Ongunstige omstandigheden bij de foetus

Als een eicel en een zaadcel zijn samengesmolten, ontwikkelt de bevruchte eicel zich in veertig weken tot een baby. Een ongelooflijk complex en bijzonder proces dat we de embryonale en foetale ontwikkeling noemen. Het bestaat uit heel veel verschillende stappen, die elkaar opvolgen en beïnvloeden.

Tijdens de embryonale ontwikkeling kan zo’n stap wel eens anders verlopen. Dat is geen probleem als het lichaam de verandering op kan vangen of als deze heel klein is. Maar soms is er sprake van een aanlegstoornis, er is dan geen normale ontwikkeling. Organen en weefsels zoals hart, longen, nieren, slokdarm, darmen, hersenen of ruggenmerg kunnen afwijkend zijn aangelegd, maar ook lichaamsdelen zoals handen, voeten, armen en benen (scheefstand of onderontwikkeld) en delen van het gezicht (lip, ogen of oren), buikwand of rug. Een aanlegstoornis kan onder andere ontstaan door veranderingen in het genetisch materiaal, infecties of ziekte en door medicijngebruik van de moeder. Maar niet altijd is er een oorzaak.

Een verandering of foutje in het genetisch materiaal noemen we een mutatie. Ieder mens heeft ze. Veel mutaties worden nooit opgemerkt, die geven geen problemen of klachten. Maar als een mutatie op een deel van een chromosoom ligt dat belangrijke genetische informatie bevat, kan dat bijvoorbeeld leiden tot een hartafwijking of een andere geslachtsontwikkeling. Soms hoort een aanlegstoornis bij een syndroom of chromosomale afwijking, dan zijn er meerdere organen of weefsel anders aangelegd.

Wat het effect is voor de pasgeborene, hangt af van welk orgaan of lichaamsdeel anders aangelegd is en hoe erg de afwijking is. Via een echo kunnen we een deel van de aanlegstoornissen en afwijkingen al tijdens de zwangerschap ontdekken, maar het komt ook regelmatig voor dat aanlegstoornissen of afwijkingen pas na de geboorte worden opgemerkt.