Veelgestelde vraag: Waar gaat het bij nefronoftise mis?

Nefronoftise is een ciliopathie. De cilia, een soort antennes waarmee de cel allerlei signalen kan ontvangen, zijn niet goed ontwikkeld. Hierdoor werken de nieren niet goed. Andere cellen, zoals oogcellen, levercellen, hersencellen en botcellen, hebben ook cilia. Daarom heb je bij nefronoftise soms ook afwijkingen aan het netvlies (retina) van je ogen, leverfibrose of coördinatiestoornissen (cerebellaire ataxie).

Relevante medische informatie