Veelgestelde vraag: Hoe ontstaan nefronoftise en medullaire cystenieren?

Nefronoftise en medullaire cystenieren ontstaan door genmutaties, maar in andere genen. Er zijn vijf genen bekend voor nefronoftise en twee voor medullaire cystenieren. De overerving is recessief bij nefronoftise en dominant bij medullaire cystenieren.
Nefronoftise is een van de meest voorkomende genetische oorzaken van nierinsufficiëntie bij kinderen. Meestal ontstaat nierfalen rond de leeftijd van dertien jaar.

Relevante medische informatie