DSD door een afwijkend chromosomenpatroon
Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen. Die hebben 23 enkele chromosomen; 22 autosomen en één geslachtschromosoom.
Bij de bevruchting komen de zaadcel van je vader en de eicel van je moeder samen en versmelten. Na het samensmelten ontstaat een zygote, een cel met 23 paar chromosomen (van elke ouder 23 stuks). Door de 23 paar chromosomen te verdubbelen ontstaat er een kopie van de chromosomen, de chromosomen worden bij de deling van de bevruchte eicel (zygote) netjes verdeeld over twee nieuwe cellen. Die hebben daardoor allebei 23 paar chromosomen. Het kopiëren van de chromosomen en het delen van de cellen gaat daarna door en door, waardoor een nieuw organisme ontstaat en uiteindelijk, heel veel stappen later, een foetus.
Soms verloopt het verdelen van geslachtschromosomen anders, dat kan op verschillende momenten gebeuren:
- Voor de bevruchting: als bij de aanmaak van een zaadcel of eicel de chromosomen van een lichaamscel op een verkeerde manier worden verdeeld, kan een zaadcel of een eicel ontstaan met een afwijkend aantal geslachtschromosomen (bijvoorbeeld één te veel of één te weinig). We spreken dan van een fout in de meiotische deling.
- Na de bevruchting: na de samensmelting van eicel en zaadcel deelt een bevruchte eicel (zygote) zich verder. Als de chromosomen dan op een verkeerde manier worden verdeeld, krijg je een afwijkend aantal geslachtschromosomen. We spreken dan van een fout in de mitotische deling.
Als de vorming van het chromosomale geslacht anders verloopt, dan ontstaat DSD door een variatie in het geslachtschromosomenpatroon. Er zijn vele variaties mogelijk (zoals 47,XXY/ 48,XXXY mozaïek of 48,XXXY of 49,XXXXY), hier worden de meest voorkomende worden besproken:
- 47,XXY syndroom van Klinefelter ( = een extra X-chromosoom)
- 45,XO syndroom van Turner ( = een enkel X-chromosoom met ontbrekend X- of Y-chromosoom)[/td][/tr]
- Een mozaïekvorm
- Chromosomale ovotesticulaire DSD
-
Mensen verschillen van elkaar, niemand is hetzelfde. We verschillen van huidskleur, haarkleur, lengte, gedrag, humor en ga zo maar door. Een deel van deze verschillen zie je aan de buitenkant, maar het merendeel zie je niet direct.
-
Als een eicel met een zaadcel is samengesmolten, ontwikkelt de bevruchte eicel zich in veertig weken tot een baby. Een ongelooflijk complex en bijzonder proces dat we de embryonale ontwikkeling noemen.
-
Tijdens de puberteit verandert je lichaam stap voor stap, je wordt volwassen. Hierbij zijn veel hormonen en organen betrokken.
-
Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.
-
Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.
-
Je kunt een tekort aan testosteron en AMH krijgen als je geslachtsklieren onvoldoende of helemaal niet werken. Zoals bij gonadale dysgenesie of het testiculaire regressiesyndroom.
-
Sommige kinderen met 46,XY hebben een mutatie in het AMH-gen waardoor ze minder AMH aanmaken. Anderen hebben een mutatie in het AMH-receptor-gen. Je hebt dan PMDS.
-
Als kinderen met 46,XY tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaken, komt de vermannelijking (virilisatie) niet goed op gang of zelfs helemaal niet, de geslachtelijke ontwikkeling verloopt dan anders. Zoals bij congenitale bijnierhyperplasie (CAH) of Leydigcelhypoplasie.
-
Als je een tekort hebt aan het enzym 5a-RD-2 maak je wel genoeg testosteron, maar kan dit niet omgezet kan worden in het actieve DHT (dihydrotestosteron).
-
Als de androgeenreceptoren niet werken, dan kunnen de hormonen testosteron en dihydrotestosteron (DHT) hun werk niet doen. Je lichaam is dan ongevoelig voor androgenen, zoals bij het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS).
-
Normaal gesproken mondt je plasbuis uit op de top van de penis, de opening zit in het midden van de eikel. Als dat niet zo is, heb je een hypospadie. Dit komt vaak spontaan voor. Soms is een vorm van DSD de oorzaak.
-
Kinderen met 46,XX-DSD hebben een variatie in de geslachtsontwikkeling door blootstelling aan mannelijke hormonen, waardoor virilisatie kan optreden en er mannelijke kenmerken worden ontwikkeld.
-
Soms maken kinderen met 46,XX tijdens de embryonale ontwikkeling meer mannelijke hormonen, androgenen, aan. Hierdoor krijg je vermannelijking of virilisatie. De bijnieren zijn hier verantwoordelijk voor en wordt ook wel adrenogenitaal syndroom (AGS) genoemd.
-
Tijdens de zwangerschap gaan de stoffen vanuit de bloedbaan van je moeder via de moederkoek naar je eigen bloedbaan. Zo kun je te veel androgenen krijgen, waardoor vermannelijking of virilisatie optreedt.
-
Het MRKH syndroom kenmerkt zich door een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina.
-
Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen.
-
Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder je een extra X-chromosoom doorgeeft, doordat er een extra in hun zaadcel of eicel zit (fout in de meiotische deling).
-
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
-
Een afwijkend geslachtschromosomenpatroon in mozaïekvorm kan op meerdere manieren ontstaan.
-
Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je geslachtsklieren hebben die testesweefsel én eierstokweefsel bevatten, ook is het mogelijk om een testis én een eierstok te hebben. We spreken dan van ovotesticulaire DSD.
-
Omdat er zo veel verschillende vormen van DSD zijn, zijn er meerdere onderzoeken en testen mogelijk om vast te stellen of je DSD hebt, en zo ja, welk type.
-
Je genderidentiteit is het geslacht waarbij je je goed voelt, waarbij je het gevoel hebt ‘ja, dit klopt, dit ben ik’. Voor sommigen klopt het om meisje te zijn, voor anderen om jongen te zijn en voor weer anderen om beide te zijn, dus niet het een óf het ander.
-
Verschillende ziekenhuizen hebben een speciaal team waarin meerdere specialisten en experts op het gebied van DSD samenwerken: onder anderen een kinderarts-endocrinoloog, kinderradioloog, kinderchirurg, kinderuroloog, kindergynaecoloog, kinderpsycholoog, klinisch geneticus, chemicus (van het laboratorium) en ethicus kunnen je begeleiden en behandelen
