MRKH syndroom; grote impact.

Wat is het MRKH syndroom?

Het MRKH syndroom (vernoemd naar de artsen Mayer, Rokitansky, Küster en Hauser) is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij meisjes. De baarmoeder en het grootste deel van de vagina ontbreken, maar de uitwendige geslachtsdelen zijn wel aangelegd.

Wat is de oorzaak?

Dat weten we nog niet goed. In sommige families zijn er aanwijzingen voor een genetische oorzaak, maar bij de meeste meisjes/vrouwen is dit niet het geval.

Wat is er misgegaan in de geslachtelijke ontwikkeling?

Rond de achtste week van de embryonale ontwikkeling zijn er twee buisjes, de buizen van Müller, die naar elkaar toe moeten groeien. Hieruit ontwikkelen zich normaal gesproken de baarmoeder en de vagina, maar in die ontwikkeling gaat iets mis. De eierstokken (eileider en ovarium) ontwikkelen zich uit een andere structuur en zijn normaal aangelegd. De nieren daarentegen worden op hetzelfde moment ook uit diezelfde structuur ontwikkeld, dus soms ontbreekt ook een nier of zijn ze anders gevormd.

Zijn er nog andere uitingen van dit syndroom?

Ongeveer in dezelfde periode van de embryonale ontwikkeling kan er ook iets misgaan met de aanleg van de wervels. Blokwervels en ook gehoorproblemen komen wat vaker voor bij het MRKH syndroom.

Wanneer komen die meisje erachter?

Als ze in de puberteit komen en de menstruatie uitblijft, meestal rond het zestiende levensjaar. Maar het tijdstip is variabel. De een is in de algemene ontwikkeling wat vroeger dan de ander. Als een meisje op haar elfde al borstontwikkeling krijgt, is het waarschijnlijk dat ze rond haar veertiende al gaat menstrueren. Als dat dan niet gebeurt, heb je een goede reden om zo'n meisje door te verwijzen. Met de bestaande richtlijnen gebeurt dat nu echter pas rond het zestiende levensjaar. Het uitblijven van de menstruatie kent meerdere oorzaken, o.a. hormonale, waarbij de organen normaal zijn aangelegd. In het geval van het MRKH syndroom functioneren de hormonen normaal, maar is een deel van de inwendige geslachtsorganen niet aangelegd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het belangrijkste is de beeldvorming. Er wordt een MRI -scan gemaakt, dan zie je dat de baarmoeder en een deel van vagina niet aanwezig zijn. Op een MRI is het wel moeilijk te zien hoe diep de vagina is.

Wat kun je eraan doen als behandelaar?

Het probleem van de vagina kunnen we oplossen met pelottentherapie, die is vaak succesvol. Het werkt voor 90-95% van de meisjes, maar het is best ingrijpend. Ze krijgen dan een normale schede, alleen zonder baarmoedermond. Maar daar merk je niet zo veel van. Het probleem van de afwezige baarmoeder is veel moeilijker oplosbaar. Er worden inmiddels al baarmoeders getransplanteerd, maar wat mij betreft staat dat nog in de kinderschoenen.

Waar gebeurt dat?

In Zweden en ook in België, in Leuven. Wellicht kan het over een tijdje ook in Nederland.

Soms lukt de pelottentherapie niet, zijn er dan nog andere behandelmethodes?

Ja, bij 5-10% lukt het niet, dan is een operatie mogelijk. We maken dan een vagina volgens de methode van Davydov. Je krijgt dan een normale schede, maar de manier is wat ingrijpender. De schede wordt bekleed met een laagje weefsel dat daarna langzaam wordt omgezet in vaginaweefsel. Tijdens dit proces moeten er ook veel pelotten gebruikt worden zodat de schede openblijft en niet weer dichtgroeit.

Wat voor weefsel wordt daarvoor gebruikt?

Het gaat om het peritoneum (buikvlies), een vliesje dat om alle organen in de buik zit. Dat wordt een stukje losgemaakt en naar beneden toe in de nieuwe vagina gelegd. Dat buikvlies wordt langzaam omgezet in vaginawandweefsel. Daar waar het buikvlies los wordt gemaakt, geneest de wond vrij snel weer.

Hoe werkt dat omzetten eigenlijk?

