zussen

Interview: Twee dochters met het adrenogenitaal syndroom (AGS)

Anja (47) heeft twee dochters met het AGS (adrenogenitaal syndroom) op basis van 21-hydroxylasedeficiëntie. Haar oudste dochter bleek bij de geboorte een onduidelijk geslacht te hebben. Bij de zwangerschap van haar tweede dochter heeft Anja dexamethason gekregen, waardoor het onduidelijke geslacht bij haar dochter uitbleef.

Wanneer kwam je er bij de oudste achter?

Op het moment van de geboorte. De zwangerschap verliep ongestoord, maar zij werd met een keizersnee gehaald toen bleek dat zij in een stuit lag. De kinderarts feliciteerde me met een zoon, maar wilde wel dat een andere kinderarts er ook nog even naar keek want het was wel een heel klein piemeltje. Vanaf dat moment was het ineens geen zoon meer, maar we wisten ook niet wat het dan wel was. Het geslacht was onduidelijk. Ons kind is toen direct van het regionale ziekenhuis naar het academisch ziekenhuis overgebracht, waar een heel team klaarstond.

Schrok je ervan?

Ja, het was heel onwerkelijk. Mijn man schrok er nog meer van, die realiseerde zich meer de consequenties. Ik overzag dat allemaal nog niet. Het was niet direct duidelijk dat het het AGS was, dat wisten we pas na vier dagen. We hoopten dat het dat was, want dat was de minst ernstige mogelijkheid. Het kon ook dat het geslacht onduidelijk zou blijven. 'Als het geslacht niet duidelijk is, en het dus niet gaat om het AGS, dan maken we er een jongetje van,' zei de arts, 'dat is makkelijker.'

Was je daarmee akkoord gegaan op dat moment? Op die toewijzing?

Ik denk het wel, je hebt geen idee waar het over gaat. Je gaat heel erg mee in het advies van de artsen. Ze waren ook ontzettend lief voor ons en betrokken. We vertrouwden ze volledig en dan heb je ook de neiging om mee te gaan in hun advies.

Het bleek te gaan om het AGS?

Ze startten voor de zekerheid wel direct met medicatie, cortisol. Fludrocortison niet meteen, dat hielden ze achter voor als ze zou uitdrogen. Dat gebeurde na een dag of tien al, vanwege een zouttekort. Toen werd er met fludrocortison gestart. We wisten inmiddels ook dat het het AGS was.

Wat heb je nu voor kind gekregen? Kreeg je die vraag meteen?

Ja, natuurlijk! We kwamen ook niet direct thuis. We hebben na vier dagen verteld dat we een meisje hadden gekregen, dat zij in het ziekenhuis lag en medicijnen kreeg. We hebben wel onze directe familie en vrienden geïnformeerd, maar verder hebben we het op advies van de kinderarts voor ons gehouden. En dat hebben we tot de dag van vandaag volgehouden. Het roept zo veel meer vragen op en de verhalen gaan razendsnel de wereld in. Dat is voor het kind later niet leuk. Alleen onze broers en zussen, ouders en directe vrienden weten het.

Hoe is het traject daarna gegaan?

De clitoris bleek bij de geboorte wat vergroot te zijn. Als klein baby'tje werd ze heel snel geopereerd. Er was wel een baarmoeder, maar geen uitgang. Dus dat is helemaal geconstrueerd. Dat gebeurde met een paar weken al.

De vagina heeft een uitgang gekregen, hoe ging het met plassen?

Ja, dat ging wel goed. De schaamlipjes waren helemaal aan elkaar gegroeid, die moesten uit elkaar gehaald worden.

Hoe ging het daarna met haar ontwikkeling?

Onze oudste dochter was een heel onzeker en verlegen meisje. Op school vond ze alles eng en als ze ergens naartoe ging, was het ook eng. Er was altijd een stressfactor aanwezig. Ze had ook vaak hoofdpijn, buikpijn of een stijve nek. Inmiddels is ze zestien en is dat helemaal over, ze staat stevig in haar schoenen. Het is een prachtige meid geworden die zich goed heeft ontwikkeld.

Wanneer ben je begonnen met het voorlichten van je dochter?

