Jongeren met DSD voorbereiden op het volwassen leven en seks

Welke kinderen met DSD komen bij jou?

Als gynaecoloog zie ik vooral kinderen die naar de vrouwelijke kant neigen. Het gaat om meisjes met een hormoonstoornis in de bijnieren (adrenogenitaalsyndroom, AGS) en meisjes met het androgeenongevoeligheidssyndroom (AOS of AIS) of MRK-syndroom (syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster), die van nature geen aanleg hebben van de baarmoeder en geen of beperkte aanleg van de vagina, maar ook om meisjes met het syndroom van Turner, of 46 XX-gonadale dysgenesie. De vraag is natuurlijk of je deze laatste drie syndromen ook onder DSD zou moeten scharen. Kinderen die meer naar de mannelijke kant neigen zie ik eigenlijk niet. Ik zie kinderen meestal niet vlak na de geboorte maar in een latere fase van hun leven, vlak voor de puberteit of daarna. Meestal via een doorverwijzing door de kinderuroloog of de kinderendocrinoloog, en heel af zie ik een meisje met een vergrote eierstok waar een kwaadaardigheid in zit en waarbij na onderzoek blijkt dat ze een XY-chromosomenpatroon heeft. Dat is zeldzaam maar komt wel voor.

Waarom wordt zo'n meisje naar jou doorverwezen?

Dat heeft vaak te maken met de voorbereiding op het volwassen leven en seks. Als die meisjes vroeg in hun leven zijn geopereerd en littekens in het genitale gebied hebben, kan het moeilijker zijn om op een normale manier seks te hebben. Ik kan dan een bijdrage leveren door vanuit een gynaecologisch standpunt toe te lichten hoe bijvoorbeeld bij hen de ontwikkeling van hun geslachtsorganen is gegaan. Bij meisjes met AIS en MRK help ik met voorbereiding op seksueel contact, vaak samen met een psycholoog. Naast hormoonaanvulling om iets van een menstruatiecyclus na te bootsen en de problemen die daarbij optreden bij de meisjes met het syndroom van Turner of 46 XX- gonadale dysgenesie, zijn dat redenen om deze jonge mensen te zien. Als er op jongere leeftijd andere gynaecologische problemen spelen, zoals afwijkende schaamlippen of klachten bij het plassen of buikpijn, dan proberen we vanuit het gynaecologische gezichtspunt te kijken of we daar iets aan kunnen verhelpen.

Hebben de kinderen met DSD zelf ook vragen?

Ik begin vaak met de vraag of ze mij kunnen uitleggen wat er met hun lichaam aan de hand is. Want als ze dat begrijpen zegt dat ook iets over de emoties die daarbij spelen. Die twee dingen zijn onlosmakelijk verweven met elkaar in de zorg op gynaecologisch gebied. Afhankelijk van de leeftijd en het begripsvermogen vind ik het belangrijk dat jonge mensen mij alleen kunnen spreken, zonder ouders erbij. Hoe zij erover denken hoeft niet automatisch samen te vallen met hoe hun ouders erover denken. Dat kan elkaar op een goede manier versterken, maar soms is het prettig dat even uit elkaar te halen. Ik maak ook voldoende tijd op het spreekuur, een eerste consult is bijvoorbeeld veertig minuten.

Krijg je ook vragen over zwanger kunnen worden?

Bij de grote groep jongeren met bijvoorbeeld het compleet androgeenongevoeligheidssyndroom (CAIS) bijna nooit. Die diagnose is zo duidelijk en het begrip wat er met het lichaam aan de hand is zo goed dat er bijna nooit een vraag is over welke consequenties dit heeft voor de voortplanting. Bij meisjes met een vorm van AGS speelt het wel, omdat hier sprake kan zijn van gemengde problematiek. Dat is een kleinere groep. Bij het syndroom van Turner komt de vraag wel vaak en bij de 46 XX-gonadale dysgenesie en de groep meisjes zonder baarmoeder (MRK-syndroom) speelt de voortplanting ook een rol. Maar waar zij zich veel meer mee bezighouden, is het besef dat de ontwikkeling van hun lichaam anders is gelopen dan normaal. Ook al voelen zij zich vrouwelijk, toch is er een soort identiteitsvraag: wie ben ik als persoon en hoe aantrekkelijk kan ik zijn voor een eventuele partner. En als ik geen kinderen kan krijgen, hoe aantrekkelijk ben ik dan voor een man? Welke jongen zal mij leuk vinden en wanneer ga ik dat vertellen? Die vragen komen vaak ook op het bordje bij de psycholoog, maar – dat maakt mijn vak anders dan dat van de chirurg of internist – zodra er iets is met je geslachtsorganen, dan raakt dan aan je identiteit.

