig, was erg onhandig en struikelde veel. Hij was dik en traag, ook in zijn taalontwikkeling. Dat verklaarde ik weer door de tweetaligheid. Alles was wel verklaarbaar en bleef nog wel binnen het normale. Maar het voelde niet helemaal goed. Tom was ons eerste kind.

Gingen jullie naar de dokter?

Ja, best vaak als ik weer zag dat Tom een beetje ziek en niet fit was. Onze buurman in Amerika was onze huisarts en tevens kinderarts. Hij deed wel vaak lichamelijk onderzoek, maar geen bloedonderzoek. Tom kreeg heel vaak antibiotica. Als hij iets vaags onder de leden had, een poosje slecht at en wat slomer was, gebeurde het wel eens dat hij absences kreeg. Hiervoor heeft Tom ook uitgebreid onderzoek gehad om aan te tonen of hij misschien epilepsie had. Daar kwam niks uit en de artsen zeiden dan dat het koortsstuipen waren en dat ik me daar geen zorgen over hoefde te maken. Tot zijn zesde jaar werd ik altijd weggestuurd met dat ik me geen zorgen moest maken, daar ben ik achteraf wel een beetje boos over. Ik vind het heel jammer dat Tom zes jaar zonder medicijnen heeft moeten functioneren waardoor hij niet het optimale uit zijn kleuterleven heeft kunnen halen.

Terug in Nederland was hij zes, hoe ging het toen?

Op de kleuterschool konden we hem vergelijken met de klasgenootjes en toen zagen we dat hij er echt nog uitzag als een klein peutertje. Ik kwam in contact met een ouder die kinderarts was. Ze wilde me geruststellen en we konden langskomen; meten, wegen en wat testjes doen. Maar het was dus niet goed. Hij bleek hormoondeficiënt te zijn en we moesten voor verder onderzoek naar het UMCG. Daar vroeg ik wat het dan was. Ik moest denken aan Bart Boos van BNN, zeiden ze. Zo’n klein jongetje. Daar schrok ik heel erg van.

Wat waren de waarden dan?

Het groeihormoon was verlaagd en er werd geen stresshormoon aangemaakt. Uit onderzoek bleek dat de hypofysesteel niet goed was aangelegd.

Toen werd de diagnose CHP gesteld. Wat wist je daarvan?

Niks. Niemand wist er eigenlijk iets van. Ook kinderendocrinologen wisten niet alles heb ik het idee. We moesten zelf uitvinden bij welke dosis hij zich goed voelde. Ik vond dat heel erg moeilijk te bepalen.

Ben je op internet gaan kijken?

Ik heb wel iets gevonden maar er was niet veel. Wat ik wel kon lezen was zo ingewikkeld en diepgaand dat ik het opgaf om het precies te begrijpen. Ik kreeg wel een informatieboekje van de arts.

Wat gebeurde er met Tom toen hij medicatie kreeg?

Hij bloeide heel snel op. Hij werd van een rustig, sloom, onhandig kind ineens een voetballertje dat de hele dag buiten speelde. Dat was heel opmerkelijk. Hij werd ook veel aanhankelijker, op school ging het beter, hij werd alerter. Het was heerlijk om te zien dat hij de hele dag kon voetballen. Ik kreeg ik het kind waarvan ik dacht dat hij het altijd was.

Hoe ging het verder met school?

Hij ging als een speer. Op de kleuterschool dacht ik niet dat het een bijdehand slim kind zou zijn, maar hij ontwikkelde zich enorm. Hij is uiteindelijk naar het tweetalig vwo gegaan!

Hoe leg je op school uit wat hij heeft?

Aan het begin van het schooljaar ga ik naar de docenten en leg ik kort en duidelijk uit wat CHP is.

Hoe gaat het op school met pillen slikken?

Rond 14-15 uur moet hij even naar de receptie, daar hebben we een pot pillen staan. Anders vergeet hij dat. Dat is heel fijn dat zij bellen als de pot bijna leeg is of als hij niet geweest is. Hij heeft een poosje een alarm op z’n telefoon gehad, dan moet hij even weg om z’n pil te halen. Daar keek niemand van op.

En thuis?

Vanmorgen zag ik twee doosjes liggen en die waren leeg. Ik vroeg of hij zijn pillen wel genomen had, maar die waren toevallig net op. Ik controleer nu elke avond of hij ze genomen heeft. Ik merk dat het lastiger wordt om zijn pilinname te monitoren nu hij in de puberteit zit. Hij vergeet wel eens een pil of neemt ze veel te laat. Maar zijn groeihormoon vergeet hij nooit! Dat is altijd zijn grote frustratie geweest; ik ben kleiner dan de rest. Ik wil groot worden, ik wil een grote jongen worden. Hij heeft altijd op voetbal gezeten. Hij begon als keeper omdat hij niet zo snel was en is nog steeds keeper. Nu is hij vijftien en even groot als of groter dan de jongens uit zijn team. Dus hij springt vaak omhoog om de lat aan te raken nu hij er eindelijk bij kan! De laatste jaren zit hij in de gemiddelde curve. Er zijn nu ook kinderen kleiner dan hij.

Je maakte hem een tijdlang wakker om 5.00 uur voor zijn medicijnen?

