Veelgestelde vraag: Wat is het congenitaal nefrotisch syndroom?

Het congenitaal nefrotisch syndroom wordt vaak al in de eerst drie levensmaanden ontdekt. Je kunt het krijgen door bepaalde infecties (congenitale syfilis, CMV en toxoplasmose) of ziektes van de moeder tijdens de zwangerschap (SLE, kwikvergiftiging en niervenetrombose). Maar de meest voorkomende oorzaak is een genetisch defect. Er zijn wel twaalf genen bekend die kunnen leiden tot deze ziekte, door zowel recessieve als dominante mutaties. Het eiwitfilter van de glomeruli is beschadigd waardoor eiwitten via de urine weglopen. Als je bloed minder eiwitten heeft om vocht vast te houden, gaat het vocht in je weefsels zitten waardoor je gezicht en je armen en benen opzwellen. Ook krijg je hoge bloeddruk. Er is geen goede behandeling mogelijk en je krijgt altijd nierinsufficiëntie. Soms moeten de nieren zelfs worden weggehaald door het hoge eiwitverlies en moet je starten met dialyse.

Relevante medische informatie