De pelottetherapie bij bijvoorbeeld AIS en MRK, kun je daar iets over vertellen?

Meisjes die een korte vagina hebben, kunnen met pelottes een vagina van goede lengte krijgen. De ervaringen zijn erg goed, zowel met het eindresultaat als met het proces. Herhaalde uitleg en het goede moment kiezen zijn cruciaal. De timing is ongelooflijk belangrijk. De meiden moeten het zelf doen, dagelijks, en worden dus elke dag geconfronteerd met hun diagnose, met hun lichaam. Als ze dat nog niet geaccepteerd hebben, kan dat heel vervelend worden. Je moet eerst de tijd nemen om de rauwe randjes van schrik, verdriet en boosheid voorbij te laten gaan, daarna kun je de volgende stap nemen naar het praktische verhaal, hoe we dat aanpakken en aan de slag gaan.

Hoe doe je dat?

Eerst leg ik uit hoe de pelottebehandeling gaat, dan onderzoek ik de meisjes en stel de beginsituatie vast. Dan oefenen we op hun eigen lichaam: dit is wat je moet doen, en wat je moet voelen. Ik duw nu zo, wat voel je? Als je dit thuis gaat doen, dan is dit het goede gevoel en de goede richting waarmee je zelf aan de slag kunt. En dan is het voor ons een kwestie van begeleiden. De psycholoog vraag ik er ook altijd bij.

Hoe lang moet je ermee doorgaan?

Altijd, je moet het onderhouden. Dat kan met seks, maar als je geen vriendje hebt of geen seks, moet je een paar keer per week met die pelottes aan de slag. Ik breng het als een onderdeel van je persoonlijke hygiëne, net als tandenpoetsen, onder de douche gaan en haren wassen. Dat is onderhoud van je eigen lichaam.

Hoe vinden ze dat?

Ik ken een meisje dat het heel positief oppakte, ze zei: 'Wie krijgt nou de kans om haar eigen vagina te maken', maar dat is geen standaardreactie, de meesten zijn erg verdrietig. Dan zie ik ze op de poli met hangende schouders binnenkomen, een beetje mokkend en bozig. Ze vinden dat het niet goed gegaan is of ze vinden het heel lastig om het dagelijks te doen. Dat heeft voor een deel ook te maken met de fase van acceptatie. Er zijn fasen waarin je er enorm van baalt. Dan heb je er even helemaal geen zin in. Maar als je het weer oppakt, ben je heel snel weer op het punt waarbij je bent opgehouden. Uiteindelijk accepteren de meeste meiden hun lichaam zoals het is. En gelukkig zijn er andere manieren om kinderen te krijgen, als je geen baarmoeder hebt maar wel eierstokken.

Hoe gaat dat in zijn werk?

Om zwanger te worden heb je een eitje, een zaadje en een baarmoeder nodig. Het is mogelijk om de eitjes uit de eierstokken te halen, in het laboratorium te laten bevruchten en het embryo in de baarmoeder van iemand anders te laten uitgroeien tot een zwangerschap en die andere persoon het kind te laten baren. Dat noemen we hoogtechnologisch draagmoederschap, omdat daar een ivf-methode voor nodig is. Maar daar heb je wel functionele eierstokken voor nodig en dat is bij een aantal DSD-diagnoses zoals het androgeenongevoeligheidssyndroom (AOS) bijvoorbeeld niet mogelijk. In Zweden zijn ze de mogelijkheid van baarmoedertransplantatie aan het onderzoeken. Dit kan een optie zijn voor vrouwen met het MRK-syndroom, die geen baarmoeder hebben, maar wel geslachtsklieren die de ontwikkeling naar eierstokken hebben gemaakt en die eitjes bevatten. Een vrouw had bijvoorbeeld de baarmoeder van haar moeder gekregen die al in de overgang was en is daar zwanger mee geworden. Het is niet makkelijk, het is een zware en moeilijke operatie en je moet zware medicijnen gebruiken om afstoting te voorkomen van het getransplanteerde orgaan. Het is echt nog experimenteel. De ervaringen zijn te gering. We hebben het over vijftig vrouwen wereldwijd. In Nederland beginnen we er nog niet aan.