Steeds met kleine stapjes. De medicijnen kreeg ze van jongs af aan, ze wist niet beter. We vertelden dat ze zouthormoon kreeg, omdat ze anders zou uitdrogen. Over de cortisol vertelden we dat ze anders suf zou worden. En dat ze dan moet overgeven en misselijk wordt, dat ze het echt nodig heeft. En vanaf daar gingen we steeds een beetje meer vertellen.

Had ze zelf ook vragen?

We hebben haar verteld dat er maar weinig kinderen zijn die dit hebben. En we hebben ook verteld dat haar bijnieren niet goed werken. Dat stofje dat in die pilletjes zit, wordt bij mij wel automatisch aangemaakt, maar bij haar en haar zusje gebeurt dat niet, en daarom krijgen ze een pilletje. En ze hebben het allebei. Voor hen is het heel normaal.

En het krijgen van kinderen, is daarover gesproken?

Vanuit het ziekenhuis worden we daar heel goed in begeleid. Er is al wel kennis over meiden die net ietsje ouder zijn dan onze dochters, die dezelfde behandeling hebben gehad. Dat zijn heel positieve verhalen. Die vrouwen kunnen gewoon zwanger worden, maar bevallen moet in het ziekenhuis met een keizersnee. Daarin worden we eigenlijk wel gerustgesteld.

Wanneer heb je verteld dat ze het AGS heeft?

Het ziekenhuis adviseerde om het voor de puberteit te vertellen. In de pubertijd zijn ze al onzeker over hun lichaam, en moeten ze deze nieuwe kennis er niet bij hebben. Als je er vroeg mee bent, nemen ze het vaak voor kennisgeving aan. Dan is het nou eenmaal zo. We hebben het rond een jaar of tien verteld. Het hele verhaal, ook van haar geboorte, dat we dachten dat ze een jongetje was.

Is het zichtbaar dat ze anders is dan andere kinderen?

Als je het niet weet zie je het niet. As ze in haar blootje onder de douche staat, kan een ander het niet zien. Ik zie natuurlijk wel dat het er iets anders uitziet dan bij een gewoon meisje van zestien, maar dan moet je goed kijken, en dat doe je normaal niet.

Hoe gaat ze er zelf mee om, heeft ze vragen?

Het is wel een beetje een introvert meisje en ze stelt niet zo veel vragen. Ze praat er ook niet zo gemakkelijk over. Het is voor haar niet zo'n ding voor zover ik dat kan beoordelen. Het hindert haar ook niet. Zij is ook nog niet bezig met jongens, heeft ook geen vriendje, dat speelt nu niet.

Hoe was de begeleiding tijdens de tweede zwangerschap?

De kinderarts zei direct; als jullie weer een kindje willen, is er 25% kans op dezelfde aandoening. Ze raadden ons niet af om nog een keer zwanger te worden. Het weerhield ons er ook niet van om nog een kindje te krijgen.

Is er in de familie gekeken naar erfelijkheid?

De kinderarts zei dat als we DNA-onderzoek zouden doen, we tijdens de zwangerschap direct zouden kunnen zien of het kindje het AGS had. En dan zouden ze mij verder behandelen met dexamethason. Voor de geboorte van onze tweede dochter is DNA-onderzoek bij onszelf gedaan. Mijn man en ik bleken beiden drager te zijn. Dat wisten we vooraf niet. Met zes weken kreeg ik een bloedonderzoek en wisten we dat het een meisje was. Er werd een vruchtwaterpunctie (vlokkentest) verricht en toen zagen ze dat het het AGS was. Toen kreeg ik ook het advies om dexamethason te blijven slikken om vermannelijking te voorkomen. Daar was ik overigens al mee begonnen zodra ik zwanger was.

Toen ze geboren werd, zag het er hetzelfde uit als bij jullie eerste kind?

Nee, er was geen sprake van een onduidelijk geslacht. Die medicatie die ik gebruikte is bij haar terechtgekomen en dat heeft geholpen. Ze had een klein beetje verkleving van de schaamlippen, een soort vliesje, dat tijdens een dagopname is verholpen. Ze had ook geen vergrote clitoris.

Moest zij ook meteen aan de medicatie?

Ja, dat wel. Het AGS konden ze uiteraard niet oplossen.

Beide dochters hebben hetzelfde syndroom. Praten ze er onderling wel eens over?

Nee, daar hebben ze het niet over, wel wijzen ze elkaar op het innemen van de medicijnen. Maar niet wat het betekent om het AGS te hebben.

