Embryonale tumor

De cellen van een embryonale tumor zijn voor de geboorte al veranderd, tijdens de ontwikkeling van de cellen. De tumor ontstaat uit voorloper zenuwcellen, cellen die uiteindelijk zenuwcellen zullen worden en die we ook wel primitief neuro-ectoderm noemen. Zo’n tumor noemen we een PNET (primitieve neuro-ectodermale tumor).

Hij kan in de grote hersenen liggen, in het netvlies van het oog (retinoblastoom), het sympatisch zenuwstelsel (neuroblastoom) of pijnappelklier (pineablastoom). Een tumor in het deel van de hersenstam dat in de buurt is van je ruggenmerg (de medulla), heet een medulloblastoom. Er zijn dus meerdere tumoren die voor de geboorte kunnen ontstaan.
Klik hier voor een overzicht van de soorten embryonale hersentumoren die bij kinderen kunnen voorkomen.

Medulloblastoom

Een medulloblastoom is een hooggradige tumor, graad IV. Hij zit vaak in de kleine hersenen in de achterste schedelgroeve. Eén op de vijf kinderen met een hersentumor heeft een medulloblastoom. Je kunt een laag risico medulloblastoom of hoog risico medulloblastoom hebben, afhankelijk van de kenmerken van de tumor. Het gedrag van de tumor, de reactie op de behandeling en de vooruitzichten verschillen per type. Er zijn verschillende types medulloblastoom, die verschillen in histologische en genetische kenmerken. Zo kan de methylering anders zijn, dat is het aan of uit staan van bepaalde genen binnen het DNA van een cel. Bij medulloblastomen zijn vier verschillende manieren van aan- en uitzetten bekend, die allemaal hun eigen kenmerken en vooruitzichten hebben. Het ene type medulloblastoom is agressiever dan het andere. De klassieke vorm komt het meest vaak voor. Een medulloblastoom kan zich naar andere plekken binnen het zenuwstelsel, zoals de hersenvliezen of het ruggenmerg, vooral het anaplastische medulloblastoom doet dat. Soms heb je al uitzaaiingen als de diagnose bij je gesteld wordt.

Soms is er een verandering in het erfelijke materiaal, meestal op chromosoom 17. Je mist dan een korte arm van dat chromosoom of een deel ervan. Van chromosoom 1 en 10 kun je ook een stukje missen, een lange arm. En zo zijn er nog meer veranderingen (mutaties) bekend. Een mutatie kan effect hebben op signaalwegen zoals de SHH (Sonic Hedge Hoc) of WNT signaalweg. Deze signaalwegen zijn belangrijk tijdens de ontwikkeling van een embryo. Een mutatie kan ervoor zorgen dat de cellen ongecontroleerd gaan groeien en dat er geen rem meer op is.

PNET

Een PNET is een hooggradige tumor, graad IV. Dit type tumor komt bij 4% van de kinderen met een hersentumor voor. Deze tumor zit meestal in de grote hersenen of in het gebied van de pijnappelklier, de epifyse.

Embryonale tumoren
Tumor die voor geboorte is ontstaan, in embryonale periode
Medulloblastoom, genetische kenmerken
  • WNT geactiveerde signaalweg
  • SHH (sonic hedgehog) geactiveerde signaalweg, TP 53 wildtype of TP 53 mutant
  • Non-WNT/ non-SHH groep 3
  • Non-WNT/ non-SHH groep 4

laag tot hoog risico
Medulloblastoom, histologische kenmerken
  • klassiek
  • desmoplastisch
  • anaplastisch
  • grootcellig
  • medulloblastoom met excessieve nodulariteit

laag tot hoog risico
Primitieve neuro-ectodermale tumor (PNET)
  • neuroblastoom
  • ganglioneuroblastoom
  • ependymoblastoom
  • pineablastoom

Graad IV
Embryonale tumor met meerlagige rozetten (ETMR) (dubbel C19MC-gen)
Graad IV
Medulloepithelioom
Graad IV
Atypisch teratoïde/ rhabdoïde tumor (AT/RT)
Graad IV
Embryonale tumor met rhabdoid kenmerken
Graad IV
Embryonale tumor van CZS, NOS
Graad IV