Waarom niet?

Voor het belang van de patiënt. De patiënt heeft het recht om bij zo'n lastige ingreep de mensen te krijgen die daar goed in zijn.

Wordt het hoogtechnologische draagmoederschap wel toegepast in Nederland?

Ja, maar niet veel. Het is best lastig. Het kan bij vrouwen met een 46 XX-chromosomenpatroon worden toegepast die hun eierstokken nog hebben of waarvan we de eitjes nog hebben of kunnen verkrijgen. Dat zijn vrouwen bij wie de baarmoeder niet is aangelegd of operatief verwijderd vanwege een kwaadaardigheid. Vrouwen met andere diagnoses komen in principe niet in aanmerking.

Zijn er ingrepen die jij als gynaecoloog standaard verricht bij kinderen met DSD?

Bijna niet, bij kinderen met DSD worden operaties aan de uitwendige geslachtsorganen in ons ziekenhuis gedaan door de kinderuroloog. Het gaat tenslotte om een klein aantal operaties per jaar, met veel variatie bij de individuele patiënt. De kennis, ervaring en handvaardigheid zijn in ons ziekenhuis bij de kinderurologen goed geborgd. Dus zij zijn de hoofdoperateurs, en in voorkomende gevallen ben ik de assisterend specialist die meedoet bij de operatie. Een enkele keer lukt het niet met pelottes om een goede vagina te krijgen, dan kun je dat eventueel operatief doen. De kleine groep waarbij het niet lukt verwijs ik door naar Nijmegen, daar hebben ze veel ervaring met het operatief aanleggen van een vagina bij kinderen met DSD. Echter bij 95-97% van de meiden lukt het wel met pelottes.

Stelt een kindergynaecoloog wel eens de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS)?

Heel soms komen wij gynaecologen erachter dat iemand AGS heeft, dat betreft dan de milde vorm van AGS die zich op latere leeftijd openbaart. Maar dat is een zeldzaamheid omdat tegenwoordig (sinds 2000) AGS in de hielprikscreening is opgenomen, dus worden nu ook de mildere vormen vlak na de geboorte eruit gehaald. Alleen onder de groep meiden die ouder zijn dan 16 zouden we nog iemand kunnen vinden met de milde vorm van AGS. Die milde vorm uit zich doordat de puberteitsontwikkeling, de schaambeharing vroeg begint, eerder dan de borstvorming. Als dat echter tijdig wordt opgemerkt, komen die kinderen vaak bij de kinderendocrinoloog die de diagnose zal stellen. Andere meiden gaan naar de gynaecoloog omdat ze geen regelmatige menstruatiecyclus hebben of omdat zij een onregelmatige cyclus hebben en er sprake is van een kinderwens. Dan moet je als gynaecoloog wel eerst aan AGS denken en vervolgens gericht onderzoek doen om erachter te komen dat het om AGS gaat.

Wie doet de corrigerende operaties aan schaamlippen en clitoris?

Ook dat doet in ons ziekenhuis de kinderuroloog. Meestal bij meisjes die met AGS worden geboren, met zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsorganen, waarbij de buitenste schaamlippen aaneengegroeid zijn, zonder een ingang van een vagina, en waarbij de fallus niet duidelijk is aangelegd als een echt piemeltje. Dat noemen we ambigu genitaal. Dat zijn de kinderen die na de geboorte naar een centrum worden doorverwezen om te kijken wat de oorzaak is. Als er 46 XX-chromosoom uit komt, wordt er onderzocht welk hormoonschema ervoor gezorgd heeft dat die schaamlippen anders zijn ontwikkeld en de clitoris groter is dan gebruikelijk. Dan wordt vaak al op die heel jonge leeftijd de corrigerende ingreep gedaan.