Dat weten we niet precies, het zou kunnen dat stamcellen een rol spelen, de stamcellen in het peritoneum die zorgen voor die aangroei, en mogelijk begint de genezing vanuit het stukje schede dat wel aanwezig is.

Is deze methode gevoelig voor complicaties?

Iedere operatie heeft een risico, wat mis kan gaan is dat je een orgaan beschadigt. Er is een klein stukje schede aanwezig, dat bevindt zich precies tussen de plasbuis en de anus. Daarin moet je heel voorzichtig een holte maken zonder de blaas en de darm te beschadigen, dat gaat meestal goed. Verder kunnen bloedingen of ontstekingen optreden, net als bij elke operatie.

Wordt deze methode van Davydov in Nederland alleen door jullie toegepast?

Ja, dat klopt. We hebben hier veel ervaring in ontwikkeld. Naar mijn weten gebeurt dit ook niet in ander academisch ziekenhuis in Nederland, omdat er daar nog geen ruime ervaring mee is.

En die ervaring is wel gewenst?

De procedures zijn ingewikkeld, er kunnen ernstige complicaties optreden, dus het is goed dat de behandeling gecentreerd is in een locatie. Het gaat tenslotte maar om een paar ingrepen, zo'n zes tot tien per jaar. De artsen krijgen dan ook de gelegenheid het goed onder de knie te krijgen. De voor- en nazorg is minstens zo belangrijk als de ingreep zelf, en daar heb je ook ervaring voor nodig.

Is een normale seksuele beleving mogelijk na behandeling?

Ja, dat is zeker mogelijk. Het voordeel van de pelottentherapie is dat het meestal makkelijk en vlot weer lukt als je een poosje niet gevreeën hebt. Met een operatie kan dat ook zo zijn, maar dan heb je wel meer risico op littekenweefsel. Dan moet je de diepte altijd wat meer 'bijhouden' met een pelotte.

Wordt er onderzoek naar seksualiteit bij vrouwen met het MRKH syndroom gedaan?

Er is een grote studie in Leiden opgezet die onder andere via de MRKH-stichting vrouwen heeft gevonden die mee willen doen aan een onderzoek naar seksualiteit bij MRKH-vrouwen. Het gaat bij dit onderzoek om seksuele beleving en respons.

Wat zijn de effecten van de (operatieve) behandeling op de lange termijn? Zijn er complicaties?

Dat kan, maar we zien het niet vaak. Wat voor kan komen zijn vernauwingen en granulatieweefsel (wild vlees of poliepen) in de schede. Daardoor kan bloedverlies ontstaan, maar dat is meestal goed te verhelpen. En er kan een verzakking optreden, ook na pelottentherapie. Dat komt omdat het steunweefsel rondom de vagina altijd wat anders zal blijven. Een ondersteunend pessarium of een operatie is dan eventueel mogelijk.

Wat betekent het voor jonge meisjes om dit MRKH syndroom te hebben?

Heel veel. Iedereen wil het liefst zo normaal mogelijk zijn en zo normaal mogelijk seks hebben, en dan is dit wel ingrijpend. Ook voor ouders. Het wisselt wel, hoe graag je bijvoorbeeld kinderen wilt krijgen. Sommigen willen graag een groot gezin, anderen zijn daar nog helemaal niet mee bezig. De vrouwen hebben geen baarmoeder maar wel eigen eicellen. Die kun je met een punctie verkrijgen en insemineren met het zaad van de partner. Het embryo kun je laten dragen door een andere vrouw (hoogtechnologisch draagmoederschap). Ook adoptie en mogelijk in de toekomst baarmoedertransplantatie behoort tot de mogelijkheden.

Hoe moeilijk is het zoeken naar draagmoeders?

Als je niemand in je eigen omgeving weet, kan het op dit moment heel moeilijk zijn. Je moet iemand vinden die aan de criteria voldoet, een eigen gezin heeft en geen keizersnede heeft gehad. Commercieel draagmoederschap mag niet in Nederland. Je wilt niet dat vrouwen het om financiële redenen gaan doen, maar het schiet nu een beetje door. Als je niet zelf iemand in je omgeving hebt die het je als het ware aanbiedt, wordt het lastig. Hopelijk worden de regels in de toekomst iets minder rigide.