Veelgestelde vraag: Hoe erft ARKPD (autosomal recessive polycystic kidney disease) over?

Om ARKPD te krijgen moeten je beide ouders drager zijn van een afwijking op het PKHD1-gen en ze moeten allebei de genmutatie doorgeven. Als beide ouders drager zijn heb je 25% kans om de ziekte te erven. Je hebt 50 % kans om één afwijkend PKHD1-gen te erven en drager te worden en 25% kans om twee normale PKHD1-genen te erven. ARPKD is een ernstige nierziekte. De problemen beginnen meestal al snel na de geboorte.

Relevante medische informatie