Dat is de enige groep waarbij de correctie gedaan wordt?

Ja, want dat zijn meiden met een vrouwelijke genderidentiteit waarbij eigenlijk nooit een discussie is over hoe ze zich voelen, meisje of niet. In tegenstelling tot bijvoorbeeld het incomplete AOS, waarbij die discussie wel speelt.

Moet je nog speciale maatregelen nemen als een moeder die AGS heeft zwanger is?

Als een moeder zelf AGS heeft, is het belangrijk te weten of haar partner een mutatie heeft waardoor het mogelijk is dat het kind ook AGS gaat krijgen. Als die kans bestaat beginnen we met medicijnen om virilisatie (vermannelijking) te voorkomen als de moeder zwanger is van een meisje. Omdat je in het eerste begin van de zwangerschap nog niet weet of het om een meisjes- of jongenszwangerschap gaat, zet je de hormoonbehandeling van de moeder met AGS voort. In het geval van een meisjeszwangerschap pas je die hormoonbehandeling eventueel aan om te voorkomen dat de uiterlijke geslachtskenmerken van het meisje richting de mannelijke lijn gaan. De bijnieren van het meisje van wie de moeder zwanger is moeten namelijk minder actief worden, want die bepalen door de hormonen die zij afgeven de verandering van het uiterlijk. Dus het zijn de hormonen van het kind zelf die het uiterlijk bepalen, niet de hormonen van de moeder. Als het een jongetje is, maakt dat niet uit. Het jongetje heeft zijn eigen bijnierhormonen nodig om zijn eigen mannelijk uiterlijk te krijgen.

Komen kinderen met AGS ook bij de gynaecoloog als zij later een zwangerschapswens hebben?

Vrouwen met AGS hebben eigen eierstokken en een baarmoeder. Door een enzymstoornis kunnen zij soms niet tot een eisprong komen. Daar kun je wel medicijnen voor geven. Dat hangt ook weer af van de specifieke enzymstoornis die aan die AGS ten grondslag ligt. Het gaat meestal om 21-hydroxylase-deficiëntie. Als zij van de internist de juiste medicijnen krijgen, kunnen deze vrouwen spontaan zwanger worden, zonder dat de dokter daar verder enige bemoeienis mee heeft.

Is seksualiteit voor kinderen met DSD een lastig onderwerp?

Seksualiteit is een normale functie van het menselijk leven. Het is onze verantwoordelijkheid om het zo te benaderen. Juist bij mensen bij wie dat emotioneel gevoelig ligt. We weten dat mensen er vaak niet uit zichzelf over beginnen, en dat een heleboel hulpverleners het ook moeilijk vinden. Voor een gynaecoloog is het een normaal onderwerp. Ik voel geen drempel om erover te beginnen.

Geef je ze ook advies?

Je kunt niet een vagina maken en dan niet over seksualiteit praten. Dat hoort bij elkaar. Als je met de ouders en het kind over de diagnose en de lichaamsontwikkeling praat, dan zien de ouders vaak problemen bij het krijgen van kinderen en bij de seksualiteit, en bij de jonge meiden gaat het meer over seksualiteit óf over kinderen, maar niet per se over alle twee samen. De meiden realiseren zich soms ook niet dat seksualiteit een onderwerp in de spreekkamer kan zijn. Ze willen dat hun ouders erbij blijven, want ze hebben geen geheimen, maar dan zie je ze schrikken als het over seks gaat. Dan zijn ze daar in hun emotionele rijpheid nog niet aan toe. Dan realiseer je je dat je dat de volgende keer anders moet doen. Het blijft dus maatwerk, en dat is heel erg leuk.

Wil je nog iets zeggen?

Ik vind het ongelooflijk leuk om te zien dat een heleboel jonge mensen met DSD na de verwarring over de diagnose toch vaak een heel sterke innerlijke stem hebben over hun genderidentiteit. Dat kan heel veel kracht geven. En het is onze verantwoordelijkheid als hulpverleners om daar steunend in te zijn en ze op die kracht aan te spreken.