Zijn jullie lid van een patiëntenvereniging?

Ja, van de NVCAP, de patiëntenvereniging voor iedereen met een bijnieraandoening. We zijn niet zo actief betrokken. In het begin zijn we wel naar informatiebijeenkomsten geweest, daarna nooit meer. Handig zijn wel de SOS-kaartjes die je uit kunt printen in allerlei talen en de praktische hulpmiddelen. Verder lezen we de nieuwsbrief, maar we geven zelf niet zo veel input.

Zijn jullie dochters wel eens meegegaan naar een bijeenkomst?

Nee, de eerste keer was onze oudste dochter nog een baby. Er zijn wel animatiefilmpjes van een paar minuten die we samen hebben gekeken. Dat is een mooi hulpmiddel om het uit te leggen.

Jullie houden het in kleine kring, maar moeten jullie andere mensen niet informeren over de medicatie?

Ja, maar dan hoef je alleen maar feiten te geven. Ik zeg dat hun bijnieren het niet goed doen en dat ze geen stresshormoon aanmaken. Dat er nog een heel verhaal achter zit, hoef ik niet te vertellen. Het stresshormoon is het belangrijkste, ook als ze op kamp gaan of naar een feestje, als ze ziek worden, of als ze met gym vallen of een arm breken, dan moeten de mensen in hun omgeving weten wat ze moeten doen.

Gaat het goed met het innemen van de medicatie?

Ja, daar zijn ze heel secuur in. Ze doen het ook zelf. 's Avonds gaan de pillendozen mee naar boven en blijven ze in de badkamer staan. Dan checken wij ze ook even. De volgende morgen worden ze wakker, poetsen ze hun tanden en nemen hun ochtenddosis. Dan zien wij ook dat ze ze hebben genomen. Maar dat is meer voor de zekerheid. Ze zijn er heel trouw in. Tussen de middag moeten ze de medicijnen op school innemen. Dat doen ze bij hun boterham.

Je oudste dochter staat stevig in haar schoenen, geldt dat ook voor de tweede?

Ja, daar heb ik geen omkijken naar.

Hoe is het gegaan al die jaren?

Eigenlijk best wel soepel. Alleen als ze ziek waren of op werkweek, kamp of schoolreisje gingen, was het wel lastig. Als ze hun been breken of zo, dan moeten de mensen wel weten dat ze niet op hun gemak naar het ziekenhuis kunnen voor een gipsje of zo, maar dat ze echt adequaat moeten handelen en dat er medicatie gegeven moet worden.

Is er wel eens iets gebeurd?

Nee, geen onverwachte ongelukjes, maar bij onze oudste dochter is het wel een keer misgegaan. Ze had diarree en moest spugen, dan moet je heel veel extra geven, maar die medicatie hield ze niet binnen. Toen begon ze te schokken, rare kreten uit te slaan en was ze niet meer aanspreekbaar. We hebben meteen 112 en de kinderarts gebeld. Ze ging direct naar het academisch ziekenhuis.

Nemen ze noodmedicatie mee op kamp?

De ene arts zegt dat je het wel met zetpillen afkunt, de andere arts zegt dat je een noodinjectiepakket bij je moet hebben. We zijn zelf tevreden over de zetpillen omdat je ze zo makkelijk meeneemt. Ze nemen ze ook mee naar school, ze hebben ze altijd bij zich. Dat is voor ons wel een fijn idee.

Wat voor advies zou je andere ouders met een kind met een onduidelijk geslacht geven?

In het begin weet je niet hoe je het aan moet pakken. Je maakt je zorgen en je vraagt je soms af hoe het moet als ze naar school gaan, maar het wijst zichzelf. Het is de kunst niet te ver vooruit te kijken. Je hebt de neiging om heel bezorgd en beschermend te zijn, maar het vindt zijn weg.

Wanneer kwam bij jou de acceptatie?

Een paar dagen na de geboorte al, toen het een meisje bleek te zijn. Het was een ontlading dat het niet een onduidelijk geslacht bleef. Ze was een echt meisje. Ze vertoont wel eens jongensachtig gedrag, dat had het ziekenhuis ook gezegd, maar dat heeft haar vriendinnetje ook en die heeft geen AGS. We hebben het meteen geaccepteerd, dat het zo was.

Interviews