Medisch: DSD door een afwijkend chromosomenpatroon

Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen. Die hebben 23 enkele chromosomen; 22 autosomen en één geslachtschromosoom. Hierdoor kan je moeder 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) doorgeven en je vader ook 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom). Als ze allebei het X-chromosoom doorgeven, wordt dat weergegeven als 46,XX. Als je vader het Y-chromosoom doorgeeft en je moeder het X-chromosoom, wordt dat weergegeven als 46,XY.

Bij de bevruchting komen de zaadcel van je vader en de eicel van je moeder samen en versmelten. Na het samensmelten ontstaat een zygote, een cel met 23 paar chromosomen (van elke ouder 23 stuks). Door de 23 paar chromosomen te verdubbelen ontstaat er een kopie van de chromosomen, de chromosomen worden bij de deling van de bevruchte eicel (zygote) netjes verdeeld over twee nieuwe cellen. Die hebben daardoor allebei 23 paar chromosomen. Het kopiëren van de chromosomen en het delen van de cellen gaat daarna door en door, waardoor een nieuw organisme ontstaat en uiteindelijk, heel veel stappen later, een foetus.

Soms verloopt het verdelen van geslachtschromosomen anders, dat kan op verschillende momenten gebeuren:
  • Voor de bevruchting: als bij de aanmaak van een zaadcel of eicel de chromosomen van een lichaamscel op een verkeerde manier worden verdeeld, kan een zaadcel of een eicel ontstaan met een afwijkend aantal geslachtschromosomen (bijvoorbeeld één te veel of één te weinig). We spreken dan van een fout in de meiotische deling.
  • Na de bevruchting: na de samensmelting van eicel en zaadcel deelt een bevruchte eicel (zygote) zich verder. Als de chromosomen dan op een verkeerde manier worden verdeeld, krijg je een afwijkend aantal geslachtschromosomen. We spreken dan van een fout in de mitotische deling.

Als de vorming van het chromosomale geslacht anders verloopt, dan ontstaat DSD door een variatie in het geslachtschromosomenpatroon. Er zijn vele variaties mogelijk (zoals 47,XXY/ 48,XXXY mozaïek of 48,XXXY of 49,XXXXY), hier worden de meest voorkomende worden besproken:

Medische informatie