Ja, maar dat doe ik niet meer. We hebben lang geprobeerd om een zo natuurlijk mogelijk cortisolpatroon te simuleren. Maar om 5 uur ’s ochtends lag hij vanzelfsprekend nog in een diepe slaap. Dan maakte ik hem wakker maar kon hij niet meer inslapen. Toen hebben we besloten om het gewoon om 7.00 uur te doen, nadat de wekker is afgegaan. Je moet op een gegeven moment de voordelen tegen de nadelen gaan afwegen en merken hoe je kind het beste functioneert. Maar nu als puber kan hij gemakkelijk tot 12.00 uur slapen. Probeer een puber dat maar eens te laten veranderen! Zonder pil kan het ook wel een keer, denkt hij. En het vervelende is dat hij ook geen verschil merkt als hij dat doet. Als moeder merk je het na verloop van tijd wel. Hij wordt dan hangerig, lamlendig en ziet er slechter uit. Dat is voor mij een signaal om weer scherp op de inname van hydrocortison te letten. Dus het is heel belangrijk om goed naar je kind te kijken.

Praat hij makkelijk over wat hij heeft?

Voor Tom is het geen issue. Wij maken er ook geen issue van. Hij vertelt het aan zijn vrienden, maar het is geen groot ding. Maar als volwassenen er gericht naar vragen vindt hij het leuk om even op een podium te staan.

En de geslachtshormonen, is dat een issue?

Hij heeft zich een hele poos afgevraagd of hij later ook kinderen zou kunnen krijgen. Met die vraag heeft hij achteraf heel erg geworsteld. Hij wilde het niet aan mij vragen omdat hij dacht dat ik uit bescherming geen eerlijk antwoord zou geven, maar ik lieg nooit over wat hij heeft. Hij heeft het op mijn aandringen aan de arts gevraagd en die vertelde dat het nu nog niet kan, maar mogelijk in de toekomst wel. Dan kun je waarschijnlijk kinderen verwekken. Dat was wel een opluchting. Zelf heb ik me vaak afgevraagd of Tom ook alle afgeleide hormonen aanmaakt zoals endorfine en zo. Heeft hij dezelfde emoties en gevoelens als ieder ander mens? De kinderendocrinoloog heeft mij er ook nooit een eenduidig antwoord op kunnen geven. Tom is wel een jongen die liefde kan ontvangen en geven. Pas recentelijk weet ik dat het wel zo is.

Let hij op met sporten?

Hij is over het algemeen vrij verantwoordelijk en voorzichtig, maar hij heeft sinds een paar maanden een nieuwe hobby, Freerunning. Je loopt dan tegen een muur op en dan achterwaarts met een koprol eraf, overal vanaf springen en balanceren en zo. Allemaal van die gevaarlijke dingen. Hij vindt het heel erg leuk om te doen en laat zich daardoor niet beletten door zijn CHP. Ik heb hem gewaarschuwd dat als hij verkeerd valt, dat ernstige gevolgen kan hebben. Omdat hij in geval van trauma dan zo snel mogelijk stresshormoon toegediend moet krijgen. Als er wat gebeurt en hij is niet aanspreekbaar, moeten zijn vrienden meteen 112 bellen en zeggen dat hij geen hormonen aanmaakt. Ik wil Tom nooit beletten in welk plezier of welke levensontwikkeling dan ook door zijn CHP. Ik vertrouw erop dat hij verantwoordelijk is voor zichzelf en anderen. Gelukkig heeft hij fijne vrienden die goed geïnformeerd zijn.

Heeft hij een waarschuwingskettinkje om?

Nee, dat hebben we geprobeerd maar dat werd geen succes. Hij vond het stom, lelijk en het zat niet lekker of wat dan ook. Ik kan een kaartje maken voor in zijn portemonnee met informatie. Dat moet ik nog doen.

Kan hij op reis naar het buitenland?

Zijn vader werkt in Lagos, Nigeria. We willen er graag een paar dagen naartoe. Maar als er iets gebeurt heb je daar slechte medische voorzieningen. We denken daar goed over na en wegen alles goed af.

Heb jij contact met andere ouders van kinderen met CHP?

Nee, wel mails gehad met vragen waar iedereen op ging antwoorden, van stichting Schild. Wij
konden ook vertellen hoe wij dingen hebben ervaren en tips geven.

Is voorlichting belangrijk?

Het is prettig als je weet hoe alles aangestuurd wordt. Welk hormoon bij welk orgaan hoort. Die informatie is er wel maar alleen de basis. Ik zou het liefst een masterclass willen volgen voor CHP zodat je uitgebreidere en diepgaande informatie hebt. Zoiets zou bijvoorbeeld in een brochure beschreven kunnen worden op een begrijpelijk niveau zodat ook niet medisch onderlegde mensen zo veel mogelijk kennis op dit gebied kunnen hebben. Misschien moeten er standaard SOS-kaartjes in format beschikbaar zijn. Zodat je iets op creditcardformaat in je portemonnee bij je kunt dragen.
Op school heb ik een noodspuit gelegd voor Tom. De bijsluiter met toedieningsuitleg is veel te lang en te ingewikkeld voor iemand die de injectie moet toedienen onder stress. Daarom heb ik een kortere, duidelijke uitleg over die shots voor in je bil bij trauma geschreven en bijgevoegd. Kort en duidelijk wat moet je doen.

Interviews